Меню
Бесплатно
Регистрация
Главная  /  Медикаменты  /  Глаукома у детей симптомы. Виды и симптомы врожденной глаукомы. Основные симптомы глаукомы у детей

Глаукома у детей симптомы. Виды и симптомы врожденной глаукомы. Основные симптомы глаукомы у детей

Глаукома - патология, редко встречающаяся в детском возрасте. Детская глаукома объединяет большую группу различных заболеваний. Большинство форм детской глаукомы являются результатом пороков развития переднего отрезка глаза и структур угла передней камеры.

Независимо от патофизиологического механизма большинство форм заболевания обладают сходной клинической симптоматикой, как правило, существенно отличающейся от глаукомы у взрослых.

Код по МКБ-10

H40 Глаукома

H40.1 Первичная открытоугольная глаукома

H40.2 Первичная закрытоугольная глаукома

H40.3 Глаукома вторичная посттравматическая

H40.4 Глаукома вторичная вследствие воспалительного заболевания глаза

H40.5 Глаукома вторичная вследствие других болезней глаз

H40.6 Глаукома вторичная, вызванная приемом лекарственных средств

H40.8 Другая глаукома

H40.9 Глаукома неуточненная

H42* Глаукома при болезнях, классифицированных в других рубриках

H42.0* Глаукома при болезнях эндокринной системы, расстройствах питания и нарушениях обмена веществ

H42.8* Глаукома при других болезнях, классифицированных в других рубриках

Q15.0 Врожденная глаукома

Симптомы глаукомы

Увеличение глазного яблока

Детская склера и роговица менее ригидны, более эластичны и растяжимы, чем у взрослых. Высокое внутриглазное давление во многих случаях влечет за собой растяжение глазного яблока и истончение наружной оболочки глаза. Эти изменения редко возникают при глаукоме, развившейся после 2-летнего возраста.

Изменения роговицы

Эпителий и строма роговицы легко переносят увеличение ее диаметра, а десцеметовая мембрана и эндотелий - значительно хуже. По мере прогрессирования растяжения роговицы в десцеметовой оболочке возникают разрывы (стрии Гааба ), расположенные концентрично или линейно. В результате подобных изменений может появиться отек роговицы. Большинство симптомов инфантильной глаукомы (глаукомы раннего детского возраста) является следствием отека роговицы.

Светобоязнь и слезотечение

По-видимому светобоязнь сопутствует помутнению и увеличению диаметра роговицы. Выраженное слезотечение в некоторых случаях имитирует непроходимость носослезного канала.

Экскавация диска зрительного нерва

При инфантильной глаукоме, так же как и у больных более старшего возраста, встречается экскавация диска зрительного нерва. Однако в детском возрасте экскавация может быть обратимой, степень экскавации диска зрительного нерва у детей не является точным прогностическим признаком.

Изменения рефракции и косоглазие

Растяжение роговицы и склеры приводит к значительным нарушениям рефракции. Своевременная коррекция этих нарушений важна для профилактики амблиопии. Косоглазие, особенно в случаях асимметричной глаукомы, также провоцирует появление амблиопии. При сдвиге рефракции в сторону миопии у ребенка с афакией следует исключить сопутствующую глаукому.

Первичная врожденная глаукома

Первичная врожденная глаукома (трабекулодисгенез: первичная инфантильная глаукома) - это наиболее распространенная форма детской глаукомы, встречающаяся с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. Заболевание обычно имеет двусторонний характер, но встречаются асимметричные и даже односторонние формы. В США и Англии чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек, но в Японии имеет место обратная ситуация. В Европе и Северной Америке наследование проявляется как полигенное или многофакторное. На Среднем Востоке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При гониоскопии выделяется ряд особенностей.

  1. Аномалии прикрепления радужной оболочки:
    • плоское прикрепление радужки к трабекулярной зоне спереди или сзади от склеральной шпоры.
    • вогнутое прикрепление радужки там, где поверхность ее корня показывается над трабекулярной сетью, прилегая к цилиарному телу и склеральной шпоре.
  2. Отсутствие или рудимент склеральной шпоры.
  3. Очень широкий, растянутый угол передней камеры.
  4. Отсутствие видимой патологии шлеммова канала.
  5. Иногда выявляются патологические изменения радужной оболочки.

    6. Аморфные ткани с сосудами, переходящими с радужки на кольцо Швальбе (мембрану Баркана). Гониотомия или трабекулотомия являются общепринятыми первичными хирургическими вмешательствами, направленными на снижение внутриглазного давления.

Синдром Аксенфельда-Ршера (Axenfeld-Rieger)

При описании патологически уплотненного и смещенного вперед кольца Швальбе используют термин «задний эмбриотаксон». Синдром Аксен-фельда-Ригера сопровождается:

  • иридокорнеальными сращениями;
  • высоким прикреплением радужки к трабекуле, с прикрытием склеральной шпоры;
  • дефекты радужки включают истончение ее стромы, атрофию, эктопию зрачка и эктропион сосудистой оболочки.

Глаукома возникает приблизительно у 60% лиц, страдающих этим заболеванием.

Синдром Ригера

Когда системная патология сопровождается вышеперечисленными изменениями глазного яблока, используют термин «синдром Ригера». Общая патология при этом синдроме включает в себя:

  • гипоплазию срединной линии лица;
  • телекантус с широким, плоским корнем носа;
  • аномалию зубов - отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия;
  • пупочную грыжу;
  • врожденные пороки сердца;
  • кондуктивную тугоухость;
  • задержку умственного развития;
  • гипоплазию мозжечка.

Несмотря на то, что установлена наследственность этого заболевания по аутосомно-доминантному типу, генетический дефект до сих пор не определен. Имеются сообщения об аномалии 4, 6, 11 и 18 хромосом при синдроме Ригера.

Аниридия

Редкая врожденная двусторонняя аномалия, которая наблюдается в различных формах: спорадической и наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Глаукома возникает у 50% лиц. Патоморфология глаукомы имеет разнообразные проявления. В некоторых случаях угол передней камеры свободен от гониосинехий, в других -прогрессирующее развитие синехий способно привести к вторичной закрытоугольной глаукоме.

Синдромы, включающие детскую глаукому

Некоторые врожденные заболевания сопровождаются дефектами переднего отрезка глазного яблока, включая угол передней камеры, радужку и хрусталик. В ряде случаев при этих расстройствах возникает глаукома.

Синдром Стерджа-Вебера (ангиома лица)

Этот синдром включает классическую триаду:

  1. багровые телеангиоэктазии лица;
  2. внутричерепные ангиомы;
  3. глаукому.

Глаукома, почти во всех случаях односторонняя, диагностируется приблизительно у 1/3 больных, страдающих синдромом Стерджа-Вебера. Она может проявится в раннем возрасте, но во многих случаях манифестирует у детей более старшей возрастной группы. Патофизиология заболевания разнообразна и связана с развитием таких же нарушений, как и при врожденной глаукоме - повышенное эписклеральное венозное давление, преждевременное старение структур угла передней камеры. Помимо того, возможность формирования хориоидальных гемангиом повышает риск повреждения сосудистой оболочки или геморрагических осложнений в процессе внутриглазной хирургии. Заболевание возникает спорадически, имеются единичные сообщения о семейных случаях.

Мраморность кожных покровов при врожденных телеангиоэктазиях

Редкий синдром, во многом тождественный синдрому Стерджа-Вебера. Присутствуют сосудистые расстройства, связанные с поражением кожного покрова и включающие мраморную кожу, эпизодические судороги, апоплексические удары и глаукому.

Нейрофиброматоз

Глаукома может возникать при нейрофиброматозе I типа. При этом она часто сочетается с ипсилатеральной колобомой радужки или века и плексиформными невромами орбиты. Этиология процесса связана с комбинацией ряда факторов, включающих как патологию тканей угла передней камеры, так и закрытие угла, обусловленное нейрофиброматозом.

Синдром Рубинштейна-Тейби (Rubinstein - Taybi)

Редкий синдром, характеризующийся гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, птозом, удлинением ресниц, широкими пальцами рук, увеличением пальцев ног. По всей вероятности, глаукома возникает в результате недоразвития угла передней камеры.

Аномалия Петерса (Peters)

Аномалию Петерса описывают как врожденное центральное помутнение роговицы, сочетающееся с дефектами стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. Глаукома при аномалии Петерса может существовать с рождения, а может возникнуть после проведения сквозной кератопластики.

Ювенильная открытоугольная глаукома

Эта форма глаукомы, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, встречается редко. Отмечена связь на маркеры lq. Клиническое обследование малоинформативно, при гониоскопии патологии угла передней камеры не определяется. Гистологическое исследование выявляет изолированную патологию трабекулярной сети.

Вторичная глаукома

Афакическая глаукома

У больных, перенесших в детстве экстракцию катаракты, эта форма глаукомы возникает с частотой 20-30%. Заболевание может начаться спустя много лет после операции. Патогенез полностью не ясен, хотя в некоторых случаях связан с развитием патологических изменений в углу передней камеры. Некоторые источники связывают афакическую глаукому с определенными типами катаракты, включая ядерную катаракту и персистирующую гиперплазию стекловидного тела (ПГСТ). Важным фактором риска является мик-рофтальм. В какой степени за возникновение глаукомы ответственно само хирургическое вмешательство - неизвестно. Заболевание трудно поддается лечению и имеет неблагоприятный прогноз.

Ретинопатия недоношенных

Глаукома может возникнуть при тяжелой ретинопатии недоношенных, характеризующейся тотальным повреждением сетчатки. Механизм расстройства - многофакторный, включая неоваскуляризацию, закрытие угла передней камеры и зрачковый блок.

Патология хрусталика и ее взаимодействие с диафрагмой радужки

Больные со сферофакией (маленький сферичный хрусталик) склонны к смещению хрусталика кпереди и возникновению глаукомы. Заболевание может проявляться как при изолированной сферофакии, так и в симптомокомплексе синдрома Вайля-Маркезани. При гомоцистинурии, несмотря на то, что хрусталики имеют нормальный размер, они также склонны к дислокации вперед и развитию глаукомы.

Ювенильная ксантогранулема

Ювенильная ксантогранулема - доброкачественное заболевание, часто встречающееся на коже, и реже как внутриглазной процесс, который может привести к глаукоме. Глаукома обычно является следствием кровоизлияний.

Глаукома при воспалительных заболеваниях глаз

Глаукома может возникнуть вследствие увеита. Лечение направлено на подавление воспаления. Острый трабекулит или блокада экссудатом трабекулярной сети в некоторых случаях также приводят к развитию глаукомы.

Травма

Глаукома, связанная с тупой травмой глазного яблока, проявляется при:

  • гифеме (кровь блокирует трабекулярную сеть);
  • рецессии угла (характерно позднее начало глаукомы).

Классификация глаукомы

Ни одна из существующих классификаций детской глаукомы не является удовлетворительной. В большинстве классификаций глаукомы разделяют на первичные и вторичные. При первичной глаукоме повышение внутриглазного давления обусловлено врожденным нарушением оттока внутриглазной жидкости. Напротив, вторичная глаукома развивается на фоне патологического процесса в других отделах глазного яблока или системного заболевания. В этой главе используется анатомическая классификация, базирующаяся на предложенной Хоскинсом (D. Hoskins)

Диагностика детской глаукомы

Понижение остроты зрения у этих больных возникает в результате повреждения зрительного нерва, помутнения роговицы, катаракты и амблиопии. Проблемы амблиопии не следует чрезмерно преувеличивать, она часто остается невыявленной. На фоне своевременно назначенного плсоптического лечения острота зрения может повыситься.

Многие стандартные методы исследования взрослых не могут быть использованы у маленьких детей в амбулаторных условиях. Трудны для проведения у детей дошкольного возраста компьютерная периметрия, тонометрия в поликлинических условиях, а рубцы и помутнения роговицы осложняют осмотр зрительного нерва. Часто для полного диагностического обследования ребенка с глаукомой возникает необходимость применения наркоза.

Медикаментозное лечение глаукомы

При многих формах детской глаукомы консервативное лечение недостаточно эффективно. Обычно его назначают в виде попытки стабилизировать внутриглазное давление перед хирургическим вмешательством. Распространена комбинация перорального приема или внутривенного введения ацетазоламида с назначением бетаксалола и пилокарпина. Применяемые дозы различны, но должны строго соответствовать расчету на кг веса.

Операции при глаукоме

Для лечения детской глаукомы разработано множество способов хирургических вмешательств.

Гониотомия

Операция особенно эффективна при трабекулодисгенезе, но требует прозрачной роговицы. Разрывы роговицы могут затруднять обзор и в таких случаях производят трабекулотомию.

Исследование под наркозом пациентов раннего возраста, страдающих глаукомой

Анестетики или седативные препараты

При обследовании новорожденных не всегда следует применять анестезию или седативные средства. Кетамин, суксаметониум и интубация способны повысить внутриглазное давление. Галотан и многие другие препараты снижают внутриглазное давление.

В 10% случаев заболевание диагностируют в раннем младенчестве, практически сразу после рождения малыша. Еще 80% патологии выявляют на протяжении первого года жизни ребенка. У остальных детей заболевание проявляется позже, в школьном или подростковом возрасте. Обычно поражает сразу оба глаза, но повышение внутриглазного давления при этом оказывается несимметричным.

Причины

Чаще всего причиной врожденной глаукомы является мутация гена, который располагается во второй хромосоме и отвечает за формирование трабекул.

Из-за генного дефекта нарушается образование трабекулярной сети в период внутриутробного развития плода. В результате ребенок рождается с недоразвитым углом передней камеры глаза, что приводит к ухудшению оттока водянистой влаги. Это влечет за собой повышение внутриглазного давления.

Формирование трабекулярной системы может нарушаться вследствие влияния на плод вредных факторов внешней среды. При этом у родителей не выявляют патологических генов, которые мог бы унаследовать ребенок.

Возможные причины врожденной глаукомы:

  • инфекционные заболевания у матери - паротит, токсоплазмоз, грипп, краснуха;
  • эндокринные расстройства у беременной женщины - сахарный диабет, патология щитовидной железы;
  • влияние тератогенных факторов - курение, употребление алкоголя, лечение тетрациклиновыми антибиотиками или другими токсичными лекарственными препаратами;
  • неправильное питание, нехватка витаминов или перенесенные в период беременности травмы;
  • заболевания сердца и сосудов у будущей мамы, приводящие к гипоксии (кислородному голоданию) плода.

Частота врожденных глауком гораздо выше у детей, которые родились от родственных браков (к примеру, между двоюродными братом и сестрой).

Симптомы

В 60% случаев врожденная глаукома у детей проявляется сразу после рождения. У новорожденного отмечается увеличение размера глазного яблока в два и более раза. Это явление также называют буфтальмом, гидрофтальмом или водянкой. Из-за скопившейся внутри жидкости глаз становится очень твердым на ощупь.

У малыша с буфтальмом наблюдается сильное расширение зрачка. Передняя камера глаза у него слишком глубокая, что объясняется скоплением внутри огромного количества водянистой влаги.

Из-за повышенного внутриглазного давления у новорожденного мутнеет роговица и развивается кератит. Ребенок ведет себя крайне раздраженно и болезненно реагирует на яркий свет.

У многих детей заболевание проявляется позже, через несколько месяцев или даже лет после рождения. Как правило, такая глаукома имеет медленно прогрессирующее течение, что заметно затрудняет ее диагностику. В результате ребенок постепенно теряет зрение.

Признаки глаукомы у детей до года:

  • раздраженность;
  • плохой сон;
  • отказ от еды и нежелание играть;
  • непереносимость яркого света;
  • увеличение одного или сразу обоих глазных яблок;
  • синеватый оттенок склеры;
  • покраснение глаз;
  • слезотечение;
  • нистагм - хаотичные движения глазного яблока.

Дети старшего возраста могут жаловаться на появление мушек перед глазами или световых ореолов вокруг источников света. Со временем у них может ухудшаться периферическое зрение, развиваться косоглазие, .

Виды

В зависимости от причины, механизма развития и времени проявления выделяют несколько видов врожденной глаукомы. Отметим, что течение и время манифестации болезни напрямую зависит от степени недоразвитости трабекулярной системы глаза. Чем хуже она функционирует, тем раньше проявится патология и тем тяжелее она будет протекать.

Врожденная первичная

Развивается из-за дефекта в генетическом коде. Как правило, родители или близкие родственники малыша также имеют это заболевание. Патология проявляется при рождении или в первые три года жизни ребенка.

Иногда болезнь приводит к повышению внутриглазного давления еще во внутриутробном периоде и вызывает быструю потерю зрения у новорожденного.

Вторичная

Виды операций:

  • гониотомия;
  • трабекулотомия;
  • дренажные операции;
  • трабекулэктомия;
  • циклокоагуляция.

При своевременном хирургическом вмешательстве ребенок имеет все шансы на выздоровление. Однако если у малыша успел пострадать зрительный нерв - зрение уже не восстановится. Поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и как можно раньше приступить к лечению.

Допустимы ли народные методы лечения?

Применение методов народной медицины при врожденной глаукоме недопустимо. Никакие настойки и отвары не могут нормализовать внутриглазное давление, а только навредят ребенку. В итоге попытка самостоятельно вылечить глаукому приведет к полной слепоте. Поэтому при появлении первых признаков болезни необходимо сразу обращаться к врачу.

Профилактика

Снизить риск развития глаукомы у малыша можно с помощью пренатальной профилактики. В период беременности женщина должна отказаться от курения, употребления спиртных напитков и принятия токсичных лекарственных препаратов. Будущая мама должна находиться под тщательным наблюдением врача.

Врожденная глаукома является редким офтальмологическим заболеванием. Она развивается из-за нарушения образования трабекулярной сети во внутриутробном периоде.

Ребенок может рождаться с повышенным внутриглазным давлением и всеми характерными симптомами патологии. В некоторых случаях болезнь проявляется позже, в школьном или подростковом возрасте. Врожденную глаукому лечат хирургическим путем.

Полезное видео про врожденную глаукому

Действенное средство для восстановления зрения без операций и врачей, рекомендованное нашими читателями!

Глаукома — это совокупность заболеваний поражающие зрительный нерв, влекут за собой ухудшение зрения или слепоту. Данное заболевание проявляется в любом возрасте. Глаукома у новорожденных бывает крайне редко 0,01-0,02 %, а вот возрастная группа старше сорока лет находится в зоне риска, так как именно на нее приходится основная часть заболевших.

Разновидность

Глаукома у детей может быть выявлена не сразу, ее делят на такие виды исходя из причины и возраста пациента:

Врожденная глаукома у детей имеет наследственный характер, если в роду имело место такое заболевание, то большая вероятность, что ребенок родится с данным недугом. Так же второстепенными причинами могут быть внутриутробные травмы плода (травма живота у беременной) либо вредные привычки во время вынашивания плода. По статистике около 10% инвалидности по зрению занимает инвалидность по врожденной детской глаукоме.

Вторичная детская глаукома возникает вследствие травм или воспалений глаз в утробе матери либо во время родовой деятельности, которые приводят к нарушению оттока внутриглазной жидкости. Инфантильная глаукома может проявляться с первых месяцев жизни ребенка и до трехлетнего возраста.

Юношеская глаукома возникает после трех лет, и часто никак не проявляется, поэтому поздно диагностируется. До тридцати пяти лет данное заболевание так же относят к юношеской, так же ее называют ювенильной глаукомой.

Причины

Нет единой причины, которая может послужить развитию глаукомы у детей. Данная болезнь может иметь как наследственный характер, так и сформироваться в период развития плода. Что же способствует образованию глаукомы:

  • аномальное строение органов зрения у ребенка;
  • перенесенная гипоксия плода;
  • перенесенные болезни матери во время беременности (например, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз и др.);
  • патологии сердечно-сосудистой системы (ССС);
  • патологии нервной системы;
  • патологии эндокринной системы;
  • вредные привычки матери во время беременности.

Симптомы

К основным симптомам детской глаукомы относят:

  • увеличение роговицы в размерах;
  • расширенный зрачок;
  • не природный цвет склера — голубой, с развитием болезни проявляется сосудистая сетка;
  • боязнь света;
  • периодическое покраснение склер;
  • слезоточивость глаз.

В период прогрессирования болезни у детей отсутствует аппетит, ведут себя неспокойно. У грудничков наблюдаются постоянные капризы и прерывистый сон. Дети, которые могут уже говорить жалуются на болезненные ощущения в районе глаз.

Лечение

При подозрении на детскую глаукому врач направляет пациента в специализированный центр, где определяют причину болезни и на какой она стадии. Возможно, офтальмологу понадобится информация о прохождении беременности, для этого делается запрос в клинику, в котором роженица стояла на учёте. Первые симптомы развития глаукомы совпадают с симптомами конъюнктивита. Для точного диагностирования болезни проводят замер роговицы и измеряют глазное давление.

Центральное место в медикаментозном лечении занимают глазные капли, их задача привести внутреннее давление глаз в норму. К сожалению, консервативное лечение не способно побороть глаукому. Поэтому специалисты рекомендуют ликвидировать данное заболевание хирургическим методом. Для операции нет возрастных ограничений, но важно знать, что чем раньше будет она проведена, тем более положительный будет результат.

Современная медицина насчитывает два вида оперативного вмешательства:

1.Лазерная иридэктомия.

Лазерная хирургия зарекомендовала себя, как эффективный метод борьбы с глаукомой. Цель операции восстановление оттока жидкости по своим естественным каналам. Лазер обладает максимально возможной точностью, действует только на определенный спектр быстрым импульсом. Операция проводится под местным наркозом.

2. Иридэктомия.

Хирургическая операции по глаукоме проводится уже сто пятьдесят лет, с каждым годом внедряются новые методы и разработки, и она становится все эффективнее. Мнение специалистов об оперативном вмешательстве при глаукоме не совпадают, кто-то считает, что ее нужно проводить уже на ранней стадии заболевания, а кто придерживается мнения, что она и вовсе не нужна. Но практика показала, что глаукома с каждым годом набирает прогрессирующий характер, и ведет к необратимой слепоте. Поэтому, если консервативное лечение не помогает, а наоборот происходит ухудшение зрительных функций, если преобладает стойкое повышение внутриглазного давления, то офтальмологи видят выходом оперативное лечение. Задача операции состоит в создании нового хода для оттока жидкости. Результат оценивают через полгода (или год). Если внутриглазное давление доходит до нижней границы нормы, то такую операцию считают успешной. К сожалению, у около двадцати процентов прооперированных пациентов случаются осложнения, и последующие операции в таких случаях малоэффективны.

Реабилитационный период

В послеоперационный период назначают консервативную терапию, с целью скорейшего восстановления. Так же в этот период пациент наблюдается у специалиста с периодичностью раз в квартал. Врач-офтальмолог дает рекомендации, которых нужно придерживаться в обязательном порядке:

  • Должный уход. Запрещено промывать и тереть прооперированный глаз. В случае, каких либо осложнений и вопросов не заниматься лечением самостоятельно, а обратиться к врачу.
  • Отдых. Запрещено спать на стороне прооперированного глаза, так как такая поза может повысить внутриглазное давление.
  • Рацион питания. Запрещено употреблять горячие, соленые, маринованные блюда.
  • Спокойный распорядок дня. Запрещается заниматься спортом. Так же нужно отказаться от парилки, бани, сауны.

Профилактика

Вероятность рождения ребенка с глаукомой, если в роду были случаи заболевания неизбежна. В этом случае, какие-либо рекомендации не смогут предотвратить данное заболевание. В любом случае роженицам настоятельно рекомендуется не употреблять спиртное, исключить курение, и тем более наркотические вещества, следить за питанием и беречь живот от травм. После появления на свет ребенка беречь его глаза от негативных факторов.

Важно знать, что глаукома на начальной стадии протекает с отсутствием вышеописанных симптомов. Поэтому ребенку необходимо проходить осмотр у офтальмолога с такой периодичностью:

  • в 6 месяцев;
  • в 12 месяцев;
  • в 2,5 года;
  • в 3 года;
  • каждый последующий год.

Если же у родителей возникают подозрения в отклонениях зрения у ребенка в период, не попадающий в общепринятые рамки, то следует незамедлительно показать его специалисту.

По секрету

  • Невероятно… Можно вылечить глаза без операций!
  • Это раз.
  • Без походов ко врачам!
  • Это два.
  • Меньше чем за месяц!
  • Это три.

Перейдите по ссылке и узнайте как это делают наши подписчики!

В условиях повышенного глазного давления страдают все структуры глаза, а наибольший урон наносится тканям зрительного нерва. Врожденная глаукома часто приводит к инвалидности. Её сложно диагностировать у младенца, когда еще нет характерных симптомов.

Как наследуется врожденная глаукома у детей

Врожденная глаукома – преимущественно наследственное повышение внутриглазного давления в условиях недоразвитости угла передней камеры или трабекулярной сети (системы фильтрации глаза). Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть мутация происходит лишь при наличии дефектного гена у каждого из родителей. В таких условиях шанс рождения здорового ребенка составляет 25%, шанс передать мутагенный ген – 50%, риск родить ребенка с глаукомой – 25%. Распределение болезни по половому признаку составляет 3:2 (мальчики/девочки).

Иногда болезнь самостоятельно развивается в процессе внутриутробного развития без влияния генетических дефектов. Врожденная глаукома является редкой патологией: один случай на 10 тысяч младенцев. Однако статистика не совсем точна, поскольку отдельные формы врожденного нарушения дают о себе знать гораздо позже.

Без правильной диагностики и лечения ребенок со стойким повышение глазного давления может полностью ослепнуть всего за 4-5 лет (от первых симптомов). Разделяют несколько клинических форм, учитывая симптомы и наличие иных генетических дефектов.

Причины врожденного повышения ВГД

Мутации генов

Больше 80 случаев врожденной глаукомы из 100 обусловлены мутацией гена CYP1B1. Механизмы генетических повреждений изучены мало, но медицине известно больше 50 мутаций конкретно этого гена. Их взаимосвязь с повышение ВГД достоверно установлена. Единственное, что пока не удалось, это связать определенные дефекты гена с отдельными формами болезни.

Ген расположен на хромосоме II и предназначен для кодирования белка цитохром P4501B1. Этот белок, предположительно, участвует в производстве и расщеплении молекул, формирующих трабекулярную сеть. Структурные дефекты белка P4501B1 мешают нормальному обмену молекул, что негативно сказывается на формировании и становлении органов зрения.

Есть основания предполагать участие и гена MYOC (хромосома I). Протеин миоциллин, который выработается в процессе экспрессии этого гена, присутствует в тканях глазного яблока. Он также принимает участие в развитии и функционировании трабекулярной сети. Известно, что повреждения гена MYOC могут стать причиной ювенильной (юношеской) формы глаукомы открытоугольного типа.

Некоторые специалисты предполагают, что одновременная мутация этих генов запускает развитие врожденной . Другие ученые называют дефекты MYOC на фоне мутаций CYP1B1 совпадением, которое не оказывает значительного влияния на появление врожденной глаукомы.

Внутриутробные нарушения

Мутация генов у плода может произойти спонтанно даже при нормальном наборе генов родителей. Тогда глаукома является вторичной, поскольку не связана с генетическими дефектами. Другая причина вторичных нарушений – повреждение зрительной системы в период вынашивания (инфекции матери, внутриутробные травмы, развитие , врожденные болезни). Большую роль отыгрывают различные внешние факторы.

Вне зависимости от причин, болезнь развивается по единому принципу: при недоразвитом угле передней камеры водянистая влага не может нормально циркулировать, скапливается в полостях и повышает давление. Ввиду того, что у младенцев ткани склеры и роговицы еще эластичные, они растягиваются под напором жидкости, поэтому повышение давления первое время не критично. Однако это вызывает увеличение глазных яблок, по которому часто и начинают подозревать глаукому.

Жидкость начинает давить на роговичную оболочку и хрусталик, создавая микроскопические разрывы и способствуя развитию катаракты. Высокое давление пагубно влияет на функциональность сетчатки, диска зрительного нерва и самого нерва. При запущенной врожденной глаукоме нередко выявляют помутнение роговицы и , что опасно неизлечимой слепотой.

Формы врожденной глаукомы

Врожденное повышение ВГД выражается в трех основных формах, зависящих от причины нарушения. Первичная форма – самая распространенная – имеет отдельную классификацию по времени проявления симптомов.

Формы врожденной глаукомы:

  1. Первичная, когда причиной выступает генетическое нарушение, унаследованное от родителей. Различают раннюю, инфантильную и ювенильную формы. Раннюю выявляют после рождения или в течение первых 3 лет. Инфантильная дает о себе знать в промежутке между 3 и 10 годами, она больше похожа на глаукому у взрослых. Хотя ювенильная форма имеет врожденные предпосылки, проявляется лишь в пубертатный период. Дифференциальная диагностика последних двух форм затруднена, поскольку они имеют схожую симптоматику.
  2. Вторичная, когда повышение ВГД вызвано не генетическими отклонениями, возникшими еще в период внутриутробного развития.
  3. Сочетанная, когда глаукома обусловлена другими наследственными нарушениями.

Именно степень недоразвитости дренажной сети определяет то, в какое время и в какой форме проявится врожденная глаукома. Чем больше нарушения выражены, тем раньше глазная жидкость начнет скапливаться и давить на структуры глаза. Незначительные аномалии камерного угла мало влияют на отток жидкости в первые годы жизни, симптоматика нарастает только из-за постоянства нарушений.

Признаки врожденной глаукомы

Крайне редко болезнь удается диагностировать непосредственно после рождения. Определить наличие болезни можно только по вторичным признакам: малыш капризничает и плохо спит, испытывая неприятные ощущения. Первый явный признак глаукомы – увеличение размеров глазных яблок – также легко пропустить, ведь внешне кажется, что у малыша просто большие глаза.

Выраженные признаки ранней врожденной глаукомы:

  • светочувствительность;
  • усиленная продукция слезы;
  • отечность;
  • покраснение;
  • помутнение роговичной оболочки.

Симптомы инфантильной и ювенильной глаукомы похожи, часто эти формы отличаются лишь по времени проявления. У детей постарше роговица уже не эластичная и глаза не увеличиваются. Начинается все со зрительного дискомфорта и головных болей. В поле зрения могут возникать мошки, а вокруг источников света – разноцветные ореолы. Отмечается общее ухудшение зрительных функций.

Врожденная глаукома часто сопровождается рефракционными нарушениями и дистрофией глазных мышц (миопия, косоглазие, астигматизм). В дальнейшем сужаются поля зрения и развивается , нарушается адаптация к плохому освещению и сумеркам. Гиперемия, отечность и светочувствительность не характерны для поздних форм болезни.

Диагностика

С любыми зрительными нарушениями необходимо обращаться к офтальмологу. При врожденной глаукоме, к стандартному обследованию добавляют генетические исследования. Врач должен изучить наследственность семьи и историю беременности. Если у малыша имеется выраженный гидрофтальм, установить диагноз проще. Трудности возникают, когда болезнь проявляется позже и симптомы менее выражены.

Осмотр позволяет обнаружить увеличенный размер глазных яблок (при ранних нарушениях), отечность окружающих тканей и плохую зрачковую реакцию на свет. Поскольку за счет растяжения склеры давление нормализуется, показатели необходимо сопоставлять с нормой размера глаза. Увеличение глазных яблок опасно истончением и разрывами сетчатки, повышается риск быстро прогрессирующей близорукости.

При исследовании структур на микроуровне выявляют атрофию радужки, углубление передней камеры, микроскопические разрывы и очаги помутнения на роговичной оболочке. Происходит истончение склеры, она становится голубоватой на вид. Глазное дно сначала не затрагивается, но впоследствии развивается стремительная экскавация ДЗН (центральное углубление). Когда давление снижается, углубление может уменьшаться.

Методы стандартного офтальмологического обследования:

  • визометрия (проверка остроты зрения);
  • рефрактометрия (анализ рефракции);
  • биомикроскопия (обследование элементов глаза под бинокулярным микроскопом);
  • офтальмоскопия (осмотр структур на глазном дне);
  • офтальмотонометрия (измерение показателей ВГД);
  • кератометрия (подсчет градусов изгиба роговицы);
  • (визуализация передней камеры);
  • лимбометрия (оценка функциональности лимба);
  • В-сканирование (УЗИ при помутнении сред глаза);
  • ультразвуковая биометрия (анализ величины глазного яблока).

Дополнительные методы обследования:

  • периметрия (анализ поля зрения);
  • оптическая когерентная томография (изучение глазных структур послойно);
  • тонография (длительная проверка гидродинамики);
  • кератопахиметрия (измерение толщины роговичной оболочки);
  • иридокорнеальная гониография (визуализация передней камеры глаза ребенка);
  • исследование зрительного нерва с помощью лазера;
  • биомикрофотография глазного дна (визуализация нервной оболочки и зрительного нерва);
  • электроретинография (оценивание функций сетчатки при световом раздражении).

Анализ наследственного анамнеза нужен, чтобы выявить похожие симптомы у кровных родственников. Если женщина перенесла инфекцию или травму в процессе вынашивания, это следует учесть при постановке диагноза. Точно подтвердить первичную глаукому способен лишь специалист по генетике. Методика прямого секвенирования дает возможность обнаружить изменения гена CYP1B1.

Принципы лечения

Специалисты настаивают на экстренном и оперативном лечении повышенного ВГД врожденного характера. Без адекватной терапии все виды глаукомы заканчиваются инвалидностью, поскольку провоцируют отслойку сетчатки или атрофию зрительного нерва. Вспомогательная консервативная терапия обычно назначается на короткий срок перед операцией (гипотензивные и дегидратационные средства, отвлекающие методики). Иногда медикаменты назначают и после хирургической процедуры.

Выбрать лекарства для снижения глазного давления у ребенка довольно сложно, ведь большая часть медикаментов этой группы не подлежит испытанию на детях и не может быть рекомендована для их лечения. Однако при наличии серьезных показаний врач может назначить «взрослый» препарат с согласия родителей. Все время лечения врачи должны отслеживать состояние ребенка.

Начинают с использования только одного лекарства. Если средство первой линии оказывает малоэффективным, его заменяют без добавления нового. Нельзя использовать более двух препаратов (исключение составляют утвержденные сочетания). Комбинации для лечения глаукомы не должны содержать лекарства с идентичным действием.

Принципы гипотензивной терапии при глаукоме у ребенка:

  1. Преимущественные средства: ингибиторы фермента карбоангидразы (Фонурит, Ацетазоламид, Дорзоламид) и адреноблокаторы (Тимолол). При неэффективности их комбинируют с миотиками (Пилокарпин, Фосфакол) или альфа-адреномиметиками (Эпинефрин) и гормоноподобными простагландинами.
  2. Если монотерапия оказывается недостаточной, назначают комбинацию лекарств или комбинированное средство. Запущенные формы лучше сразу лечить препаратами с комбинированным составом.
  3. При критических показателях ВГД изначально рекомендованы комбинированные препараты. Когда эффект отсутствует, нужно добавить простагландин, альфа-2-адреностимулятор (Клонидин) или м-холиномиметик (Пилокарпин, Карбахол).
  4. Нельзя назначать более трех гипотензивных препаратов. Если два средства не помогают нормализовать ВГД, следует проводить экстренное хирургическое вмешательство.

Выбор методики хирургического лечения зависит от формы болезни, выраженности симптоматики и особенностей развития зрительной системы. Основная задача врачей: снизить нагрузку на дренажную сеть и предотвратить осложнения. План хирургического вмешательство определяется для каждого ребенка индивидуально.

Хирургическое лечение

Срочные операции проводят при критическом уровне глазного давления, который не удалось снизить никаким другим способом. Оперативное лечение рекомендовано даже когда показатели ВГД изначально были невысоки, но медикаменты не принести результатов.

Хирургические методики устранения врожденной глаукомы:

  1. Восстановление оттока глазной влаги посредством устранения дефектов по естественному ходу дренажной сети или за счет формирования нового хода (фистулы).
  2. Сокращение выработки внутриглазной жидкости.

При врожденном повышении ВГД венозная пазуха склеры остается функциональной долгое время. Поскольку дефект оттока располагается внутри от пазухи, на ранней стадии лучше выбирать реконструктивные микрохирургические операции. Такое вмешательство позволяет сформировать канал для перетекания лишней жидкости к синусу.

Восстановление оттока

Все методы формирования нормального оттока глазной жидкости деляют на две группы. В первую входят методы, позволяющие устранить дефекты на естественном дренажном пути, а во вторую – фистулизирующие операции, формирующие дополнительные каналы.

Устранение дефектов в дренажной сети глаза:

  1. Гониотомия – рассечение сращений в камерном углу, что позволяет улучить отток жидкости через венозную пазуху склеры. Операция показана только пациентам с прозрачной роговицей до 3 мм. Возможно дополнительное осуществление гониопунктуры, когда обеспечивают запасной канал под конъюнктиву.
  2. Трабекулотомия (ab interno) – осуществление надрезов на участке трабекулярной сети. Процедуру можно осуществить на ранней стадии даже при помутнении роговицы. Хирург делает разрез под конъюнктивой и склеральным лоскутом, вскрывая венозную пазуху склеры. В разрез помещают тончайший зонд и создают щель в стенке синуса.
  3. Лазерная трабекулопунктура.

На поздней стадии глаукомы врожденной природы, когда сильно пострадала роговичная оболочка, рекомендуется обращаться к фистулизирующим и похожим техникам. Они дают возможность создать запасные пути, которые будут «разгружать» основную дренажную сеть.

Фистулизирующие методики:

  1. Диатермогониопунктура, микродиаметрогониопунктура.
  2. Трабекулотомия (ab externo).
  3. Гониодиализ и трабекулотомия ab externo.
  4. Синустрабекулэктомия.

Если болезнь сильно развилась, прибегают к комбинированным техникам и создают запасные пути под слизистую и в перихориоидальную область. Это пространство между сосудами и склерой.

Комбинированные методики снижения ВГД:

  1. Трепаноциклогониотомия и диатермокоагуляция.
  2. Гониодиатермия с проникновением.
  3. Циклодиаметрия.
  4. Склерэктомия с циклодиализом или трабекулогониотомией.
  5. Трабекулэктомия и циклостомия.

Сокращение количества глазной жидкости

Когда глазное яблоко достигает критических размеров, риск осложнений после полостной операции повышается. Гораздо безопаснее вместо формирования нового оттока, уменьшить продукцию глазной влаги. В основе подобных операций лежит работа с цилиарными отростками или задними цилиарными артерия, которые их питают. Обычно применяют температурное воздействие. После хирургической процедуры ребенку назначают Ацетазоламид на несколько дней, чтобы усилить степень воздействия на работу цилиарного тела.

Методики оперирования цилиарных отростков:

  1. Циклофотокоагуляция.
  2. Циклокриодеструкция.
  3. Циклокриопексия.
  4. Циклодиатермия.
  5. Лазерная контактная или бесконтактная циклокоагуляция.

Диатермокоагуляция (прижигание) артерий рассматривается только в качестве альтернативы. Подобное воздействие значительно сокращает приток крови к цилиарному тему, влияя на его функциональность.

Терапия осложненной глаукомы

Глаукома врожденного типа может быть осложнением подвывиха хрусталика при синдроме Марфана. Восстановить нормальный отток глазной влаги поможет только удаление хрусталика посредством факоэмульсификации.

Иногда глаукома сочетается с ангиоматозом, то есть происходит чрезмерное разрастание сосудистой сетки. В этих случаях показана циклодиатермокоагуляция или ириденклейзис. Когда глаукома осложняется нейрофиброматозом, проводят иридэктомию. В случае факоматоза – широкую или базальную. Операция дает возможность удалить ангиоматозные и нейрофиброматозные разрастания в области камерного угла.

Осложнения и прогноз

В послеоперационный период назначают местные противовоспалительные, антибактериальные и метаболические лекарства. При возникновении осложнений в первую очередь назначают сосудоукрепляющие и гемостатические средства.

После операции необходимо продолжать посещать офтальмолога, чтобы контролировать результаты лечения. Проверять показатели ВГД нужно трижды в год. С 15 лет, при отсутствии тревожных сигналов, тонометрию осуществляют ежегодно во время профилактического осмотра у офтальмолога.

Неблагоприятные факторы после операции:

  1. Разрастание фибробластов и чрезмерное рубцевание. У детей подобные явления наблюдаются чаще. По этой причине фистулизирующие методики менее эффективны в борьбе с врожденной глаукомой. Поспособствовать образованию рубцов может недостаточность вмешательства и образование гониосинехий после кровоизлияний. Уменьшить пролиферацию удается при помощи глюкокортикостероидов, цитостатиков и протеолитических ферментов.
  2. Синдром уменьшения передней камеры. Состояние развивается при сильном оттоке влаги через новый канал, плохой регенерации и наружной фильтрации. Синдром выражается в уменьшении пространства между роговицей и радужкой, повышении ВГД и снижении общего артериального давления.
  3. Цилиохориоидальная отслойка. Основные причины отслойки: декомпрессия, сдвиг цилиарного тела, гипотония, изменение движения крови по капиллярам. Цилиохориоидальная отслойка является характерным осложнением при синдроме Стерджа-Вебера.
  4. Гифема (кровоизлияние в передней камере), гемофтальм (попадание крови в стекловидное тело). Подобные осложнения лечат путем применения сосудоукрепляющих, гемостатических, антиоксидантных и противовоспалительных средств. Возможно назначение мидриатиков.

Успешность лечения врожденной глаукомы зависит от того, как быстро обнаружено повышение ВГД и насколько сильно оно проявляется. После хирургической операции прогноз обычно благоприятен. Если процедуру осуществили вовремя, зрение восстанавливается у 75% пациентов. Запоздалое лечение затрудняется, чаще появляются тяжелые осложнения, а число успешных операций снижается до 25%.

Врожденная глаукома у детей находится в списке тяжелых офтальмологических патологий и составляет около 10% от их общего числа. Существуют различные методы консервативного и оперативного лечения данного заболевания, однако повлиять или предотвратить развитие глаукомы не удается.

Анатомическая причина врожденной глаукомы - аномалия развития дренажной системы глазного яблока, регулирующей отток внутриглазной жидкости. Отток жидкости затрудняется или полностью блокируется, что влечет за собой повышение внутриглазного давления. Повышение внутриглазного давления, обусловленное возрастными особенностями, приводит к изменениям в глазном яблоке и его увеличению за счет растяжения роговицы и склеры.

Если глаукому не лечить, рано или поздно повышенное внутриглазное давление приведет к нарушению питания глазного нерва, а, следовательно – и к потере зрения, слепоте. Таким образом, врожденная глаукома – серьезное, инвалидизирующее заболевание. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов на полноценную жизнь ребенка.

Врожденная глаукома может развиваться в результате внутриутробного влияния неблагоприятных факторов. Так, причиной заболевания могут быть инфекции, перенесенные во время беременности (краснуха, грипп, паротит, токсоплазмоз и др.), эндокринные нарушения, гипо- или гипервитаминоз, различные интоксикации, в том числе и выраженный токсикоз, гипоксия, влияние радиоактивных волн и др. Такую глаукому принято считать вторичной врожденной. Есть и генетические причины, когда происходит мутация гена, отвечающего за развитие структур глаза внутриутробно. Такая глаукома носит название первичной. Но есть и смешанные формы врожденной глаукомы, когда существует несколько причин ее развития.

Симптомы врожденной глаукомы:

    увеличение глазного яблока («выразительные глаза»);

    светобоязнь;

    слезотечение;

    повышение внутриглазного давления;

    увеличение диаметра роговицы;

    помутнение, отек роговицы;

    углубление передней камеры глаза;

    патологические изменения в диске зрительного нерва (дистрофия, отек);

    расширение зрачка и замедление реакции на свет;

    снижение зрительных функций.

Проявление симптомов и их интенсивность зависят от формы и стадии заболевания.

Стекловидное тело на начальных стадиях развития заболевания прозрачное, на последующих стадиях наблюдаются единичные плавающие помутнения, на более поздних стадиях - диффузные помутнения, деструктивные изменения, кровоизлияния. Вследствие нарушения кровообращения диск зрительного нерва подвергается дистрофическим изменениям, развивается атрофия зрительного нерва, что ведет к необратимой слепоте.

Диагностика врожденной глаукомы

Комплекс обследований включает: клинический осмотр, кератометрию, биомикроскопию, гониоскопию и гониоскопию с корнеокомпрессией, офтальмоскопию, тонометрию, тонографию, исследование зрительных функций. Для диагностики врожденной глаукомы и оценки результативности проводимого лечения используется также ультразвуковая биометрия.

Детям до трех лет возможно проведение исследований под медикаментозным сном.

В основном, диагноз врожденной глаукомы ставится микропедиатром еще в роддоме. Большие, выразительные глаза у новорожденного, помутнение и увеличение диаметра роговицы являются диагностическими «знаками» и требуют тщательного офтальмологического обследования уже на первых неделях жизни. Чаще всего заболевание поражает оба глаза.

Если диагноз не поставлен при рождении, в 80% случаях он ставится на первом году жизни. Поэтому важно не только своевременно посещать педиатра, но и детского офтальмолога. Первый визит должен состояться в течение первых трех месяцев жизни ребенка.

Лечение врожденной глаукомы

Единственно возможный и действенный метод – хирургическое лечение. Консервативная терапия применяется как сопутствующий метод при подготовке к операции и после ее проведения. Возрастных противопоказаний к проведению хирургического вмешательства нет. Эффективность операции напрямую зависит от своевременности обращения к специалисту, а также от тяжести заболевания, длительности клинических проявлений и возраста ребенка.

На сегодня существуют различные хирургические методы лечения врожденной глаукомы, выбор в каждом случае индивидуален. В зависимости от возраста проводятся гониотомия и гомеопунктура, трабекулотомия и синустрабекулоэктомия, могут ставиться дренажные системы, использоваться лазерные технологии – циклофотокоагуляция и циклоприопексия.

Если с помощью хирургического лечения и поддерживающей консервативной терапии не удалось стабилизировать внутриглазное давление или спустя некоторое время после операции наблюдается повышение офтальмотонуса, требуется повторное вмешательство. У детей младшего возраста заболевание быстро прогрессирует, поэтому своевременное проведение повторной операции для них имеет особенное значение.

В Детской клинике ЕМС в Москве детям с данной патологией проводятся операции с использованием операционного микроскопа и микрохирургических инструментов. Успех хирургического лечения во многом зависит от правильного выбора методики в зависимости от стадии заболевания и характера патологических изменений.

Особенностями операций при врожденной глаукоме являются:

    минимальная травматичность операции;

    отсутствие послеоперационных осложнений;

    кратковременное пребывание в стационаре.

    минимизировать прикосновения к оперированному глазу;

    в течение 14 дней использовать дезинфицирующие капли, рекомендованные врачом;

    в течение 30 дней воздержаться от посещения бани/сауны, избегать резких перепадов температур;

    избегать нахождения в запыленных или приводящих к раздражению глаз помещениях;

    в течение 30 дней воздержаться от физических нагрузок;

Дети с врожденной глаукомой после операции продолжают наблюдение у офтальмолога, проходя обследование 1 раз в месяц. В процессе наблюдения проводится медикаментозное лечение, назначается коррекция аномалии рефракции или плеоптическое лечение, контролируется внутриглазное давление, состояние диска глазного нерва. Главная цель наблюдения - своевременное выявление пациентов с некомпенсированной, прогрессирующей глаукомой и проведение хирургического лечения.