Изменчивость в биологии - это что такое? Виды изменчивости. Изменчивость, ее виды и биологическое значение

Виды изменчивости бактерий. Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Понятие о популяционной изменчивости.

Гигиеническое значение вентиляции. Виды. Кондиционирование.

Значение пищеварения и его виды. Функции пищеварительного тракта

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола. Благодаря изменчивости организмы приспосаб-ливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

Фенотипическая (модификационная, ненаследственная)

Генотипическая (мутационная и комбинативная).

Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа.

Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связана с развитием организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не изменяется, а

фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу. Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

Модификационная изменчивость – отражает изменение фенотипа под действием средовых факторов, но не затрагивающих генотип и определяемых им. Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Пределы модификационной изменчивости называют – нормой реакции.(собачку до слона откормить нельзя).

Фенокопии – изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

Фенокопии не наследуются, так как генотип не меняется.

Примером проявления фотокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обуславливаться наследственными и средовыми(в частности отсутствия йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. Различают: мутационную и комбинативную изменчивость.

Комбинативная изменчивость – возникла с появлением полового размножения, она связана с перекомбинациями генов родителей, является источником бесконечного многообразия сочетаемых признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и у женщин определяется как 2/23 степени без учета кроссинговера.

Рекомбинации родительских генов обеспечиваются: -кроссинговером в профазе 1 мейоза

Свободным комбинированием хромосом, в которых линейно расположены гены.

Случайной встречей гамет с различным набором генов.

Интенсивной миграцией людей.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствует выживанию видов.

Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

Мутационная изменчивость – Связана с процессомобразо-вания мутаций.- Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях.
Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические.

4.1. Физические мутагенты

К физическим мутагентам относят:

Электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи);
- корпускулярные излучения (протоны, нейтроны);
- действие низкой температуры;
- действие высокой температуры;
- ультразвук.

4.2. Химические мутагенты

К химическим относят:

Фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак);
- промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности).

5. МУТАГЕНЕЗ
Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации.
Мутации классифицируют в различных направлениях.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

По причине возникновения мутаций различают:

1. Спонтанные мутации возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений, человека спонтанно постоянно происходят мутации.

2. Индуцированные называют мутации, возникающие под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от спонтанных, при индуцированных мутаций различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений.
. По месту возникновения в организме мутации подразделяют на:

Соматические;
- генеративные.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
6.1. По действию на организм мутации подразделяют на:
- морфологические;
- физиологические;
- биохимические.

Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака.
Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма.
Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей.

6.2. По проявлению мутации могут быть:

Доминантные;
- рецессивные.

Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры

Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.
Можно выделить три типа мутаций:

1. Изменение структуры гена - генные мутации.
2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации.
3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

Генные мутации

Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК.
Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.
Генные мутации могут определяться:

Потерей нуклеотидов;
- удвоением нуклеотидов;
- вставкой нуклеотидов;
- изменением порядка нуклеотидов.

Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:
- потерей какого-либо участка хромосомы - делецией;
- удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией;
- поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;
- обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.

Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности; оно заключается в способности живых систем приобретать под действием факторов внешней и внутренней среды новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития, отличающие их от родительских форм (рис. 21).

Рис. 21. Виды изменчивости.

Выделяют следующие виды изменчивости:

Фенотипическая (модификационная, определенная, предсказуемая, групповая) - это изменение фенотипа без изменений генотипа, поэтому является ненаследственной, имеет адаптивные значения. Изменения организмов, возникшие под влиянием внешних условий, называют модификациями. Например, монозиготные близнецы могут иметь фенотипические различия, если живут в разных условиях. Границы модификационной изменчивости называются нормой реакции, которая определяется генотипом. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (например, жирность молока), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (количество молока).

Генотипическая (неопределенная, индивидуальная) – это изменение фенотипа вследствие изменения генотипа, предается по наследству.

Комбинативная (гибридная) – связана с перекомбинацией генов родителей у потомков без изменения структуры генетического материала. Она обусловлена:

1) перекомбинацией генов при кроссинговере во время профазы I-го мейотического деления;

2) независимым расхождением хромосом и хроматид в анафазах I и II мейотических делений;

3) случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Разновидностями этой изменчивости являются гетерозис и акселерация.

Мутация – это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Свойства мутаций: возникают внезапно, наследуются, ненаправлены, могут возникать повторно. Бывают полезные, вредные (летальные, полулетальные), нейтральные, соматические и генеративные, доминантные и рецессивные, спонтанные и индуцированные мутации. Различают химические, физические, радиационные и биологические мутагены.

Хромосомные мутации вызывают наследственные заболевания. Они могут быть обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки.

На типах мутации и вовлеченных в них хромосом основана классификация хромосомных болезней. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано два варианта нарушений числа хромосомных наборов – полиплоидия (тетраплоидия и триплодия). Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом (анэуплоидия). Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисомией - наличие одной или нескольких добавочных хромосом), утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия). Встречаются изменения структуры хромосом, а именно: с их перестройками (транслокация); различными перестановками участков хромосом, а также утратой и добавкой части хромосомы.

Различают также группы болезней, обусловленные изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - синдром Эдвардса с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных.

Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Отмечаются мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета, пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа хромосомных болезней - это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий и полисомий (уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются два показателя - частота распространения и частота возникновения. Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора. Но некоторые из них погибают в раннем возрасте, до достижения пубертатного. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует, что все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15-17 поколений.

Генные (точечные, молекулярные) мутации, или трансгенации, связаны с изменениями структуры гена. При этом возможны простые замены (транзиции), когда один пурин замещается другим пурином, а пиримидин –пиримидином (например, замены типа: А-Т à Г-Ц либо Г-Ц à А-Т), и прекрестные замены (трансверзии), т.е. замещение пурина пиримидином и наоборот (А-Т à Ц-Г, А-Т à Т-А и др.). Различают много форм генных мутаций.

Морфологическая мутация сопровождается обычно изменением строения органов (например, брахидактилия, полидактилия).

Физиологическая мутация связана с изменением физиологических процессов. Примером является гемофилия, которая обусловлена снижением свертываемости крови.

Биохимическая мутация, при которой изменения происходят на молекулярном уровне как нарушение нормального обмена веществ, часто в связи с отсутствием нужного фермента. Различают болезни, связанные с нарушением аминокислотного (фенилкетонурия, альбинизм, алькаптонурия, лейциноз), углеводного (галактоземия, сахарный диабет, фруктоземия, мукополисахаридозы), липидного (ганглиозидозы, сфингомиелолипидозы, лейкодистрофии), минерального обмена (гемохроматоз), а также обмена металлов (болезнь Вильсона - Коновалова) и нуклеиновых кислот (подагра, ксантонурия).

Мутации в соматических клетках затрачивают жизнедеятельность настоящего организма и наследуется дочерними клетками после митоза. Эти мутации ведут к образованию неспецифических хромосомных аномалий в виде хромосомных или хроматидных пробелов, разрывов, обменов в кариотипе, не ведущих к появлению определенного фенотипа.

Устойчивость генетического материала обеспечивается: диплоидным набором хромосом, двойной спиралью ДНК, вырожденностью (избыточностью) генетического кода, повтором некоторых генов, репарацией нарушений структуры ДНК (рис. 22).

Эндонуклеаза			Разрыв нити ДНК
Эндонуклеаза (или экзонуклеаза)			Удаление димера
ДНК - полимераза			Синтез фрагмента ДНК
Лигаза			Восстановление структуры ДНК

Рис. 22. Эксцизионная (темновая) репарация фрагмента ДНК,

поврежденного ультрафиолетовым излучением

6.2. Генетические концепции канцерогенеза

В настоящее время установлено, что при канцерогенезе – образовании опухолей – изменения происходят на молекулярно-генетическом уровне и затрагивают механизмы, отвечающие за размножение, рост и дифференцировку клеток.

Хронологически можно выделить несколько теорий (концепций) канцерогенеза.

1. Мутационная концепция . Впервые Г. де Фриз (1901) высказал предположение о том, что опухоли – это результат мутаций соматических клеток. Т. Бовери (1914) считал, что в основе канцерогенеза лежат геномные или хромосомные мутации. В дальнейшем было показано, что процесс канцерогенеза может происходить без структурных изменений в геноме.

2. Эпигеномная концепция . Ю.М. Оленов (1967) и А.Ю. Броновицкий (1972) считали, что в основе превращения нормальной клетки в опухолевую лежат стойкие нарушения генной активности, т.е. повреждаются функциональные гены.

3. Вирусогенетическая концепция . Была установлена вирусная природа некоторых опухолей (лейкозов у кур, мышей и крыс, бородавок у человека и кроликов). Л.А. Зильбер (1944-1968) считал вирусы универсальной причиной злокачественного роста. Мутагены и канцерогены стимулируют активность вирусов, их геном включается в ДНК клетки и изменяет ее свойства.

4. Концепция онкогена . Р. Хюбнер (1969) и Г.И. Абелев (1975) объединили вторую и третью концепции. ДНК некоторых клеток каждого организма содержит онкогены в неактивном состоянии в форме протоонкогенов. Изменение их активности могут вызвать канцерогены (ионизирующие излучения, никотин, некоторые лекарства и др.), внесение в клетку активного промотора вируса и т.д. Протоонкогены преобразуются в онкогены, которые детерминируют синтез трансформирующих белков, превращающих нормальную клетку в опухолевую.

В связи с тем, что опухолевые клетки содержат специфические для них белки, отличные от белков нормальных клеток, они подлежат элиминации из организма иммунной системой. Развитие опухолей происходит, как правило, при нарушении ее функций. Косвенным подтверждением этого является значительное увеличение частоты возникновения опухолей в пожилом возрасте.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Общая и медицинская генетика

С п сапожников е м лузикова о и московская.. общая и медицинская генетика учебное пособие..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Изменчивость характеризуется различиями между особями одного или разных видов, родителями и потомками пол влиянием генотипа и внешней среды. Различают следующие виды изменчивости: наследственную (комбинативная, мутационная, онтогенетическая, коррелятивная) и ненаследственную модификационную (рис. 1.1).
Наследственная изменчивость - это изменение генотипа живого организма, а ненаследственная изменчивость - это изменение организма под влиянием условий внешней среды в пределах нормы реакции, обусловленной генотипом.
Комбинативная изменчивость - это изменчивость, обусловленная комбинациями генов и хромосом, имевшихся у родительских форм, и выражающаяся появлением разнообразия у потомков. Комбинативная изменчивость лежит в основе создания многих пород. Так. орловская рысистая порола лошадей была получена в результате комбинации генов арабской, датской, голландской и других пород. При выведении новой породы часто используют несколько исходных пород, скрещивание которых по заранее разработанному плану приводит к получению животных с желательным комплексом генов, что выражается в новых свойствах и признаках породы.
Мутационная изменчивость - это изменчивость организма, обусловленная мутацией. Мутация - стойкое изменение количества или структуры ДНК организма (у некоторых вирусов РНК), возникающее в результате воздействия мутагенных факторов на наследственный аппарат клетки. Мутации могут возникать случайно (спонтанные) или в результате воздействия различных мутагенов (радиация, химические соединения и т. п.) на животное или растение (индуцированные). Индуцированное воздействие мутагенов широко используют в растениеводстве (при создании новых сортов) и пушном звероводстве (для получения новых цветовых окрасок меха).

Во время индивидуального развития организма (онтогенеза) происходят закономерные изменения его морфологических, физиологических, биохимических особенностей. Причем время и порядок этих изменений определяются в основном наследственностью, хотя на эти. изменения оказывает определенное влияние (ускорение или замедление) и внешняя среда. Такой вид изменчивости называют онтогенетической.
В животноводстве следует учитывать коррелятивную изменчивость, так как развито одних органов сопровождается изменением в развитии других. Изменяя один селекционный признак, можно косвенно изменить другой признак в положительную или отрицательную сторону. Высокий удой у молочных коров, как привило, не сопровождается увеличением массовой доли жира в молоке: высокая яйценоскость у кур не сочетается с увеличением массы яйца. Однако планомерной селекционной работой можно до известной степени изменить сложившиеся корреляции между признаками у сельскохозяйственных животных.
В результате воздействия внешних условий на организм могут возникнуть модификации (модификационная изменчивость) - ненаследственные изменения организма. Они носят чаще всею приспособительный характер. Так, у пушных зверей в зимнее время шерстный покров становится гуще.
Модификационная изменчивость проявляется при изменении технологий кормления, содержания сельскохозяйственных животных. Если коровы-первотелки (монозиготные близнецы) лактируют в разных условиях, особенно при разных уровнях кормления, то при одинаковом генотипе их продуктивность за первую лактацию будет различаться. Это пример взаимодействия «генотип + внешняя среда», а результат - возникновение модификационной изменчивости. Она может быть полезна, нейтральна и вредна.

ЛЕКЦИЯ №4

Тема: Изменчивость и ее виды.

1. Фенотипическая изменчивость.

2. Генотипическая изменчивость.

3. Закон гомологических рядов и наследственной изменчивости.

1. Фенотипическая изменчивость.

Всем живым организмам характерно такое свойство, как изменчивость. Изменчивость – это свойство живых организмов материально и функционально отклоняться от своих родителей или различие между особями одного и того же вида по ряду признаков и свойств. Изменчивость бывает – ненаследственной или фенотипической и наследственной или генотипической.

Модификационная изменчивость – это изменение признаков и свойств под воздействием условий внешней среды. Она находится под генным контролем и связана с нормой реакции.

Норма реакции – это свойство живых организмов определенным образом и в определенных границах реагировать на условия внешней среды. Норма реакции бывает широкой, незначительной и однозначной.

Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения - окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность и белковость молока), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).

Онтогенетическая изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в процессе индивидуального развития.

2. Генотипическая изменчивость.

Комбинативная (комбинационная) изменчивость – это возникновение новых наследственных сочетаний признаков у потомства в результате перекомбинации признаков отцовской и материнской форм при половом размножении.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в результате мутации. В основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом. Мутация – это спонтанное изменение генетического материала.

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) был введен в генетику де Фризом, голландским ученым, который в течение многих лет изучал явление наследственной изменчивости.

Мутациями называют наследственные изменения признака обусловленные изменениями наследственных структур.

Мутации возникают в любом периоде жизни организма, начиная от гаметы и зиготы и кончая старостью.

Процесс образования мутаций получил название – мутагенеза.

Мутации , возникающие в естественных условиях, называют спонтанными , искусственно вызванные – индуцированными.

Классификация мутаций.

В зависимости от того, изменением каких наследственных структур обусловлена мутация, принята следующая их классификация: Мутации наблюдаются хромосомные и генные.

1. Хромосомные мутации – это изменение в числе или структуре хромосом. К числовым мутациям (или геномным) относятся: гаплоидия, полиплоидия и гетероплоидия.

1.1. Гаплоидия – геномная мутация, в результате которой возникают гаплоиды – организмы с редуцированным (одинарным) числом хромосом. В клетках гаплоидов содержится только половина соматического набора хромосом (n), присущего данному виду, то есть такое же число хромосом, как и в нормальных половых клетках – гаметах.

1.2. Полиплоидия – это увеличение числа полных хромосомных наборов в четное или нечетное число раз.

1.3. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже на две каких – либо хромосомы.

У человека, трисомикам (болезнь Дауна, в кариотипе дополнительная 21 хромосома; 47, в 70% случаев материнское и 30% отцовское происхождение. После 45 лет для женщин родить ребенка с болезнью Дауна в 16 раз выше, чем 20-24 лет; синдром Патау, в кариотипе дополнительная 13 хромосома; синдром Клайнфельтера добавочная Х-хромосома,47 XXY) и моносомикам (Синдром Шерешевского-Тернера, 45 XO, утрачена одна Х-хромосома) присущи физические дефекты и снижение умственных способностей.

У с.-х. животных подобные явления еще слабо изучены.

Хромосомные абберации (перестройки).

Это изменение структуры одной или нескольких хромосом вследствие их разрывов и перестроек.

Установлено несколько типов хромосомных мутаций:

2.1. Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части, содержащего обычно целый комплекс генов, в результате чего она укорачивается. Крупные делеции, как правило, летальны и вызывают гибель организма. Известна крупная делеция 21-й хромосомы человека, которая вызывает тяжелую форму белокровия.

2.2. Инверсия – возникает в результате разрыва хромосомы одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 180°. При инверсии нарушается конъюгация гомологичных хромосом в мейозе.

2.3. Дупликация – удвоение фрагмента одной хромосомы или разных хромосом.

2.4. Нехватки – потеря концевого фрагмента хромосомы.

2.5. Транслокация обмен участками между негомологичными хромосомами; ее относят к межхромосомным абберациям, так как структурные изменения происходят одновременно в двух или более негомологичных хромосомах. При транслокациях нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы.

Генные мутации.

Генными или точковыми мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего синтез соответствующей белковой молекулы.

Точковые мутации возникают в результате выпадения или добавления отдельных нуклеотидов в соответствующем участке ДНК или замены одного нуклеотида другим.

Индуцированный мутагенез.

По источнику возникновения, мутации различаются на спонтанные (т. е. природные, от условий внешней среды зависящие) и индуцированные, т. е. зависящие от человека используемых им мутагенов.

Мутагены – это факторы индуцирующие у живых организмов генные и хромосомные мутации.

Выделяют три класса мутагенов: физические, химические и биологические.

1. Физические мутагены: ионизирующие излучения (радиация), ультрафиолетовые лучи (солнце) и повышенная температура (курение, рак губы).

2. Химические мутагены: диэтилсульфат, иприт, фосфемид, кофеин, акридиновые красители, формальдегид, уретан и др.

Мутагенным действием обладают пестициды, гербициды, используемые для борьбы с сорными растениями и вредными насекомыми.

3. Биологические мутагены: вирусы бактерии, гельминты, актиномицеты и др.

Мутагенными свойствами обладают живые вакцины .

Проблемы экологической генетики животных.

Последние десятилетия характеризуются интенсификацией производственных процессов в промышленном и сельском хозяйстве .

В результате этого в окружающей среде – воздухе, почве, воде – накапливаются огромные количества веществ, часть из которых обладает мутагенной и тератогенной активностью.

3. Закон гомологических рядов и наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Зная закономерности изменчивости можно предсказывать появление определенных признаков у разных видов. Открытие получило название закона гомологических рядов изменчивости:

1. Генетически близкие виды и роды характеризуются рядами изменчивости с такой точности, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе виды и роды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости;

2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученных, имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, были установлены аналогичные формы аномалии у разных видов животных, что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и на сходство генотипов у них. Зная формы аномалий у одного вида животных, следует предполагать, что они имеются или могут возникнуть у другого вида, близкого с первым по происхождению.

Наименование параметра	Значение
Тема статьи:	Виды изменчивости
Рубрика (тематическая категория)	Образование

Изменчивость - ϶ᴛᴏ свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость - ϶ᴛᴏ способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, в связи с этим норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определœенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определœенных факторов внешней среды, являются полезными. При этом фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер.
Размещено на реф.рф
В случае если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителœей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Οʜᴎ возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - ϶ᴛᴏ мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - ϶ᴛᴏ мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - ϶ᴛᴏ изменения структуры хромосом в процессе клеточного делœения. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация – удвоение участка хромосомы за счёт неравного кроссинговера.

2. Делœеция – потеря участка хромосомы.

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация – перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - ϶ᴛᴏ изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия – изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, должна быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинго-вера. Это характерно для генов половых хромосом, гетеро-гаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами – морганиду – условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы - ϶ᴛᴏ схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определœение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку крайне важно установить также соответствие изучаемой группы сцепления определœенной хромосоме. Определœение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определœения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй – геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определœенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определœенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определœенной линœейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

Виды изменчивости - понятие и виды. Классификация и особенности категории "Виды изменчивости" 2017, 2018.