Генная терапия человека: методы. Лечение генетических болезней. Современные достижения

Генетика в Израиле развивается стремительно, появляются прогрессивные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Постоянно расширяется спектр профильных исследований, увеличивается лабораторная база и медицинский персонал повышает свою квалификацию. Возможность как можно раньше поставить диагноз и начать комплексное лечение наследственных отклонений делает лечение детей в Израиле наиболее востребованным и эффективным.

Диагностика генетических заболеваний

Лечение наследственных болезней может быть радикальным и паллиативным, но предварительно следует поставить точный диагноз. Благодаря использованию новейших методик, специалисты Тель-Авивского медицинского центра им.Сураски (клиника «Ихилов») успешно проводят диагностирование, ставят точный диагноз и дают исчерпывающие рекомендации по дальнейшему плану лечения.

Следует понимать, что при невозможности радикального вмешательства, усилия медиков направлены на улучшение качества жизни маленького пациента: социальную адаптацию, восстановление жизненных функций, коррекцию внешних дефектов и т.д. Облегчение симптомов, составление карты дальнейших действий и прогнозирование последующих изменений здоровья - все это возможно после постановки точного диагноза. Оперативно пройти обследование и подтвердить наличие генетического отклонения можно в клинике «Ихилов», после чего пациенту будет назначено комплексное лечение выявленного заболевания.

В центре им.Сураски предлагают тестирование и обследование не только детей, но будущих родителей и беременных женщин. Особенно показано такое исследование лицам с осложненным личным или семейным анамнезом. Исследование покажет степень вероятности рождения здорового потомства, после чего врач определит дальнейшие лечебные мероприятия. Опасность передачи ребенку наследственных отклонений устанавливается максимально точно, с помощью новейших технологий.

Детям с генетической патологией и парам, которые ждут малыша с наследственными отклонениями, уже на стадии сбора анамнеза и постановки диагноза назначается комплексное лечение.

Педиатрическая генетическая диагностика в «Ихилов»

До 6% новорожденных имеют наследственные отклонения в развитии, у некоторых детей признаки генетических нарушений выявляются позднее. Иногда родителям бывает достаточно знать об имеющейся опасности, чтобы избегать опасных для ребенка ситуаций. Генетические консультации ведущих израильских специалистов помогают на ранней стадии определить наличие аномалий и своевременно начать лечение.

Сюда относятся следующие заболевания детей:

• порок или множественные пороки развития и аномалии (дефекты нервной трубки, заячья губа, сердечные пороки);
• умственная отсталость, такая как аутизм, другие отклонения развития неизвестной этимологии, невосприимчивость ребенка к обучению;
• структурные врожденные аномалии мозга;
• сенсорные и метаболические отклонения;
• генетические отклонения, с поставленным диагнозом и неизвестные;
• хромосомные аномалии.

Среди врожденных заболеваний выделяют мутации в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. Сюда относятся талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий. В других случаях наследственные отклонения обусловлены изменением количества или структуры хромосом. Такая мутация может быть унаследована ребенком от одного родителя или возникнуть спонтанно, на этапе внутриутробного развития. Ярким примером хромосомного нарушения служит болезнь Дауна или ретинобластома.

Для раннего диагностирования наследственных пороков у детей в медцентре «Ихилов» используют различные методы лабораторных исследований:

• молекулярный, позволяющий на стадии внутриутробного развития плода установить отклонение в ДНК;
• цитогенетический, при котором исследуют хромосомы в различных тканях;
• биохимический, устанавливающий отклонения обмена веществ в организме;
• клинический, помогающий установить причины возникновения, провести лечение и профилактику.

Кроме назначения комплексного лечения и наблюдения за течением генетического заболевания, задачей врачей является прогнозирование возникновения болезни в будущем.

Лечение генетических заболеваний у детей

Лечение детей в Израиле состоит из целого комплекса мероприятий. В первую очередь проводятся лабораторные исследования с целью подтверждения или первичной постановки диагноза. Родителям будут предложены самые инновационные методы технологических разработок по определению генетических мутаций.

Всего в настоящее время науке известно 600 генетических отклонений, поэтому своевременно проведенный скрининг ребенка позволит выявить заболевание и начать грамотное лечение. Генетическое тестирование новорожденного является одной из причин, по которой женщины предпочитают рожать в клинике Ихилов (Сураски).

Совсем недавно лечение наследственных заболеваний считалось бесперспективным делом, поэтому генетическая болезнь считалась приговором. В настоящее время заметен значительный прогресс, наука не стоит на месте и израильские генетики предлагают новейшие схемы лечения подобных отклонений в развитии ребенка.

Генные болезни очень неоднородны по характеристикам, поэтому лечение назначается с учетом клинических проявлений и индивидуальных параметров пациента. Во многих случаях предпочтение отдается стационарному лечению. У медиков должна быть возможность провести максимально расширенное обследование маленького пациента, подобрать лекарственную схему, при показаниях провести оперативное вмешательство.

Чтобы грамотно подобрать гормональную и иммунную терапию, нужно всестороннее обследование и тщательное наблюдение за пациентом. Сроки терапевтических назначений также индивидуальны, зависят от состояния и возраста ребенка. В ряде случаев родители получают подробный план дальнейших процедур и наблюдения за больным. Ребенку подбираются лекарственные препараты для облегчения проявлений болезни, диета и физиотерапия.

Основные направления лечебного процесса в центре им.Сураски

Лечение генетических отклонений у детей является сложным и длительным процессом. Полностью излечить подобные недуги порой невозможно, но лечение осуществляется по трем основным направлениям.

• Этиологический способ является наиболее действенным, направленным на причины нарушения здоровья. Новейший метод генной коррекции заключается в выделении поврежденного отрезка ДНК, его клонировании и внедрении здорового компонента на прежнее место. Это наиболее перспективный и инновационный метод борьбы с наследственными проблемами здоровья. На сегодняшний день задача считается крайне сложной, но уже применяется при ряде показаний.
• Патогенетический способ влияет на внутренние процессы, происходящие в организме. При этом происходит воздействие на патологический геном, корректировка всеми доступными способами физиологического и биохимического состояния больного.
• Симптоматический способ воздействия направлен на снятие болевого синдрома, негативных состояний и создание препятствий для дальнейшего развития болезни. Данное направление используется самостоятельно или в комплексе с другими видами лечения, но при выявленных генных нарушениях назначается всегда. Фармакология предлагает обширный спектр лечебных препаратов, позволяющих облегчить проявления болезней. Это противосудорожные, обезболивающие, успокаивающие и другие средства, которые ребенку следует давать только после врачебного назначения.
• Хирургический метод бывает необходим для исправления внешних дефектов и внутренних аномалий организма ребенка. Показания к оперативному вмешательству назначаются крайне взвешенно. Порой требуется проведение длительного предварительного обследования и лечения, чтобы подготовить маленького пациента к операции.

В качестве положительного примера лечения детей в Израиле можно привести статистику по распространенному генетическому заболеванию - аутизму. В больнице Ихилов-Сураски раннее выявление аномалий (с шести месяцев жизни) дало возможность 47% таких детей в дальнейшем развиваться нормально. Обнаруженные нарушения у остальных обследованных детей врачи сочли незначительными, не требующими лечебного вмешательства.

Родителям рекомендуется не впадать в панику при появлении тревожных симптомов или наличии явных отклонений в здоровье детей. Постарайтесь как можно скорее связаться с клиникой, получить рекомендации и исчерпывающую консультацию по дальнейшим действиям.

Academy of Regenerative Medicine is a training, research, medical, recreational, regenerative and gerontology (rejuvenation) institution, founded in Swiebodzice, Poland in 2010. In a short period of time Academy of Regenerative Medicine gained worldwide fame and became one of the leading medical centers in Europe. Patients from 30 countries (the USA, Canada, Australia, Israel, EU, CIS, Asian and African countries) have already undergone successfully their treatment and regeneration in our center. The Academy of Regenerative Medicine is not only a leader in preventing and treating many chronic incurable and genetic diseases but the only center in the world in which the integrated method of body regeneration with the help of simple harmless natural techniques is implemented and widely used. A promising new direction in complementary and regenerative medicine was developed, proven and implemented in practice in our center.

The invaluable advantage of this technique is the rapid restoration, regeneration and rejuvenation of the body in so much that our patients in any condition and at any age almost completely stop taking any medications, including painkillers, food supplements. They also stop restricting their food and keeping to any diet. THEY LIVE A FULL LIFE WITHOUT DISEASES AND MEDICATIONS!

The Academy of Regenerative Medicine works on the basis of the author’s method of Aliaksandr Haretski «The method of human organ regeneration, biological body rejuvenation, integrated healing of chronic “incurable” diseases and aging with the help of regenerative medicine techniques».

You can get acquainted with the basic elements of our method on the official website of our Academy www.acadregmed.com We have posted lots of practical information there. You can learn how to effectively cleanse the body of harmful toxins and parasites, how to eliminate the main causes of diseases and boost the immune system. You can also learn how to launch the mechanisms of body regeneration and self-healing in sick people with various severe diseases.

OUR REGENERATION METHOD IS UNPARALLELED ANYWHERE ELSE IN THE WORLD!

Our Academy of Regenerative Medicine is the only health care institution in the world in which only harmless natural methods of treatment and our own know-how developments are used. It allows us to achieve such incredible results in treating many diseases. Our method, the only effective one for treatment of many incurable diseases, is YOUR LIFE WITHOUT DISEASES AND MEDICATIONS!

UNIQUE POSITIVE SIDE EFFECTS!

The uniqueness of our method is that it allows us to stop the aging process and replace the name of many “incurable diseases” with “curable diseases”. The use of this technique offers an opportunity to give people a new lease on life at minimal cost. It’s universal and harmless. It has virtually no contraindications. It can be effectively used not only for prevention and treatment of many diseases but also for body rejuvenation at any age. The positive side effect, which manifests itself as the regeneration and rejuvenation not only of the skin but also of the whole human body, means that this is the best place on earth to relax and improve your health and beauty. After undergoing treatment in our Academy, every person looks and feels healthy and many years younger without any plastic surgery. We invite you to see it for yourself!

PROFESSIONALISM AND QUALITY!

The Academy of Regenerative Medicine has earned high accolades and recognition from its patients all over the world owing to our highly professional specialists, our high level of customer service and the possibility of comprehensive disease treatment. The staff of our center speaks Polish, Russian, English and many other languages fluently and provides high-quality assistance to patients from any country.

REASONABLE PRICES!

The cost of our services, compared with the cost of services of other medical centers in European countries, the USA, Japan and even China, is tens or even hundreds of times lower than when using other methods of treatment of incurable diseases. Our prices are lower but the effectiveness is higher!

A HIGH QUALITY OF LIFE AFTER THE BODY REGENERATION!

The important advantage of our work is a high quality of life of our patients after their treatment in our center with healthy organs and rejuvenated cells in the whole body, with a strong immune system, without diseases and drugs.

THE SALUBRIOUS CLIMATE!

Our Academy is located in the foothills area in the south-western part of Poland. The main advantages of this region are clean air and a mild climate with favorable weather conditions all the year round.

COMFORTABLE ACCOMMODATION!

We offer comfortable self-catering accommodation with home atmosphere in well-equipped one bedroom and two bedroom apartments with a bathroom and a kitchen in our center. It allows our patients not to feel like staying in hospital and provides psychological comfort.

HOW TO CHOOSE A COURSE OF REGENERATIVE THERAPY CORRECTLY?

After getting acquainted with the information posted on our website many people think that we are wizards and within a week we can eliminate big problems that have existed for many years. Sometimes very quick fantastic results are achieved in our center - God works miracles, but this is an exception. In most cases, we and our patient must work hard and long hours with the help of God in order to achieve a goal. Our task is to cleanse the body and make it replace its old, sick and damaged cells with young and healthy ones. The regeneration process of the very damaged and weakened body is very time consuming. We can only recommend the right course of regenerative therapy for you. The choice always remains with the patient and depends on his faith, desires and possibilities! And thereby the result depends on your choice!

YOUR DESTINY LIES IN YOUR HANDS!

THE COST OF THE COURSE OF REGENERATIVE THERAPY!

In most cases, patients who come to our Academy are interested in treating only one organ, more affected by their diseases . But we are engaged in health improvement and regeneration of the whole body rather than its separate damaged parts.

A modern man strives to stay young and healthy as long as possible. Now, fortunately for us, we have such an opportunity thanks to Mr. Aliaksandr Haretski

• People die not of old age, but of diseases. We have found a universal way how to get rid of chronic and incurable diseases and prolong people’s lives for long. Our method of whole body regeneration is not a theory. It is tested and successfully used in practice.

We offer various courses of regenerative therapy for the prevention, preservation, restoration and improvement of health, the use of which allows us:

To do the full body cleanse, encourage the body to heal itself and halt the progression of many diseases. It may be said without exaggeration that it is the best way to regenerate the human body, prevent various diseases and stop the aging process: 13-30 - day programs.

1+ to halt the progression of the disease or get rid of it in the case of mild and intermediate forms of «incurable» diseases: 30-60- day programs.

1 and 2+ to get rid of diseases in the case of severe «incurable» and even genetic forms of diseases, to regain previously lost functions, to launch the process of regeneration and rejuvenation in elderly and seriously ill people, as well as patients who need organ transplants without any transplant surgeon only with the help of our method of whole body regeneration: a few courses of 30 – day or 60 – day programs or a 365 - day program.

The cost and duration of a course are determined individually for every patient by the specialists of the Academy and depend on the patient’s state of health. The basic prices on the basis of which the cost of services is calculated are shown below.

The Cost of Services in the Academy of Regenerative Medicine, Swiebodzice, Poland.

Programs of detoxification, body cleanse and disease prevention

	Light 6-day	Light 13-day	Intensive 6-day
The cost of procedures	190x6=1140 eur	168x12=2016 eur	225x6=1350 eur
	25x6=150 eur	25x13=325 eur	25x6=150 eur
	38x6=228 eur	38x13=494 eur	38x6=228 eur
The cost of meals	19x4=76 eur	19x9=171 eur	19x4=76 eur
The costs of a body cleanse program +meals +accommodation in a standard room	1366 eur (1 day–228 eur)	2512 eur (1 day–193 eur)	1576 eur (1 day–263 eur)
The costs of a body cleanse program +meals +accommodation in a lux room	1444 eur (1 day–241 eur)	2681 eur (1 day–206 eur)	1654 eur (1 day–276 eur)

Programs for disease prevention, health improvement, body cleanse, organ regeneration, whole body regeneration, body rejuvenation, beauty therapy, rehabilitation and physiotherapy to restore the reserve capacity of the human body and achieve the highest sport results by athletes

	13-day	20-day	30-day
The cost of procedures	223x12=2676 eur	193x18=3474 eur	168x26=4368 eur
The cost of accommodation in a standard room	25x13=325 eur	25x20=500 eur	25x30=750 eur
The cost of accommodation in a lux room	38x13=494 eur	38x20=760 eur	38x30=1140 eur
The cost of meals	19x9=171 eur	19x14=266 eur	19x20=380 eur
	3172 eur (1 day–244 eur)	4240 eur (1 day–212 eur)	5498 eur (1 day–183 eur)
	3341 eur (1 day–257 eur)	4500 eur (1 day–225 eur)	5888 eur (1 day–196 eur)

Programs for disease prevention, health improvement, body cleanse, organ regeneration, whole body regeneration, body rejuvenation, beauty therapy, rehabilitation and physiotherapy to restore the reserve capacity of the human body and achieve the highest sport results by athletes, for the elderly and for people with chronic and incurable diseases

	60-day (30 days of procedures)	90–day (44 days of procedures)
The cost of procedures	148x30=4440 eur	148x44=6512 eur
The cost of accommodation in a standard room	20x60=1200 eur	20x90=1800 eur
The cost of accommodation in a lux room	33x60=1980 eur	33x90=2970 eur
The cost of meals	13x52=676 eur	13x78=1014 eur
The costs of a health improvement program +meals +accommodation in a standard room	6316 eur (1 day–105 eur)	9326 eur (1 day–104 eur)
The costs of a health improvement program + meals + accommodation in a lux room	7096 eur (1 day–118 eur)	10496 eur (1 day–117 eur)

	180-day (52 days of procedures)	365 day (104 days of procedures)
The cost of procedures	148x52=7696 eur	148x104=15392 eur
The cost of accommodation in a standard room	20x180=3600 eur	20x365=7300 eur
The cost of accommodation in a lux room	33x180=5940 eur	33x365=12045 eur
The cost of meals	13x164=2132 eur	13x333=4329 eur
The costs of a health improvement program +meals +accommodation in a standard room	13428 eur (1 day–75 eur)	27021 eur (1 day–74 eur)
The costs of a health improvement program +meals +accommodation in a lux room	15768 eur (1 day–88 eur)	31766 eur (1 day–87 eur)

25% off accommodation when staying in the same room for 2 or more people.

Группы генетических заболеваний

Развитие этой перспективной области стало возможным после определения нуклеотидной последовательности генома человека.

Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами (причина без которой болезнь никогда не разовьется), но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ:

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.

К хромосомным болезням относят формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, а в качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания).

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и другие). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетической предрасположенности организма. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

Диагностика генетических заболеваний

Генная терапия включает следующие этапы:

1) получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека);

2) введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта;

3) отбор и размножение "исправленных" клеток;

4) введение "исправленных" клеток в организм пациента.

Впервые успешно применить генную терапию удалось в 1990 г. Четырехлетней девочке, страдающей тяжелым иммунодефицитом (дефект фермента аденозиндезаминазы), были введены собственные лимфоциты со встроенным нормальным геном аденозиндезаминазы. Лечебный эффект сохранялся в течение нескольких месяцев, после чего процедуру пришлось регулярно повторять, поскольку исправленные клетки, как и другие клетки организма, имеют ограниченный срок жизни. В настоящее время генную терапию используют для лечения более десятка наследственных заболеваний, в том числе гемофилии, талассемии, муковисцидоза.

Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что формы наследственных болезней очень многообразны (около 2000) и каждая из них характеризуется большим разнообразием клинической картины. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними. Поэтому он должен знать основные принципы, которые помогут ему заподозрить нечасто встречающиеся наследственные заболевания, а после дополнительных консультаций и обследований поставить точный диагноз.

Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического и специального генетического обследования.

В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют следующие специальные методы:

1) подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов;

2) цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика.

3) биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания.

4) иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням.

5) цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.

6) метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.

В настоящее время проводится массовый скрининг новорожденных в роддомах для выявления некоторых наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют поставить диагноз в ранние сроки и своевременно назначить эффективное лечение.

Больших успехов в последнее десятилетие достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Широкое распространение в медицинской практике получили следующие методы: ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК- диагностика.

Огромный вклад в диагностику хромосомных болезней внесли генетики, внедрив в практику медицины метод дифференциальной окраски хромосом. С помощью этого метода можно определить количественные и структурные перестройки хромосом.

Большое теоретическое и практическое значение имеет изучение групп сцепления у человека и построение карт хромосом. В настоящее время у человека относительно изучены все 24 группы сцепления.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье больных детей. Врач-генетик рассчитывает риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске, при отсутствии методов пренатальной диагностики дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

С целью предупреждения рождения детей с наследственно детерминированными болезнями необходимо объяснять вред близкородственных браков молодым людям, планирующим создание семьи.

Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет необходимо обследование у врача-генетика для исключения у плода хромосомной патологии.

Таким образом, применение достижений генетики в практической медицине способствует предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

Лечение генетических заболеваний

Длительное время диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье. Несмотря на успешную расшифровку формальной генетики многих наследственных заболеваний, лечение их оставалось лишь симптоматическим.

Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным.

Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному подавлению. Особые надежды в связи с этим возлагают на использование методов генной инженерии для введения нормальных, неизмененных генов в клетки больного человека. Таким путем можно будет добиться кардинального излечения данного больного, но, однако это дело будущего.

Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное "маневрирование" с генетической информацией в живом организме человека, как "включение" нормального гена (или подсадку его), "выключение" мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, то есть наследственная болезнь должна быть записана в химических формулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их решения уже имеются в настоящее время.

Принципиальная схема для этиологического лечения наследственных заболеваний как бы составлена. Например, при наследственных болезнях, сопровождающихся отсутствием активности фермента (альбинизм, фенилкетонурия), необходимо синтезировать данный ген и ввести его в клетки функционирующего органа. Выбор способов синтеза гена и его доставки в соответствующие клетки широкий, и они будут пополняться с прогрессом медицины и биологии. Вместе с тем необходимо отметить важность соблюдения большой осторожности при применении методов генетической инженерии для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны решительные прорывы в синтезе соответствующих генов и способах их доставки в клетки-мишени. Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями обо всех особенностях функционирования генетического аппарата человека. Пока еще неизвестно, как он будет работать после введения дополнительной генетической информации.



Лечение генетических болезней - вопрос чрезвычайно сложный. Очень многие из них вызывают точечные мутации. Это одиночная замена нуклеотидов в зародышевой клетке или зиготе. Поэтому болезнь невозможно распознать на стадии эмбриона. Она проявляет себя лишь у взрослого человека. Только отдельные заболевания можно диагностировать, исследуя набор хромосом под микроскопом. Поэтому ребёнок с генетическим дефектом рождается на первый взгляд абсолютно здоровым. И только по прошествию ряда лет выясняется, что он неизлечимо болен.

Некоторые заболевания характеризуются как генетические мины замедленного действия. К примеру, в Латинской Америке существует доминантная мутация. Проявляется она фенотипически лишь в возрасте 30-40 лет. К этому времени больной уже обзаводится семьёй и имеет детей. В течение буквально нескольких месяцев внешне нормальный и нестарый человек впадает в маразм. А так как мутация доминантная, то и половина его детей тоже обречена.

Случается, что мутация вообще не проявляется фенотипически, но её нужно уметь выявлять, чтобы уберечь последующие поколения. Такую задачу по силам решить белковой инженерии . В настоящее время разработана методика, позволяющая отбирать мутантов по нуклеотидной последовательности ДНК. Данная методика позволяет предупреждать генетические болезни.

Рассмотрим одно из самых распространённых заболеваний подобного типа - серповидноклеточную анемию. Это очень тяжёлый генетический дефект. Вызывается он точечной мутацией в гене, который отвечает за кодировку β–цепи гемоглобина. В данном случае в мутантном гене А заменено на Т. В результате этой замены шестым аминокислотным остатком белковой цепи становится не глютаминовая кислота, а валин.

Результат получается катастрофический. Полностью меняются структура и свойства белка: он теряет способность переносить кислород. Меняется даже форма эритроцитов (красных кровяных шариков). Они из круглых шайбочек превращаются в серповидные (отсюда и происходит название заболевания).

Серповидноклеточная анемия - мутация рецессивная. Проявляется она фенотипически лишь в том случае, если ребёнку достаются мутантные гены от обоих родителей. При этом серповидная анемия никак не проявляется на стадии эмбриона.

В наши дни диагностика этого заболевания на уровне ДНК стала обычной процедурой. Предположим, что у родственников мужа и жены были зафиксированы случаи данного заболевания. Следовательно, можно опасаться, что эти люди являются носителями мутантного гена, находящегося в рецессивном состоянии.

Раньше таким супругам сообщалось на консультации, что у них существует вероятность, равная 25%, произвести на свет больного ребёнка. В наши дни будущую мать берут под тщательнейшее наблюдение. На 12-й недели беременности (раньше, к сожалению, пока не получается) специалисты отбирают клетки эмбриона из жидкости, окружающей плод, и отправляют на анализ в лабораторию.

Там клетки размножают, высеивают и проводят тест на заданный ген. Ищут при этом нормальный ген, так как мутация рецессивная. Поэтому эмбриону вполне достаточно иметь лишь один нормальный ген. Если тест показывает, что у эмбриона имеется нормальный ген от одного из родителей, то всё в порядке. Ребёнок в этом случае родится абсолютно здоровым. Если же нормального гена не оказалось вообще, то у родившегося ребёнка будет серповидноклеточная анемия.

В случае неблагоприятного диагноза существует возможность прервать беременность. В наши дни уже выросли люди, которые прошли через такую генетическую диагностику ещё на стадии эмбрионального развития. Полным ходом выясняется молекулярно-генетическая природа многих других наследственных недугов. Таким образом, лечение генетических болезней вовсе не является фантастикой, а методы и способы борьбы с этой напастью постоянно совершенствуются.

Рождение ребенка - самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом - изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между и 18 неделями беременности . Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез - процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель , а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания - не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка - тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)