Причины гермафродитизма. Не такой как все — ложный и истинный гермафродитизм. Причины появления болезни

Истинным гермафродитизмом называют состояние, при котором в организме больного представлены как яичник, так и яичко.
Патогенез истинного гермафродитизма . При исследовании хромосомного комплекса у подобных больных в большинстве случаев обнаруживают нормальный женский кариотип 46ХХ, у не которых больных имеет место мозаицизм 46XX/46XY или нормальный мужской кариотип 46XY. Если наличие мозаицизма объясняет одновременное развитие мужских и женских половых органов, то при женском наборе хромосом парадоксальной является развитие тестикулярной ткани в отсутствие Y хромосомы.

Ряд исследователей предполагают возможность наличия нераспознанного мозаицизма, который выявляется у части больных при исследовании различных тканей организма. Существование семейных случаев истинного гермафродитизма указывает на возможность наследственности как этиологического фактора. Допускается также влияние негенетических экзогенных факторов, влияющих на развитие тестикулярной ткани. Таким образом, причины, вызывающие истинный гермафродитизм, раскрыты далеко не полностью.

Клиника истинного гермафродитизма . Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой - яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани - овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.

Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в . Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол.

Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.

Диагноз и дифференциальный диагноз истинного гермафродитизма . Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.

Лечение истинного гермафродитизма зависит от паспортного пола и психо-сексуальной направленности больных. При наличии женского паспортного пола удаляют клитор, тестис или овотестис и делают пластическую операцию влагалища. В дальнейшем рекомендуется лечение эстрогенами. При мужском паспортном поле и наличии полового члена удаляют яичник, матку, трубы и производят пластическую операцию с целью формирования мошонки. Показано лечение андрогенами.

Понятие гермафродитизма берет свое начало в древнегреческой легенде. Гермафродит был сыном двух богов – Гермеса и Афродиты. Свое громкое имя он взял от двух родителей Герма от Гермеса и Фродит от Афродиты. Сами родители не смогли уделять внимания Гермафродиту, поэтому его воспитанием занялись неяды. В возрасте 15 лет он скитался по родным местам, и в один прекрасный день в юношу влюбилась нимфа Салмакида, которая жила в воде. Однажды Гермафродит подошел к источнику с водой, в котором жила нимфа, чтобы утолить свою жажду. Салмакида увидела юношу и в тот же миг влюбилась в него. Гермафродит тоже воспылал страстью к этой нимфе и попросил богов соединить их в одно неразделимое существо. Боги осуществили его просьбу. Так по легенде и появились гермафродиты.

Как относились к гермафродитам раньше?

Явление гермафродитизма лежит в основе распространенных поверий об андрогинах (существах, способных менять свой пол). В Средние века половая метаморфоза считалась делом нечистой силы, а инквизиционная практика XVI–XVII вв. богата случаями преследования гермафродитов. Так, в Дармштадте в XVI в. был случай крещения младенца сомнительного пола именем Елизаветы, потом Иоанна и последующем превращением Иоанна опять в Елизавету, которая, наконец, была сожжена на костре.

Могут ли гермафродиты иметь детей?

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны.

Как определить изначальный пол гермафродита?

Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом.

Можно ли вылечить гермафродитизм?

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда психологически тяжелее. Накануне самой операции главным вопросом является выбор гормонов, которые будут вводиться пациенту, изменяя его половые признаки.

Гермафродитизм - это один из пороков развития, который встречается у одного из двух тысяч новорожденных.

Кем являются гермафродиты с юридической точки зрения?

Наиболее детально этот вопрос разработан в мусульманском законоведенье. Предписания о гермафродитизме сводятся к следующему: гермафродиты приближаются к мужескому или женскому полу, сообразно чему они следуют юридическому положению того или другого пола. Если подобного приближения к одному из двух полов не существует, то они занимают среднее положение. Во время молитвы в мечети они должны стоять между мужчинами и женщинами и творить молитву по-женски, а во время паломничества должны носить женскую одежду. В качестве сонаследника гермафродит получает половину мужской и половину женской части.

Римское право не допускает среднего юридического состояния между двумя полами: права гермафродита определяются тем полом, который у него преобладает. Этому принципу следуют и современные европейские законодательства (русское законодательство совершенно умалчивает об этом предмете). Европейское законодательство предоставляет родителям решить вопрос о поле гермафродита; но последний, по достижении 18 лет, может и сам выбрать пол, к которому желает примкнуть. Третьи лица, права которых таким выбором нарушаются, имеют право требовать медицинской экспертизы.

Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование женского или мужского организма. В основном проводят операции на наружных половых органах, но есть случаи операций полного устранения гермафродитизма. После таких операций необходимо постоянное наблюдение у специалистов, но в целом прогноз благоприятный. К сожалению, деторождение в подобном случае невозможно.

Виды гермафродитизма

Естественный гермафродитизм

Гермафродит – организм, обладающий признаками мужского и женского пола, в том числе и имеющий как мужские, так и женские половые органы. Такое состояние организма может быть естественным, то есть видовой нормой, либо патологическим.

Гермафродитизм достаточно широко распространён в природе – как в растительном мире (в этом случае обычно используются термины однодомность или многодомность), так и среди животных. Большая часть высших растений являются гермафродитами, у животных гермафродитизм распространен, прежде всего, среди беспозвоночных (кишечнополостных, подавляющего большинства плоских, кольчатых и круглых червей, моллюсков, ракообразных и некоторых насекомых).

Среди позвоночных гермафродитами являются многие виды рыб, причём наиболее часто гермафродитизм проявляется у рыб, населяющих коралловые рифы. При естественном гермафродитизме особь способна продуцировать как мужские, так и женские гаметы, при этом возможна ситуация, когда способностью к оплодотворению обладают оба типа гамет, либо только один тип гамет.

Синхронный гермафродитизм

При синхронном гермафродитизме особь способна одновременно продуцировать и мужские, и женские гаметы. В растительном мире такая ситуация зачастую приводит к самооплодотворению, встречающемуся у многих видов грибов, водорослей и цветковых растений.

В животном мире самооплодотворение при синхронном гермафродитизме встречается у гельминтов, гидр и моллюсков, а также некоторых рыб, однако в большинстве случаев автогамия предотвращается строением половых органов, при котором перенос собственных сперматозоидов в женские половые органы особи физически невозможен.

Последовательный гермафродитизм (дихогамия)

В случае последовательного гермафродитизма (дихогамии) особь последовательно продуцирует мужские либо женские гаметы, при этом происходит смена фенотипа, ассоциированного с полом целиком. Дихогамия может проявляться как в пределах одного репродуктивного цикла, так и в течение жизненного цикла особи, при этом репродуктивный цикл может начинаться либо с мужской, либо с женской фазы.

У растений, как правило, распространён первый вариант – при образовании цветков пыльники и рыльца созревают неодновременно. Таким образом, с одной стороны предотвращается самоопыление и, с другой стороны, за счёт неодновременности времени цветения различных растений в популяции, обеспечивается перекрёстное опыление.

В случае животных чаще всего происходит смена фенотипа, то есть смена пола. Ярким примером являются многие виды рыб, например, рыбы-попугаи, большинство которых являются обитателями коралловых рифов

Аномальный (патологический) гермафродитизм

Наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека. Гермафродитизм у людей является патологией сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях.

Это интересно! Рыбы-чистильщики живут семьями по 6-8 особей - самец и «гарем» самок. Когда самец умирает, сильнейшая самка начинает меняться и постепенно превращается в самца.

Различают истинный и ложный гермафродитизм :

• Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы.

Хромосомный набор у таких больных обычно соответствует женскому набору. Истинный гермафродитизм – чрезвычайно редкое заболевание (в мировой литературе описано всего около 150 случаев).

• Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными) и внешними (строение половых органов) признаками пола, то есть половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Причиной аномалий гермафродитизма является сбой на генетическом уровне во время внутриутробного развития плода. Когда рождается ребенок, по его наружным половым органам определяют, кто это – мальчик или девочка. Хотя выявить гермафродитизм часто можно лишь тогда, когда у ребенка начинается половое созревание.

Это интересно! У некоторых видов плоских червей, например Pseudobiceros hancockanus, брачный ритуал проходит в виде фехтования кинжаловидными пенисами. Являясь гермафродитами, оба участника поединка стремятся проткнуть кожу соперника и впрыснуть туда сперму, став, таким образом, отцом.

Внешне это самые обычные люди, которые отлично уживаются в обществе. Самое интересное, что гермафродитизм бывает невозможно определить до полового созревания. Многие думают, что у гермафродитов есть половые органы мужчины и женщины, но это не совсем так. У многих гермафродитов изначально имеются половые органы женщины или мужчины, и только в период полового созревания обнаруживаются нарушения. У мальчика может вырасти грудь, а у девочки будут отсутствовать молочные железы и не пойдут месячные.

Гермафродитизм – генетический недуг, который развивается, когда плод находится в утробе, имеются сбои в ДНК. При этом отец и мать полностью здоровы, и не имеют генетических аномалий. До конца не изучено, почему рождаются гермафродиты.

Основная причина – генетическое нарушения, которое не могут объяснить медики и ученые. При этом внешне это может быть женщина или мужчина, но внутри все иначе.

Виды гермафродитизма:

• Истинный. При этом типе у человека имеются оба половых органа. То есть внутри яичники и яички, а снаружи влагалище и пенис.
• Ложный. Он в свою очередь делится на женский и мужской тип. При мужском типе у человека развивается пенис, который небольшого размера. При женском, грудь не растет, голос грубый.

Гениталии выглядят по-разному, в зависимости от типа гермафродитизма.

Основные особенности:

• У мужчин член недоразвит, искривленный, маленького размера. Мошонка плотная и напоминает женские половые губы. Яички часто не опущены в мешочки.
• У женщин крупный клитор, может выглядеть как маленький половой член. Половые губы напоминают мошонку, они крупные, неправильной формы.

Гермафродиты ходят в туалет обычным образом. Все зависит от типа гермафродитизма. Мочеиспускание происходит как у всех, через уретру. Она может располагаться в пенисе или в промежности.

Существует очень красивая легенда, согласно которой сын Гермеса и Афродиты влюбился в нимфу. Эта женщина жила в воде и тоже полюбила юношу. Тогда сын богов пришел к отцу и матери и попросил их соединить вместе. С тех пор и появились гермафродиты. Хотя с медицинской точки зрения легенда не причем.

Есть ли у человека гермафродита месячные?

Все зависит от типа гермафродитизма. Если это ложный тип, то выделяются одни половые гормоны, женские или мужские. Но из-за особенностей внутреннего строения, у девочек может не быть месячных. Они могут начинаться гораздо позже, чем принято среди здоровых девушек. Из-за наличия половых признаков двух полов, яичники у девочек недоразвиты и могут выделять недостаточное количество гормонов. Из-за этого месячных может не быть. Хотя есть случаи, когда у гермафродитов идут месячные и сохранена репродуктивная функция.

В большинстве случаев гермафродиты бесплодны. Это возможно из-за недоразвитости яичек или яичников. Но имеются случаи успешного зачатия и рождения ребенка у гермафродитов.

Может ли забеременеть гермафродит сам от себя?

Нет, это исключено. На самом деле секс с самим собой среди гермафродитов не возможен. При этом из-за недоразвитости половой системы вырабатывается бесполезная сперма или яичники не производят яйцеклетку.

Нет, это не возможно. Так как женщина будет выглядеть как женщина при ложном гермафродитизме. У нее нет полового члена. Половые органы странной формы и выглядят тоже странно. При этом половая функция может быть не нарушена. Такая женщина сможет забеременеть от мужчины при нормальном гормональном фоне. Другая женщина не сможет вступить с таким гермафродитом в половой контакт из-за отсутствия полового члена.

Как размножаются люди гермафродиты?

Размножаются гермафродиты как все обычные люди. Это возможно только при ложном гермафродитизме. При истинном типе забеременеть, зачать или родить ребенка не получится. При наличии половых признаков обеих полов у мужчины может быть не нарушена мужская функция. Половые гормоны могут вырабатываться в нормальном количестве. Поэтому практически забеременеть от ложного гермафродита реально.

Это не одно и то же. Трансвеститы – обычные люди без генетических нарушений. Они просто выглядят иначе, чем чувствуют себя. Поэтому прибегают к смене пола. Гермафродиты – своего рода мутанты, которые имеют признаки, как мужчин, так и женщин.

Гермафродиты - известные люди: фото

В истории достаточное количество известных людей гермафродитов. Самое печальное, что во времена инквизиции таких особей сжигали и подвергали пыткам. Именно поэтому многие вынуждены были скрывать свою принадлежность к гермафродитами.

Известные гермафродиты в истории:

• Маргарет Малор. Женщина до 21 года считала, что является самой обычной. Только в 1686 году доктор, который ее обследовал из-за болезни, выявил аномалии. В справке было указано, что Маграрет скорее мужчина, чем женщина. Именно поэтому ей запретили звать себя женским именем и заниматься женской работой. Внешне Маргарет была как женщина, хрупкого телосложения и округлыми формами. Она в силу физических особенностей не могла заниматься тяжелой мужской работой, поэтому вынуждена была попрошайничать. Только благодаря другому доктору, который выдал справку о том, что Маргарет является скорее женщиной, дало ей право снова считаться таковой.
• Женевьева де Бомонт. Был скорее мужчиной, чем женщиной. С успехом играл роль, как мужчины, так и женщины. Был придворным, часто шпионил за королями.
• Джозеф Мазо. До 12 лет воспитывался как девочка, но потом врачи констатировали, что это скорее мальчик. Половые признаки были больше похожими на женские, родители приняли небольшой пенис, за разросшийся клитор. После вскрытия выяснилось, что Джозеф имеет матку и яичники и скорее является женщиной, нежели мужчиной.

Некоторые из гермафродитов имели огромный успех в аттракционах уродств: это, например, Диане/Эдгаре, Бобби Корке и Дональде/Диане, который/ая публично выступал/а еще в 1950 году.

Женевьева де Бомонт

Гермафродиты спортсмены: фото

Среди спортсменов тоже известно достаточное количество гермафродитов. Об этом говорит история. В 1966 году был введен на Олимпийских играх секс-контроль, который обязал проверять всех участников на принадлежность к определенному полу. Ведь в женском спорте известны случаи гермафродитизма. При этом физически гермафродит сильнее любой женщины.

Известные спортсмены-гермафродиты:

• Дора Ратьен – прыгунья в высоту
• Зденка Коубова – атлетка
• Элен Стефенс – атлетка
• Станислава Валасевич – атлетка
• Рене Ричардс – теннисист
• Мария Патино - атлетка

Дора Ратьен
Зденка Коубова Рене Ричардс

Самое печально, что многие спортсменки из-за постоянного приема стероидов и гормонов превращаются в мужчин. У них огрубевает голос, и растут волосы.

Как видите, среди спортсменов большое количество гермафродитов, по некоторым данным, один на 500 спортсменов. Наличие мужских гормонов помогает выигрывать олимпиады.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

• Введение
• Терминология
• 3. Классификация
• 4. Аномалии половых хромосом
• 5. Истинный гермафродитизм
• 6. Смешанная дисгенезия гонад
• Заключение

Введение

Рождение детей с бисексуальными гениталиями (наружные половые органы мужского и женского типа) и интерсексуальными (когда при осмотре пол ребенка не ясен) представляют собой сложную проблему не только медицинского характера, но и социального характера, но и социальную проблему.

Целью данного реферата является раскрытие темы «Гермафродитизм». Для выполнения цели поставлены следующие задачи: описать терминологию, связанную с данной тематикой, нормальную половую дифференцировку, отметить возможные ее нарушения, рассмотреть классификацию гермафродитизма и разобрать все его типы, описать метод гистологической диагностики гермафродитизма.

Терминология

Интерсексуальность -- наличие у раздельнополого организма признаков обоих полов, причем эти признаки являются не полностью развитыми, промежуточными. Признаки обоих полов проявляются совместно на одних и тех же частях тела.

Гермафродитизм - врождённое нарушение полового развития, при котором наружные половые органы имеют половые признаки женского и мужского пола. Гермафродитизм вызывает затруднения при отнесении индивида к какому-либо определённому полу. Является одной из форм интерсексуализма. Встречается в среднем у одного из 2000 новорождённых.

Эмбриональное развитие такого организма называется интерсексом, начинается нормально, но с определённого момента продолжается по типу другого пола. Чем раньше меняется направление развития организма, тем резче выражена у него интерсексуальность.

Различают истинный и ложный гермафродитизм. Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Истинный гермафродитизм встречается гораздо реже ложного (во всей мировой литературе описано около 150 случаев). Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Хромосомный набор (кариотип) при истинном гермафродитизме обычно соответствует женскому кариотипу, реже имеются клетки, содержащие женский хромосомный набор, и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма).

Если признаки истинного гермафродитизма распространяются не только на половые железы, но и на внутренние половые признаки - это полный истинный гермафродитизм.

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), т.е. половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Большую роль в дифференциации пола играют эндокринные факторы и хромосомные механизмы. Нарушения взаимоотношений гормонов, выделяемых корой надпочечников, половыми железами, гипофизом матери и плода и плацентой, отражаются на правильном формировании пола ребенка во внутриутробный период, что может вызвать наличие половых желез одного пола и половых черт, присущих другому полу. По внешнему виду и строению наружных половых органов пол при псевдогермафродитизме установить почти невозможно.

Мужской псевдогермафродитизм связывают с 46 XY мужского типа, который имеет двойственные половые признаки или женские наружные половые органы. Отклонения могут различаться от простой гипоспадии до полного женского фенотипа. Такие расстройства являются результатом недостаточной андрогенной стимуляции развития гениталий и чаще всего бывают из-за недоразвития клеток Лейдига, дефектов биосинтеза тестостерона и частичной или полной невосприимчивости к андрогенам. Это может быть вызвано при редких феминизирующих опухолях коры надпочечников матери, чрезмерном лечении ее женскими половыми гормонами и др.

Развитие у девочек наружных половых органов мужского типа и других вторичных мужских половых признаков при наличии яичников, матки и труб, определяет женский ложных гермафродитизм. Он характеризуется 46 XX кариотипом, нормальными структурами протока Мюллера, отсутствием структур вольфовых протоков и вирилизацией наружных половых. Возникает в результате опухоли коры надпочечников матери, лечения ее во время беременности мужскими гормонами и некоторыми другими гормональными препаратами. Мужской и женский гермафродитизм, в свою очередь, подразделяют на наружный внутренний и полный. При наличии мужских половых желез и сходстве наружных половых органов с женскими говорят о наружном мужском ложном гермафродитизме; при наличии яичек и одновременно матки, труб, недоразвитых предстательной железы и семенных пузырьков - о внутреннем мужском ложном гермафродитизме; сочетании неправильного развития наружных и внутренних половых органов - о полном ложном гермафродитизме.

1. Нормальная половая дифференцировка

Этапы и механизмы половой дифференцировки. В момент оплодотворения определяется генетический пол зародыша (набор половых хромосом в зиготе). Генетический пол предопределяет становление гонадного пола (формирование мужских либо женских половых желез). В свою очередь, гонадный пол обусловливает становление фенотипического пола (формирование половых протоков и наружных половых органов по мужскому либо по женскому типу).

Дифференцировка половых желез (становление гонадного пола). На 3-й неделе эмбриогенеза в стенке желточного мешка возникают первичные половые клетки -- предшественники оогониев и сперматогониев. На 4-й неделе на медиальных поверхностях первичных почек появляются утолщения -- половые тяжи. Это зачатки половых желез, состоящие из мезенхимных клеток первичной почки и покрытые целомическим эпителием. Первоначально половые тяжи у эмбрионов мужского и женского пола не различаются (индифферентные половые железы).

На 5--6-й неделе эмбриогенеза первичные половые клетки перемещаются из желточного мешка в половые тяжи. Они мигрируют по кровеносным сосудам и мезенхиме брыжейки задней кишки. С этого момента начинается становление гонадного пола. Первичные половые клетки стимулируют пролиферацию и дифференцировку мезенхимных клеток и клеток целомического эпителия в половых тяжах. В результате индифферентные половые железы превращаются в яички или яичники и от шнуровываются от первичных почек. В норме половые тяжи дифференцируются в яичники, если они заселяются первичными половыми клетками с кариотипом 46, XX, и в яички -- если они заселяются клетками с кариотипом 46, XY. Превращение половых тяжей в яички определяется геном SRY (sex-determining region Y), локализованным на Y-хромосоме. Ген SRY кодирует фактор развития яичка. Этот ДНК-связывающий белок индуцирует транскрипцию других генов, направляющих дифференцировку яичек.

Развитие яичек. На 6--7-й неделе эмбриогенеза из целомического эпителия полового тяжа формируется корковое вещество яичка. Впоследствии поверхностный слой клеток коркового вещества превращается в белочную оболочку яичка. От внутреннего слоя коркового вещества в мезенхимную строму железы врастают половые шнуры. Они состоят преимущественно из эпителиальных (соматических) клеток, между которыми залегают первичные половые клетки. Половые шнуры вместе с мезенхимной стромой образуют мозговое вещество яичка. Почти с самого начала роста половых шнуров в эпителиальных клетках усиливается экспрессия гена SRY. В результате корковое вещество дегенерирует (остается только белочная оболочка), а половые шнуры превращаются в извитые семенные канальцы. Эпителиальные клетки половых шнуров дифференцируются в клетки Сертоли, а мезенхимные клетки мозгового вещества -- в клетки Лейдига. К 9-й неделе эмбриогенеза клетки Сертоли начинают секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков, а клетки Лейдига -- тестостерон. Под влиянием тестостерона первичные половые клетки в извитых семенных канальцах дифференцируются в сперматогонии (это происходит после 22-й недели).

Развитие яичников. На 7-й неделе эмбриогенеза яичники отделяются от первичных почек. Из целомического эпителия полового тяжа вглубь мезенхимной стромы врастают короткие половые шнуры, содержащие первичные половые клетки. Первичные половые клетки размножаются и превращаются в оогонии. К 5--6-му месяцу эмбриогенеза образуется около 7 млн оогониев. Около 15% оогониев превращается (без деления) в ооциты I порядка, а остальные дегенерируют. Ооциты I порядка вступают в 1-е деление мейоза, которое блокируется на стадии профазы. Одновременно происходит расчленение половых шнуров и образуются примордиальные фолликулы. Каждый примордиальный фолликул содержит ооцит I порядка, покрытый одним слоем эпителиальных клеток. Затем начинается созревание фолликулов: вокруг ооцита образуется прозрачная оболочка; эпителиальные клетки разрастаются и формируют многослойный эпителий -- гранулярный слой. В дальнейшем у фолликула появляется внешняя оболочка, образованная мезенхимными клетками и плотной соединительной тканью. Мейотическое деление ооцита I порядка возобновляется только в зрелых (преовуляторных) фолликулах под влиянием ЛГ. На 17--20-й неделе эмбриогенеза окончательно формируется структура яичников. Фолликулы на разных стадиях созревания образуют корковое вещество яичника. У новорожденной девочки имеется около 1 млн фолликулов. Часть фолликулов подвергается атрезии, так что к моменту наступления менархе в яичниках остается 400 000 фолликулов. Мозговое вещество состоит из соединительной ткани, в которой проходят кровеносные сосуды и нервы.

Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы.

2. Развитие половых протоков. К 4-й неделе эмбриогенеза рядом с половыми тяжами из мезодермы образуются парные вольфовы (мезонефральные) протоки, а к 5-й неделе латерально от них формируются мюллеровы (парамезонефральные) протоки.

Дифференцировка вольфовых протоков. Если рядом с вольфовым протоком находится нормальное яичко, то между 9-й и 14-й неделями из этого протока формируются придаток яичка, семявыносящий проток, семенной пузырек и семявыбрасывающий проток. Дифференцировку вольфова протока стимулирует тестостерон, секретируемый клетками Лейдига. Тестостерон не диффундирует на противоположную сторону зародыша и потому действует только на ближний к яичку вольфов проток. Если же рядом с вольфовым протоком находится яичник или если яичко не секретирует тестостерон, этот проток дегенерирует.

Дифференцировка мюллеровых протоков. Если рядом с мюллеровым протоком находится нормальное яичко, то этот проток на 9--10-й неделе эмбриогенеза дегенерирует. Дегенерация обусловлена фактором регрессии мюллеровых протоков -- гликопротеидом, который секретируют клетки Сертоли. Если продукция или действие фактора регрессии мюллеровых протоков нарушены или если рядом с мюллеровым протоком находится яичник, то из этого протока формируются маточная труба, половина тела матки (которая позже срастается с противоположной половиной) и верхние две трети влагалища. Яичники не участвуют в дифференцировке мюллеровых протоков, поэтому при дисгенезии яичников формирование производных этих протоков не нарушается.

3. Развитие наружных половых органов. Фенотипический пол новорожденного определяют именно по наружным половым органам. Их развитие происходит одновременно с развитием мочевых путей и дистальных отделов ЖКТ.

К 3-й неделе эмбриогенеза формируется клоакальная мембрана, перекрывающая заднюю кишку. Спереди от нее образуется непарный половой бугорок, латерально -- две половые складки. К 6-й неделе клоакальная мембрана разделяется на мочеполовую и заднепроходную мембраны, а к 8-й неделе превращается в мочеполовую бороздку спереди и заднепроходно-прямокишечный канал сзади. Половые складки разделяются на 2 пары складок: мочеполовые складки, расположенные медиально и окружающие мочеполовую бороздку, и губно-мошоночные складки, расположенные латерально. Все эти события происходят до формирования половых желез и не регулируются гормонами. Различия мужских и женских наружных половых органов появляются после 8-й недели эмбриогенеза. Направление развития наружных половых органов определяется половыми гормонами, прежде всего -- тестостероном.

У плода мужского пола тестостерон, образующийся в яичках, с кровью достигает полового бугорка, где превращается ферментом 5альфа-редуктазой в дигидротестостерон. Этот гормон действует на рецепторы андрогенов и вызывает быстрый рост полового бугорка. Мочеполовая бороздка смещается вперед, ее края (мочеполовые складки) срастаются и к 12-й неделе формируется губчатая часть мочеиспускательного канала. Губно-мошоночные складки срастаются в каудальном направлении, образуя мошонку. Формирование губчатой части мочеиспускательного канала заканчивается к 4-му месяцу эмбриогенеза, когда эктодерма полового члена инвагинирует в просвет мочеиспускательного канала.

У плода женского пола уровни тестостерона в крови в норме очень низкие. Поэтому индифферентные наружные половые органы, сформировавшиеся к 8-й неделе эмбриогенеза, в дальнейшем подвергаются лишь незначительным изменениям. Половой бугорок превращается в клитор, который может увеличиваться под действием андрогенов не только во внутриутробном периоде, но и после рождения. Мочеполовые складки остаются на прежнем месте и образуют малые половые губы. Губно-мошоночные складки увеличиваются, не смещаясь, и превращаются в большие половые губы, а мочеполовая бороздка остается открытой, образуя преддверие влагалища. Положение наружного отверстия мочеиспускательного канала определяется к 14-й неделе эмбриогенеза. На более поздних сроках эмбриогенеза андрогены уже не способны вызывать срастание губно-мошоночных складок и смещение мочеполовых складок вперед.

2. Возможные нарушения половой дифференцировки

Главный признак нарушений половой дифференцировки -- наружные половые органы промежуточного типа у новорожденных. Такие новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, так как у них могут развиться криз потери соли и шок. Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка тот пол воспитания, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов.

Половая дифференцировка может нарушаться на любом этапе дифференцировки пола. Нарушения могут быть вызваны аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами (например, приемом вирилизирующих лекарственных средств во время беременности). Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY -- мужскому. Причины нарушений генетического пола:

1. Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) и синдрома Тернера (кариотип 45,X) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе. Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из X-хромосом.

2. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом.

3. Точечные мутации генов на половых хромосомах, например -- мутации гена SRY на Y-хромосоме.

Нарушения гонадного пола

1. Дифференцировка половых желез справа и слева происходит независимо. Поэтому их гистологическое строение может различаться. Более того, в одном половом тяже могут одновременно формироваться разные половые железы. Например, истинные гермафродиты имеют с обеих сторон яичко и яичник в виде единого образования (овотестис), либо на одной стороне располагается яичко, а на другой -- яичник.

2. В норме развитие яичек определяется геном SRY, локализованным на Y-хромосоме. Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на X-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,XX, не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники.

3. На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии:

Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,XX мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется «стерильное» яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,XX.

Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка.

4. В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников:

Из оогониев не образуются ооциты I порядка.

Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера (кариотипы 45,X или 46,X).

Вокруг ооцитов не формируются фолликулы.

Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных X-хромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка.

5. Нарушения на этапе развития наружных половых органов приводят к атрезии заднего прохода, экстрофии мочевого пузыря или формированию врожденной клоаки, транспозиции полового члена и мошонки (когда половой бугорок формируется каудальнее половых складок) и агенезии полового члена. Такие аномалии обычно обусловлены нарушениями ранних этапов эмбриогенеза, а не нарушениями генетического и гонадного пола или секреции половых гормонов.

6. На этом же этапе процесс инвагинирования полового члена в просвет мочеиспускательно канала нарушается при недостаточности тестостерона и дигидротестостерона или избытке антагонистов андрогенов (прогестерона).

3. Классификация

1. Нарушения половых хромосом:

А) истинный гермафродитизм;

Б) нарушения закладки половых хромосом и соответствующие мозаики;

В) атипичная или смешанная дисгенезия гонад.

2. Мужской псевдогермафродитизм (МПГ):

А) дисгенезия гонад, агонадизм;

Б) тестикулярная феминизация;

В) неполная тестикулярная феминизация;

Г) дефекты биосинтеза тестостерона;

Д) персистенция овидукта.

3. Женский псевдогермафродитизм(ЖПГ):

А) дефекты синтеза стероидов;

Б) опухоли у матери, продуцирующие андрогены;

В) экзогенные влияния (лекарственные препараты).

Первым диагностическим шагом при отчетливо интерсексуальных гениталиях является хромосомный анализ, так как аберрации половых хромосом в количественном отношении имеют преобладающее значение в генезе аномалий гениталий. В большинстве случаев это позволяет включить наблюдение в определенную группу. В действительности же 50% больных истинным гермафродитизмом имеют в культуре лимфоцитов чистый кариотип 46-XX, 80% - хроматин-положительны.

При чисто мужском кариотипе в сочетании с интерсексуальными или женскими гениталиями с определенной осторожностью говорят о мужском псевдогермафродитизме. Больных с чисто женским хромосомным набором и не полностью или полностью мужскими гениталиями относят к группе женского псевдогермафродитизма. Если при нормальных половых хромосомах дополнительно к аномалиям гениталий имеются соматические уродства, после исключения эндокринных причин можно предполагать наличие семейного или спорадического синдрома неясного генеза.

Однако в последнее время данная классификация перестала удовлетворять как пациентов, так и врачей. С одной стороны, активное использование термина «гермафродитизм» привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпритациям в окружение пациента. Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим тестом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. С другой стороны, после того как механизмы тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют установить нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для отображения более полного отображения природы возникшего состояния. Предложено заменить как сам термин «гермафродитизм», звучащий оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «нарушение формирования пола»(НФП). См. таблицу на слайде.

В дальнейшем для удобства понимания проблемы, прибегнем к более устоявшейся терминологии.

4. Аномалии половых хромосом

Состояние измененных гениталий при синдроме Тернера и синдроме Клайнфелтера нельзя считать интерсексуальными. Возможная гипоплазия малых половых губ и гипоплазия мужских гениталий с маленькими яичками у взрослых в детском возрасте не столь заметны, чтобы возникли сомнения при установлении соматического пола на основании осмотра наружных гениталий. При других кариотипах это (в частности, при рождении) также не вызывает затруднений.

Если имеется мозаичность закладки половых хромосом, действительно развиваются аномалии наружных гениталий, преимущественно гипертрофия клитора, а также частичное слияние малых и больших половых губ, что делает невозможным первичное определение пола.

5. Истинный гермафродитизм

Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.

Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой -- яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани -- овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.

Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол. Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.

6. Смешанная дисгенезия гонад

Форма интерсексуализма, при которой, с одной стороны выявляется дисгенетическая гонада - гонада-тяж, с другой - яичко или опухоль гонады. В большинстве случаев развитие парамезонефральных протоков задержано только частично. В отдельных наблюдениях в связи с выраженным воздействием тестостерона плода сохраняются производные мезонефральных протоков (например, семявыносящий проток). Симптоматика. Наружные гениталии сформированы весьма различно. В связи с только односторонним опущением яичка или наличием компонентов труб и матки формирование половой складки (большие половые губы или половинки мошонки) может быть ассиметричным. Такие общие симптомы, как низкорослость, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют предполагать наличие синдрома Тернера.

7. Мужской псевдогермафродитизм

Несомненный мужской кариотип и двусторонняя закладка яичек (исключение составляет агонадизм), отсутствие структурных производных парамезонефральных протоков (исключение - синдром персистенции овидукта, причисление которого к мужскому псевдогермафродитизму спорно). Причины: снижение или отсутствие продукции тестостерона, а также неэффективность действия тестостерона на клетки органов-мишеней при нормальном уровне секреции андрогенов. В зависимости от степени нарушения спектр аномалий наружных гениталий представлен от нормально женских (с укороченным, слепо заканчивающимся влагалищем без шейки матки) до почти нормальных мужских с гипоспадией или крипторхизмом.

Агонадизм. Речь идет о редком, часто семейном, заболевании. Больные имеют кариотип 46, XY, нормальные женские или слегка вирилизированные (I - II степень по Прадеру) гениталии без закладки матки и труб; в отдельных случаях обнаруживаются остатки мезонефральных протоков. Гонады анатомически могут не выявляться. Однако, судя по тому что имеются признаки влияния АМГ (фактора X), ткань яичка или клетки Сертоли должны существовать в эмбриональном периоде. Авторы считают, что невыявление яичек при лапаротомии недостаточно для диагноза "агонадизм". Они предполагают, что между фактическим агонадизмом и "анорхией" с нормальными мужскими гениталиями существует спектр аномалий наружных половых органов в зависимости от количества продуцирующей тестостерон ткани.

Тестикулярная феминизация. В большинстве случаев тестикулярная феминизация диагностируется в пубертатный период.

Определение. Мужской псевдогермафродитизм с кариотипом 46, XY, яичками, обычными женскими наружными гениталиями (полная форма) или интерсексуальными гениталиями (неполная форма) вследствие резистентности периферических тканей (органов-мишеней) к тестостерону и 5альфа-дигидротестостерону, образующимся в нормальных количествах.

Генетика. Семейные случаи встречаются часто. Наследование по Х-хромосоме, по рецессивному типу. Полные и неполные формы не встречаются одновременно в одной и той же семье.

Распространенность неизвестна, так как бывают значительные трудности в диагностике неполных форм. В отношении полных форм считается, что распространенность составляет 1: 60 000; на самом деле она, очевидно, больше.

Дефекты биосинтеза тестостерона. В то время как дефекты 21- и 11-гидроксилаз ведут к женскому псевдогермафродитизму вследствие усиленной внутриутробной андрогенизации, существует ряд нарушений, препятствующих синтезу тестостерона уже во внутриутробном периоде. Эти дефекты вплоть до недостаточности 20,22-десмолазы никогда не бывают настолько полными, чтобы сформировались обычные женские гениталии: в большинстве случаев при мужском кариотипе и нормальных яичках отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, а интерсексуальные наружные гениталии отчетливо вирилизированы. Особенно характерна гипоспадия различной степени как при неопустившихся, так и нормально локализованных яичках.

Персистенция овидукта. Речь идет о фенотипически нормальных мужчинах, у которых нередко имеет место нарушение опускания яичка, хотя в остальном наружные гениталии без особенностей. Если в семье подобные заболевания не встречались, то в большинстве случаев диагноз ставят во время операции по поводу грыжи или крипторхизма. При этом находят (например, в грыжевом мешке) гипоплазированную матку с зачатками труб. Полагают, что причиной заболевания является дефицит антимюллеровского гормона (АМГ, фактора X) или резистентность к нему парамезонефральных протоков.

8. Женский псевдогермафродитизм

Внутриутробная вирилизация плода женского генетического и гонадного пола может быть следствием трех известных причин:

а) внутриутробной вирилизации вследствие продукции андрогенов надпочечниками при дефектах синтеза стероидов (адреногенитальный синдром);

б) эндогенной продукции андрогенов в организме матери;

в) введения матери гормонов или других лекарственных препаратов.

Женский псевдогермафродитизм при дефектах синтеза стероидов. Речь идет о: а) дефекте 21-гидроксилазы без и с синдромом потери соли; б) дефекте 11-гидроксилазы; в) дефекте дегидрогеназы, при котором выявляется легкая вирилизация плода генетически женского пола. На первый план в клинической картине выступает недостаточность продукции минерало- и глюкокортикоидов.

Женский псевдогермафродитизм при продуцирующих андрогены опухолях яичников или коры надпочечников у матери. В большинстве случаев вирилизация матери заметна уже во время беременности. Женский псевдогермафродитизм в результате воздействия гормонами или другими лекарственными препаратами во время беременности. Прием матерью во время беременности гормонов или других препаратов может быть причиной вирилизации плода. Женский псевдогермафродитизм у ребенка, у матери которого во время беременности наблюдались преходящие симптомы, свидетельствующие об андрогенных влияниях.

9. Гистологическая диагностика

Непременным условием обследования гермафродита является гистологическое исследование ткани обеих гонад, получаемой при их биопсии. Состояние правой и левой гонады может быть неоднотипно, поэтому биопсия одной из них не дает представления о строении обеих гонад

При расположении гонад в брюшной полости получение биопсийного материала возможно с помощью лапароскопии и лапаротомии, более предпочтительна лапаротомия: это дает возможность более широкого осмотра гонад и органов малого таза и одновременно проведения необходимых хирургических вмешательств.

При исследовании гонад оцениваются функциональное состояние и степень зрелости всех морфологических структур: гоноцитов, семенных канальцев, фолликулов и интерстициальной ткани (лейдиговых клеток, тека-ткани). Это помогает прогнозировать потенциальную функциональную возможность гонады и принять решение о выборе пола гермафродита.

половой дифференцировка гермафродитизм хромосома

Заключение

Тема гермафродитизма является актуальной в наше время, т.к. представляет собой не только медицинскую, но и огромную социальную проблему для самих людей, страдающих этим заболеванием, для их ближайшего окружения.

Возможности современной медицины позволяют этой группе пациентов полноценно жить и в некоторых случаях позволяют иметь детей. Однако эта проблема полностью не подвластна современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма, но очень немного методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых форм. Проявления гермафродитизма многообразны, и не всегда его можно обнаружить сразу. При гермафродитизме человек испытывает трудности с половым самоопределением, в социальной среде.

Гистологическая диагностика (биопсия гонад) позволяет оценить функциональное и морфологическое состояние половых желез и является одним из главных методов постановки этого диагноза. Задачей медицины является разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Проявление гермафродитизма у человека - наличия воедино мужских и женских половых признаков. Анализ истинного и ложного гермафродитизма. Сущность полового диморфизма, синдрома дисгенезии гонад, неполной маскулинизации. Способы лечения гермафродитизма.

контрольная работа , добавлен 28.03.2012


Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

презентация , добавлен 07.04.2015


Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

презентация , добавлен 01.06.2015


Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

контрольная работа , добавлен 27.12.2010


Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.

презентация , добавлен 23.06.2012


Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

презентация , добавлен 21.10.2013


Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

презентация , добавлен 21.11.2010


Развитие мужской половой системы и наружных половых органов. Процесс формирования яичка. Пороки развития семенного пузырька, предстательной железы. Аномалии мочеиспускательного канала. Причинами несвоевременного опущения яичка, его гипоплазия и дисплазия.

реферат , добавлен 19.01.2015


Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

презентация , добавлен 06.01.2013


Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

Различия между полами у людей во все времена определяли структуру общества, влияли, буквально, на все стороны жизни, включая культуру и искусство. Даже сегодня, когда мужчины и женщины почти добились полного равноправия – пол все еще является одним из определяющих признаков человека.

Тем более удивительной представляется возможность совмещения полов. Это явление – гермафродитизм – всегда было овеяно флером мистицизма. Даже само название этой девиации (отклонения) родом из древнегреческой мифологии – оно является совмещением имен Гермес и Афродита. В разных обществах появление ребенка-гермафродита считали результатом благословения свыше, проклятия, деградации, перерождения человеческой расы… На самом же деле, все намного прозаичнее.

Из чего складывается пол

Сначала разберемся, на чем зиждется понятие «пол». В процессе размножения участвуют половые клетки (гаметы). Они отличаются от всех других клеток тем, что в них содержится лишь половина хромосомного набора. Для того, чтобы начал развиваться новый организм , нужно объединение двух таких клеток – так получается новое сочетание наследственных признаков.

Среди половых клеток различают женские и мужские. Первые – более крупные, неподвижные, содержат запас питательных веществ для старта развития нового организма. Вторые – более мелкие, подвижные, способны проникнуть в женскую гамету, чтобы объединить свой наследственный материал с ее.

От генов зависит и то, по какой схеме будет происходить построение нового организма. У особей женского или мужского пола преимущественное развитие получают различные половые органы. У мальчиков формируются яички, пенис, у девочек - яичники, матка, вагина и так далее. Так что, даже новорожденные дети разных полов уже отличаются друг от друга.

Со временем эти различия усиливаются. В подростковом возрасте проявляются вторичные половые признаки – разница строения тела, волосяного покрова, типа кожи, развития мышечного корсета у мужчин и женщин. Эти изменения происходят под влиянием гормонов, которые выделяют половые железы.

И все эти сложнейшие превращения служат единственной цели – вырастить разнополых особей, которые смогут дать потомство. Оторвавшись от циничных биологических определений, можно сказать, что не только различия в физиологии, но и разница психологии мужчин и женщин позволяет им, соединившись, зачать, родить и воспитывать детей.

Гермафродитизм в природе

Но если для высших позвоночных, к коим относится и человек, характерно явное разделение на два пола, то для других живых существ этот закон может быть не столь строг. Существует множество организмов, которые одновременно вырабатывают и мужские и женские половые клетки. Эти гаметы встречаются тут же, в организме родителя, происходит зачатие и развитие новых существ.

Есть даже такие виды (некоторые рыбы, например), у которых одна особь проходит стадии «женского» и «мужского» организма.

Более того, даже у некоторых млекопитающих можно наблюдать явные сдвиги пола. Например, самки гиен имеют большой ложный пенис, через который и спариваются и даже (!) рожают.

В старости у людей нарушается гормональный фон, и можно заметить, что женщины приобретают некоторые «мужские» черты, а мужчины – «женские».

Так что гермафродитизм в истинном виде или некие «сдвиги пола» не являются такой уж редкостью.

Гермафродитизм - причины патологии

Гермафродитизм может возникнуть на генетическом уровне, когда при зачатии закладывается «неправильный» набор хромосом. Различные воздействия – токсины, инфекции, облучение и так далее – могут привести к патологическому формированию органов.

Такие аномалии не предсказуемы. Ни один врач или ученый в мире не сможет вам назвать первопричину такого генетического сбоя и дальнейшего одновременного развития в организме мужских и женских половых органов.

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны. Порой возникает вопрос, а как определить изначальный пол гермафродита? Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом. Однако бывают ситуации, когда в организме гермафродита присутствуют и женские и мужские хромосомы, в таком случае большее количество хромосом будет отвечать за пол.

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда больно. Для взрослого человека такая операция болезненна не только физически, но и морально. Расстаться со своими гениталиями – это равносильно самоубийству. Да и для самих родителей это тоже шок. Считали, например, что воспитывали дочку, а в итоге узнают, что их дочь – это сын!

Накануне самой операции для врачей главным вопросом является, какими гормонами «кормить» своего пациента, кем он будет в дальнейшей жизни – мужчиной или женщиной. В такой момент нельзя делать поспешных решений – маленькая оплошность может привести к большим проблемам впоследствии.

Гермафродитизм может быть как истинным, так и ложным. Истинный (гонадный) – это та ситуация, о которой говорилось раннее, т.е. когда одновременно присутствуют и женские и мужские половые признаки, а ложный – когда внутреннее половое строение (половые железы) соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Гермафродитизм – это некая генетическая мутация, причины возникновения которой неизвестны. Но, несмотря на эти отличия, они такие же люди, как и мы все.

Гермафродитизм - патология, название которой восходит к мифическому обоеполому сыну Гермеса и Афродиты. Данное явление широко распространено в животном мире, но иногда оно встречается и у человека. Страдающие от признаков гермафродитизма люди имеют женские и мужские признаки, репродуктивные органы. Иногда они проявляются последовательно, иногда сосуществуют. Степень выявленности мужских или женских черт зависит от превалирования в организме той или иной гонады (яичники/семенники). Чаще врачи сталкиваются с ложным гермафродитизмом человека, причем обычно диагностируется не мужской, а врожденный женский ложный гермафродитизм. Истинный гермафродитизм по некоторым данным встречался в медицинской практике не более 200 раз.

Причины этого загадочного явления до сих пор не до конца ясны, зато известно, что одним из последствий гермафродитизма является.

Признаки и способ лечения патологии строго индивидуальны.

Симптомы гермафродитизма

Признаки обоеполости различны, зависят от вида гермафродитизма и причин, его вызвавших. Это могут быть такие симптомы:

• бесплодие, невозможность половой жизни;
• несоответствие вида внешних половых органов указанному в паспорте полу человека (например, неопущение яичек в мошонку, недоразвитие полового члена или его искривление, расположение мочеиспускательного отверстия не на головке пениса, у женщин - гипертрофированные большие половые губы, клитор);
• несоответствие телосложения пациента указанному в паспорте полу (у женщин должны быть широкие бедра, узкие плечи, у мужчин - наоборот);
• развитие молочных желез у пациентов, в паспорте которых указан мужской пол (недоразвитие у женщин);
• несоответствие тембра голоса паспортному полу;
• аменорея у женщин;
• преждевременное половое созревание и повышенное либидо, иногда аморальное поведение;
• психические отклонения, слабоумие;
• боли в абдоминальной области.

Признаки нарушения чаще заметны уже при рождении, но могут проявиться и в подростковом возрасте. Бывали случаи, когда заболевание диагностировали у взрослых людей, вступивших в брак, в связи с обследованиями по поводу бесплодия.

Причины гермафродитизма

Гермафродитизм у людей часто связан с различными отрицательными влияниями на организм беременной. Это может быть облучение, отравление организма (алкоголем, лекарственными препаратами , пищевыми ядами, наркотиками), инфицирование вирусами, токсоплазмой Гонди (токсоплазмоз). Частой причиной патологии становится гормональный дисбаланс в организме матери, плода. Например, при развитии девочки наблюдается избыток тестостерона, а при развитии мальчика - наоборот, его недостаток. Фактором риска в таких случаях является наличие опухолей половых желез, заболеваний гипофиза и надпочечников. В результате у плода мутируют хромосомы, гены, и развиваются патологии половых желез. На появление признаков гермафродитизма у человека может повлиять и наследственный фактор, но окончательные причины данной патологии (особенно истинного гермафродитизма) до сих пор не ясны ученым.

Иногда причиной изменений становится сознательный прием гормональных препаратов во взрослом возрасте для смены пола.

Виды: истинная андрогиния, псевдогермафродитизм

1. Истинный гермафродитизм - одновременное наличие у пациента женских и мужских половых желез либо их слияние в один орган. Причем у гермафродита яички или яичники могут быть недоразвитыми и не вырабатывать гамет.

Выделяют такие формы истинного гермафродитизма:

• с преобладанием мужских (женских) половых признаков;
• с равной степенью проявления вторичных половых признаков обоих полов.

Аномалии половых органов могут быть связаны с наличием полного «комплекта» внешних половых признаков мужчины/женщины с «вкраплением» единичных признаков противоположного пола. Также возможно наличие у одной особи неполного набора интимных органов разных полов или же полноценный комплект гениталий и одного, и другого пола. Кариотип у таких больных обычно женский (в 60-70% случаев). Не в пример чаще рождаются девочки с ложным гермафродитизмом и адреногенитальным синдромом.

2. Ложный гермафродитизм - у пациента развиты яичники или яички, при этом присутствуют внешние половые признаки другого пола.

Ложный гермафродитизм у мужчин - мужчина по генетической природе (присутствуют яички) чувствует себя женщиной (и в паспорте может быть указан женский пол), потому что наружные половые органы по виду напоминают женские гениталии. Фигура тоже может быть очень женственной, тембр голоса, рост и распределение волос на теле, психические особенности также могут указывать на женщину (яркий пример такого явления был показан в одной из серий популярного сериала «Доктор Хаус»).

Ложный женский гермафродитизм - противоположное явление. У женщины развиты яичники, а наружные половые признаки указывают на мужчину. Нередко к этому добавляется сильное развитие мускулатуры, костной системы, голос у таких женщин грубый, по тембру больше напоминает голос мужчины, волосы растут по мужскому типу. Такой человек воспринимает себя как мужчину и то же думают окружающие.

Диагностика

Перед тем, как лечить андрогинию, обязательно нужно установить генетический пол пациента. Это возможно посредством кариотипирования - изучения хромосом. Но перед этим врач должен изучить анамнез больного, узнать, как проходила беременность у матери, были ли замечены какие-либо нарушения у новорожденного, как протекал процесс полового созревания. У пациента спросят об особенностях интимной жизни (например, не пропало ли половое влечение, нет ли проблем в интимной сфере). Обязателен осмотр у гинеколога (уролога) на предмет наличия половых признаков противоположного пола. УЗИ, МРТ и анализ крови, мочи на гормоны также необходимы.

Лечение

Лечение, как и диагностика, индивидуально. Это может быть гормонотерапия или хирургическое вмешательство. Показаны также психотерапевтические методики.

Пациенту могут назначить прием таких препаратов:

• тиреотропных гормонов или гормонов щитовидки;
• половых гормонов;
• глюкокортикоидов;
• препаратов, регулирующих функцию гипофиза.

Хирургическая операция нужна в зависимости от того, какой пол пациента будет приоритетным. Например, мужской тип гермафродитизма лечат следующим образом: делают пластику мочеиспускательного канала, полового члена, опускают яички в мошонку. Недоразвитые яички часто приходится удалять, потому что они подвержены образованию опухолей.

Психотерапевтические тренинги помогут человеку адаптироваться к новому состоянию, избежать стрессов и извращенного сексуального поведения в дальнейшем.

Чем раньше начнется лечение ложной обоеполости, тем меньшая травма будет нанесена психике и здоровью ребенка. Во многом за раннюю диагностику и лечение этой патологии ответственны педиатры.

Гермафродитизм и фертильность

Поскольку о своем гермафродитизме люди часто узнают в связи с невозможностью иметь детей, этот пункт нужно осветить подробнее. Бесплодие характерно для гермафродитов обоих генетических полов, но отнюдь не всегда такие люди бесплодны. Причем чаще встречается нормальный овуляторный цикл при женском, чем нормальный сперматогенез при мужском ложном гермафродитизме. Женщины с диагнозом «псевдогермафродитизм» имеют шанс родить только при условии диагностики двуполости с дефектом 21- /11-гидроксилазы; при мозаицизме 46 ХО/ХХ; 5 а-редуктазном дефекте. Остальным пациенткам показано лечение.

Примечательно, что, несмотря на проблемы с зачатием, гермафродиты могут испытывать сильное половое влечение.

Для начала легенда. Гермафродит был сыном двух богов - Гермеса и Афродиты. И именно от имени его родителей произошло и его имя – Герма (от Гермеса) и фродит (от Афродиты). По каким-то причинам родители не могли воспитывать сына и поэтому воспитанием Гермафродита занимались неяды. Когда юноше было 15 лет, он бродил по своим родным местам, и во время этих странствий в него влюбилась Салмакида. Эта нимфа жила в источнике воды, а влюбилась она в молодого человека тогда, когда он подошёл напиться к воде, в которой и жила нимфа.

Гермафродит тоже воспылал страстью к девушке, если нимфу можно назвать девушкой, и попросил богов соединить их в одно существо. Вот так вот и появились гермафродиты, по крайней мере, по легенде.

Кто такие гермафродиты?

Это люди, которые имеют одновременно женские и мужские половые признаки. Например, у мужчины – гермафродита очень может быть и половой член и грудь 4 размера. У женщины – гермафродита есть влагалище и матка, но могут присутствовать яички вместо женских яичников.

В общем, однозначно сказать, какого пола гермафродит невозможно. Средний пол у них, ни женский, ни мужской. Кстати, совсем недавно прочитала книгу, которая так и называется «Средний пол». Автор Евгенидис Джеффри. Советую.

Но вернёмся к гермафродитам. Как известно, в нашей стране пол ребёнка при рождении определяется по его наружным гениталиям. Именно поэтому выявление гермафродитизма становится возможно только с началом полового созревания. Но легче от этого никому не становится. Даже если злополучная «м» в паспорте или в свидетельстве о рождении поменяется на «ж».

Гермафродиты не могут иметь детей. Они полностью бесплодны. Очень часто у женщин – гермафродитов, а женщина опять же определяется по половым органам, вместо яичников имеется смесь ткани из яичек и яичников. Эта смешанная ткань не может вырабатывать никакие гормоны, в ней нет фолликулов и нет яйцеклеток.

А как же тогда можно правильно определить пол человека – гермафродита?

Очень просто – генетическим методом , то есть анализом хромосом. Но иногда бывает и так, что в одном организме есть набор как женских, так и мужских хромосом. Тогда пол определяется по тому, каких хромосом больше.

Гермафродитизм можно разделить на истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, который ещё называется гонадный - это то, что описано выше. То есть наличие мужских и женских половых признаков у одного человека одновременно. Таких людей в мире известно всего 150 человек.

Гораздо чаще распространен ложный гермафродитизм. При этом половые железы соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Чаще всего гермафродитизм – это генетическая мутация, которая возникает под воздействием того или иного фактора. Иногда – наследственное заболевание, которое передаётся из поколения в поколение. Ещё чаще гермафродиты рождаются от кровных браков. Таких людей остаётся только жалеть и надеяться на то, что они найдут своё место в нашем жестоком мире.

Гермафродитизм у человека (истинный) ‒ патологическое нарушение врожденного характера, обусловлено наличием гонад двух типов – яичка и яичника (ант. раздельнополость). Иногда встречается и нехарактерный гонадный набор смешанного строения (овотестис). Симптомы истинного гермафродитизма не имеют строго типичных характеристик , все зависит от того, какая гонада в организме наиболее активна. Лечение, причины и диагностика в каждом конкретном случае свои.

Исключительно врожденная патология развития.

В целом «двуполость» можно охарактеризовать как порок развития половой системы, когда при диагностике выявляют двойные симптомы (мужчины и женщины). Как правило, врачи имеют в виду его ложную форму, когда имеются признаки развития внутренних половых желез одного пола, а наружные органы – от другого (или с симптомами явной «двуполости»).

Даже во время полного равноправия различия полов не потеряли своей актуальности, и возможность совмещения в одном теле мужских и женских особенностей до сих пор считается удивительной. Патология всегда была овеяна облаком мистики, а само понятие девиации пришло из древнегреческой мифологии как результат слияния двух имен: Афродиты и Гермеса.

К ребенку-гермафродиту всегда относились по-разному: со страхом, с почтением, как к проклятию или деградации семьи. Диагностика причин, а тем более лечение такой «непохожести» не проводились. К счастью, в современном мире всему есть научное и разумное объяснение.

Истинный гермафродитизм. Всего в мировой медицинской практике существует не более 200 описаний таких пациентов. Не в пример чаще врачи-гинекологи и андрологии описывают симптомы (и причины) ложного гермафродитизма: когда у обследуемого при диагностике находят симптомы, определяющие одновременную раздельнополость – половые железы одного пола, а интимные наружные органы другого.

Истинный гермафродитизм, морфоформы (классификация):

• Когда преобладает мужской или женский вторичный половой признак.
• Когда выявлены явные признаки в равном «исполнении» от обоих полов.
• Когда присутствует половой орган одного пола, а гонада – противоположного (половой тип транссексуализма).

Варианты истинного гермафродитизма, сопровождающиеся аномалиями наружных половых органов:

• Полноценный набор наружных интимных органов мужчины (женщины) с «вкраплениями» одного или нескольких элементов от другого пола.
• Неполный набор гениталий от разных полов.
• Двойственный и полноценный половой набор наружных интимных органов и мужчины, и женщины.

Но чаще всего диагностика «показывает» ложный гермафродитизм, и именно женский, с врожденным адреногенитальным синдромом.

Почему это происходит?

Учёные сегодня называют самые разные возможные причины развития патологии двуполости, но точной до сих пор не известно.

Современные причины появления на свет детей «потомков Гермеса и Афродиты» достаточно прозаичны. Спонтанная поломка в наследственной информации при беременности, когда происходят изменения хромосом или генов (на раннем этапе формирования эмбриона), связана с рядом следующих причин:

• Химические и токсические яды (злоупотребления или прием запрещенных лекарств).
• Облучение.
• Воздействие биофакторов (вирусы, бактерии, токсоплазмоз).

• Изменение гормонального баланса у матери и плода.

Избыток андрогенов у плода женского пола приводит к формированию гениталий мужского типа и наоборот, когда у плода-мальчика при недостатке тестостерона развиваются женские интимные признаки, что бывает при:

• Болезнях надпочечников.
• Патологиях гипоталамуса или гипофиза.
• Новообразованиях в половых железах.

Несмотря на почти совершенную науку, причины, по которым развивается «двуполость» в истинной форме, до конца не ясны. Некоторые ученые предполагают наследственные причины, так как диагностика выявляла некоторую семейственность подобной патологии.

Как это выглядит?

Не всегда симптомы полового гермафродитизма показываются миру во всей красе, в большинстве случаев обычный человек может и не догадываться, что лучший друг или коллега по работе не совсем тот, за кого себя выдает.

Симптомы патологии различны и проявляются в зависимости от того, какими были причины или форма гермафродитизма:

• Недоразвитие пениса.
• Несоответствие телосложения и голоса (женский тип) указанному полу в паспорте (мужской).
• Изменения в строении половых органов или их полное несоответствие полу, указанному в паспорте.
• «Переселение» мочеиспускательного канала с головки в иные отделы промежности.
• Раннее половое созревание.
• Крипторхизм, искривление пениса.
• Развитые молочные железы у мужчин.
• Бесплодие, отсутствие нормальной интимной жизни.

Не существует строго определённых признаков двуполости, в каждом конкретном случае они могут быть разными.

Ложный мужской гермафродитизм – такое состояние, когда визуально мужские гениталии напоминают женские по причине их неправильного развития во время внутриутробной жизни. Ребенок часто бывает записан как «девочка», лечение не проводится, родители его воспитывают соответственно, но когда роковая ошибка открывается, это приносит мальчику с ложным гермафродитизмом массу психологических проблем.

Несколько достоверных фактов о гермафродитизме:

• Такое состояние чаще бывает врожденным, в более редких случаях специалисты вынуждены констатировать признаки, указывающие на противоположный пол, в период полового созревания.
• Во взрослом состоянии симптомы «двуполости» появляются по причине приема гормональных препаратов.
• Иногда патологию не диагностируют длительный период, человек даже вступает в брак, вполне социально адаптирован. Диагностика проводится по поводу бесплодия, сложностей в интимной жизни, при периодических жалобах на боль в абдоминальной полости (яички, мужские, не опустившиеся в мошонку).
• Иногда «двуполость» сочетается с умственными отклонениями, психическими расстройствами, которые проявляются в слабоумии, повышенном половом влечении и полном падении нравственности.

Но поскольку девиация – это сочетание признаков двух полов, при доминировании как мужского, так и женского полового типа, точных симптомов заболевания не существует, они будут кардинально различны в каждом конкретном случае.

Кроме того, симптомы у маленьких детей не могут проявляться принципиально, как в истинной, так и в ложной форме патологии, в качестве трансвестизма, гомосексуализма, бисексуализма или транссексуализма. Раннее выявление симптомов гермафродитизма сложное и всецело находится в зоне ответственности педиатров, которые должны это четко понимать и знать детальные отличия возможной половой аномалии. При любом подозрении детей отправляют на консультацию в урологическое или гинекологическое отделение. По результатам диагностики будет назначено наиболее оправданное лечение.

Как проводят обследование?

Перед назначение лечения двуполости, обязательно определяется генетический пол человека.

Диагностика проводится по следующим параметрам:

• Анамнез заболевания.
• Течение беременности у матери ребенка.
• Были ли выявлены какие-либо отклонения в здоровье у новорожденного, наблюдались ли аномалии.
• В старшем возрасте устанавливают, как протекал период полового созревания.
• У взрослых мужчин (женщин): нет ли проблемы в интимной жизни, бесплодия, снижения влечения и т.п.
• Физикальный осмотр позволит обнаружить присутствие вторичных половых признаков.
• Осмотр врача-уролога поможет установить наличие/отсутствие половой аномалии.
• Кариотипирование – способ изучения хромосом у человека, его количества и состава, что позволит генетически определить пол пациента.
• Диагностика на основе УЗИ, МРТ помогает выявить то, что скрыто при доступном врачу осмотре, и дать точное заключение об истинном строении человека.
• Исследование крови и мочи на гормоны.

Диагностика индивидуальна, пациенту придется пройти полное обследование с использованием при необходимости узкоспецифичных методов. Лечение заключается в применении гормонотерапии и хирургических методов.

Терапевтические мероприятия

Лечение девиации абсолютно отличное от традиционно применяемой терапии и основано на том, что показала диагностика. Принципы лечения объединяют основы гормональных, хирургических и психотерапевтических методик.

Гормональное лечение включает в себя прием:

• Тиреотропных гормонов (щитовидной железы).
• Половых гормонов.
• Средств, действующих на регуляторную функцию гипофиза.
• Глюкокортикоидов.

Хирургическое лечение проводится в зависимости от того, какой пол будет приоритетным – по мужскому или женскому типу . Психотерапевтическое лечение необходимо для того, чтобы сформировать у «нового человека» правильные представления о выбранном поле, скорректировать его поведение, образ мышления, принципы выбора одежды.

Истинный гермафродитизм – врожденное нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием у индивида гонад двух типов (яичника и яичка) либо гонад смешанного строения (овотестис). Клинические проявления истинного гермафродитизма могут быть различными и зависят от преобладания функциональной активности мужской или женской гонады. У пациентов с истинным гермафродитизмом может наблюдаться нарушение строения наружных гениталий (малый половой член, гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора), гинекомастия, бисексуальный тип фигуры; возможны менструации, овуляция и сперматогенез. Диагноз истинного гермафродитизма устанавливается на основании осмотра половых органов, УЗИ гонад, исследования уровня половых гормонов, выяснения кариотипа и биопсии гонад. Лечебная тактика определяется психосексуальной ориентацией больных и заключается в удалении гонад противоположного пола, проведении гормональной терапии.

Истинный гермафродитизм (интерсексуализм, синдром двуполых гонад) — генетически детерминированное нарушение полового развития, при котором половые железы представлены функционирующими элементами яичников и тестикул. При истинном гермафродитизме яичники и яички могут располагаться отдельно либо быть объединены в смешанную половую железу – овотестис. Истинный гермафродитизм – чрезвычайно редкое явление; всего в мировой медицинской литературе описано около 200 подобных случаев. Значительно чаще в гинекологии и андрологии встречается ложный гермафродитизм (мужской и женский псевдогермафродитизм), характеризующийся наличием у индивида наружных половых органов одного пола, а половых желез противоположного пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Среди случаев истинного гермафродитизма встречаются варианты, когда у индивида с одной стороны располагается яичник, а с другой – яичко; с двух сторон определяется овотестис — смешанная железа с тестикулярной и яичниковой тканью; имеет место односторонний овотестис с яичком или яичником с другой стороны. Иногда, при наличии овотестис с одной стороны, гонадальная ткань с противоположной стороны отсутствует.

Истинный гермафродитизм может сочетаться с аномалиями наружных половых органов или возникать при нормально сформированных наружных гениталиях. К возможным морфологическим формам истинного гермафродитизма без аномалий наружных половых органов относятся:

• гермафродитизм с преобладанием мужских вторичных половых признаков
• гермафродитизм с преобладанием женских вторичных половых признаков
• гермафродитизм с равно выраженными вторичными половыми признаками обоих полов
• гермафродитизм с половыми органами одного пола и гонадой противоположного пола, способствующей проявлениям транссексуализма.

Истинный гермафродитизм с аномалиями наружных половых органов встречается в следующих вариантах:

• гермафродитизм с полным набором гениталий одного пола и наличием одного или нескольких органов другого пола
• гермафродитизм с неполным набором гениталий обоих полов
• гермафродитизм с полным набором гениталий мужского и женского полов.

Причины истинного гермафродитизма

Факторы, способствующие возникновению истинного гермафродитизма, до конца не раскрыты. Выявление семейных случаев нарушения указывает на возможную наследственную обусловленность истинного гермафродитизма.

Примерно в 60% случаев истинного гермафродитизма у пациентов определяется женский кариотип 46,XX, в 10% случаев – мужской кариотип 46,XY, в остальных имеет место различного рода хромосомный мозаицизм (46XX/46XY, 46XX/47XXY и др.). Предполагается, что случаи истинного гермафродитизма могут быть связаны с транслокацией, нерасхождением или мутацией хромосом, а также химеризмом — двойным оплодотворением одной и той же яйцеклетки, ведущим к образованию двуполых гонад. Не исключается влияние внегонадных повреждающих факторов, вызывающих одновременную дифференцировку элементов яичника и тестикул.

Симптомы истинного гермафродитизма

Клинические проявления истинного гермафродитизма крайне разнообразны и могут выявляться в различных вариантах и сочетаниях. При рождении у 90% детей с истинным гермафродитизмом наружные гени­талии имеют интерсек­суальное (смешанное) строение и лишь у 10% опреде­ленно мужские или женские признаки. Среди аномалий наружных половых органов у лиц с мужским фенотипом при истинном гермафродитизме обычно встречаются малый половой член, крипторхизм, гипоспадия; у лиц с женским фенотипом — гипертрофия клитора, урогенитальный синус.

Яичко может располагаться в мошонке, губномошоночной складке, паховом канале, брюшной полости; семенные канальцы в большинстве случаев атрофированы, в редких случаях имеется сохранный сперматогенез. При отсутствии гонад губномошоночные складки напоминают большие половые губы. Аномалии развития других органов для истинного гермафродитизма обычно не характерны; иногда патология сочетается с паховой грыжей.

На стороне яичка обычно сформирован придаток и семявыносящий проток; на противоположной стороне развиваются однорогая матка и фаллопиева труба. Влагалище может быть хорошо развито и открываться в области промежности, по средней линии мошонки или в заднюю уретру. Как правило, яичники расположены правильно; у 25% больных с истинным гермафродитизмом происходит овуляция.

В пубертатном периоде могут отмечаться признаки вирилизации или феминизации; часто присутствуют вторичные половые признаки обоих полов (бисексуальный тип фигуры, гинекомастия, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу). У половины пациентов возникают менструации; при мужском фенотипе месячные кровотечения проявляются циклической гематурией. Пациенты с истинным гермафродитизмом могут иметь проблемы с половой самоидентифика­цией и социальной адаптацией; склонность к бисексуальности, гомосексуальности, транссексуальности, трансвестизму.

Диагностика истинного гермафродитизма

С целью подтверждения или исключения диагноза истинного гермафродитизма пациенты должны быть проконсультированы эндокринологом, урологом, гинекологом, генетиком. При физикальном осмотре оценивается развитие наружных половых органов, выраженность вторичных половых признаков. Производится пальпация области мошонки, вагинальное или ректальное исследование, УЗИ органов малого таза и надпочечников.

Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать от ложного гермафродитизма, дисгенезии гонад (синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера). С этой целью производится определение полового хроматина, кариотипирование, исследование уровня гормонов (тестостерона, эстрогенов, ФСГ, 17-кетостероидов в суточной моче), прочие тесты и пробы. Окончательный диагноз истинного гермафродитизма может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.

Лечение истинного гермафродитизма

Вопрос о присвоении паспортного пола и характере гендерного воспитания лиц с истинным гермафродитизмом является сложным; требует учета кариотипа, гормонального статуса, психосексуальной направленности личности пациента и решается с привлечением медицинских специалистов. В большинстве случаев новорожденных с истинным гермафродитизмом относят к женскому полу и воспитывают как девочек, поскольку активность овариальной части гонады обычно превалирует над тестикулярной.

В дальнейшем, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция истинного гермафродитизма, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. У лиц с паспортным женским полом производится удаление всей тестикулярной ткани или овотестис, резекция клитора, пластика влагалища. Проблема избыточного оволосения решается с помощью методов эпиляции. В дальнейшем на протяжении всего репродуктивного возраста назначается циклический прием эстроген-гестагенных препаратов. При избрании мужского паспортного пола пациентам с истинным гермафродитизмом выполняется полное удаление овариальной ткани и женских половых органов, производится коррекция гинекомастии, формирование мошонки, пластика полового члена. С пубертатного возраста проводится заместитель­ная (поддерживающая, стимулирующая) терапия андрогенами.

Прогноз истинного гермафродитизма

Нормальное психосексуальное развитие и адаптация пациентов с истинным гермафродитизмом в социуме зависит от правильности выбора пола, соответствия фенотипа избранной половой принадлежности и самоидентификации. Обычно больные с истинным гермафродитизмом бесплодны, однако описаны отдельные случаи, когда лица с женским и мужским фенотипом после удаления овотестис или гонады противоположного пола смогли обзавестись потомством.

Больные с истинным гермафродитизмом даже после гонадэктомии должны оставаться под пристальным наблюдением эндокринолога для контроля за правильностью проведения гормонотерапии. В ряде случаев такие пациенты нуждаются в помощи психолога, психотерапевта, сексолога.

Истинный и ложный гермафродитизм у людей

Множество людей слышали о гермафродитах, но не все знают о видах полового гермафродитизма. Заболевание подразумевает наличие у человека развитых половых органов обоих полов. В чем особенность такой патологии? Об этом мы и поговорим в статье.

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм — это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными половыми органами, которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее строение половых органов схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате точечных мутаций X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы — женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе полового созревания не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы — яички, так и женские — яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

• Неправильное развитие полового члена.
• Яички не опускаются в мошонку.
• Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
• Искривление пениса.
• Интенсивное развитие молочных желез.
• Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
• Бесплодие.
• Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

• Облучение.
• Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
• Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

• Болезнью надпочечников.
• Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

• Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
• Неправильное развитие половых органов.
• Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
• Бесплодие у пациента.

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин — избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина — кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского пола человека, налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

• Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
• Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
• Невозможность ведения полноценной половой жизни.
• Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне преждевременного полового созревания. Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.

Проявления и лечение гермафродитизма у человека

Естественные формы гермафродитизма широко распространены в природе. В мире животных, птиц и рыб существует много особей, имеющих как мужские, так и женские половые органы. Такие биологические виды способны к самооплодотворению и отличаются рядом внешних признаков. Данная патология встречается и у людей. Гермафродитизм у человека сопровождается более явными нарушениями наружной оболочки и внутренней структуры организма.

Причины появления болезни

Гермафродитизм – это загадочное заболевание, возникающее из-за нарушений половой идентификации организма. Гермафродитизм у людей выражается в разноплановых симптомах. Пациенты с этой патологией имеют как женские, так и мужские половые признаки.

В природе данное явление имеет большое распространение. Естественный гермафродитизм встречается у рыб, моллюсков, ракообразных и грибов. Самооплодотворение – естественная форма размножения для многих видов червей и обитателей водной среды. Большинство растений и цветов является гермафродитами и имеют двуполые признаки. В ботанике двуполость выражается термином «двудомность».

Данное заболевание до сих пор не изучено до конца и вызывает много вопросов у медицинских специалистов. Все факторы, влияющие на появление заболевания у человека, можно разделить на эндогенные и экзогенные.

К внутренним факторам влияния можно отнести наследственную предрасположенность пациента к нарушению функций половых желез. Генетический фактор включает количество и качество набора хромосом и наследственные мутации в хромосомах. К экзогенным факторам можно отнести следующие условия среды:

• радиоактивное излучение;
• отравление химическими ядами;
• чрезмерное употребление алкоголя;
• применение препаратов, вызывающих изменения гормонального фона.

Высокий риск развития гермафродитизма у плода возникает в третьем триместре беременности. Заболевание у мужчин и женщин может быть спровоцировано следующими факторами:

• заражение беременной женщины опасными вирусами;
• нарушения работы органов, отвечающих за выделение половых гормонов (гипофиз);
• болезни надпочечников и яичников;
• избыточное содержание гормонов противоположного пола у плода.

Симптоматика

Главным симптомом гермафродитизма является несоответствие внешних признаков установленному полу человека. Развитие ложного гермафродитизма у женщин связано с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Такая форма заболевания касается внешних симптомов, но не затрагивает внутренние изменения половых органов. У мужчин патология проявляется аналогичным способом.

Зачастую пациент не подозревает о наличии у него признаков противоположного пола. В медицинской практике зафиксировано немало случаев, когда человек приходит проверять паховую грыжу, а при обследовании обнаруживается, что в глубине половых губ находятся яички. Но в большинстве ситуаций клиническая картина ясна и выражается в явной симптоматике, сопутствующей заболеванию.

К общим симптомам синдрома гермафродитизма у людей можно отнести следующие проявления:

• неправильное развитие половых органов;
• раннее половое созревание;
• заметный рост половых желез, принадлежащих противоположному полу;
• смещение мочеиспускательного канала от уретры;
• отсутствие яичек в мошонке;
• опускание яичек в брюшную область или паховые складки;
• наличие у мужчин складок, имитирующих половые губы;
• наличие у женщин кожных образований, похожих на мужской половой орган;
• недоразвитая грудь у женщин;
• развитие груди по женском типу у мужчин;
• увеличение клитора до размеров полового члена;
• отсутствие менструаций у женщин;
• анатомический склад и оволосение тела по принципу противоположного пола;
• изменение тембра голоса;
• нарушения психики;
• бесплодие.

Классификация болезни

Врачи выделяют две основных формы заболевания: истинный и ложный гермафродитизм. Проявления болезни ложного типа касаются только внешних признаков и не затрагивают внутреннюю среду. Псевдогермафродитизм у женщин и мужчин выражается в развитии внешних половых признаков противоположного пола. Степень проявления этих нарушений зависит от уровня мутаций и влияния экзогенных факторов на организм.

Полноценный гермафродитизм встречается редко и представляет собой обширный комплекс физических и психических нарушений пациента. Истинный гермафродитизм в медицине имеет название «синдрома двуполых гонад». Отличием болезни является тот факт, что у больных отмечается фрагментарное или полное формирование мужских и женских хромосом (половой мозаицизм).

При истинной форме заболевания у пациентов обнаруживается серьёзные изменения половой системы и наличие овотестиса. Овотестис подразумевает наличие тканей мужского и женского типа внутри половых желез. Ложная форма гермафродитизма считается наиболее распространённой среди заболеваний подобного типа. Женский псевдогермафродитизм сопровождается следующими признаками:

• развитие наружных признаков мужского типа;
• нарушение уровня электролитов в крови;
• развитие гипертонии.

Ложный гермафродитизм у мужчин сопровождается нечувствительностью организма к мужским половым гормонам-андрогенам и хорошим усвоением женских гормонов-эстрогенов. К наружным проявлениям относят изменения:

• развитие женских признаков при мужском наборе хромосом;
• ослабление или отсутствие оволосения;
• отсутствие менструации;
• отсутствие матки.

Диагностика и лечение

После рождения ребёнка с бисексуальными половыми признаками врачи проводят комплекс диагностических мер:

• кариотипирование (установление пола согласно признакам);
• анализ крови (выявление генетических патологий);
• обследование эндокринной и гинекологической систем.

При обнаружении синдрома гермафродитизма у взрослых пациентов назначается следующий ряд исследований:

• общий осмотр и составление анамнеза;
• анализ состояния половых органов;
• проверка наличия сопутствующих заболеваний;
• пальпация половых органов;
• гистологический анализ половой гонады;
• УЗИ малого таза;
• МРТ (изучение положения внутренних органов);
• эндоскопия внутренних половых органов.

После проведения диагностических процедур и выявления причин заболевания врач назначает соответствующие лечение. В зависимости от степени болезни применяется либо хирургическое вмешательство, либо медикаментозное воздействие. Лечение половыми гормонами длится в течение репродуктивного периода жизни пациента. Назначаются следующие препараты:

• комплекс оральных контрацептивов – «Мерсилон», «Новинет», «Жанин» для феминизации;
• препараты для маскулинизации – «Омнадрен», «Сустанон»;
• заместительные терапевтические средства;
• комплексы минеральных гормонов;
• препараты для стимуляции роста – «Нордитропин».

Он или она – как определиться с полом при гермафродитизме?

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

• истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
• ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

• двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
• односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
• латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
• билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

1. Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
2. Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
3. Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
4. Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

• в мошонке;
• складке кожи, напоминающей половые губы;
• в паховом канале;
• брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются овуляции.

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

• вирильная;
• сольтеряющая;
• гипертензивная;
• вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

• низкий голос;
• развитая мускулатура;
• рост волос на лобке по мужскому типу;
• избыток волос на теле – гипертрихоз;
• усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

• аменорея или расстройство менструального цикла;
• гипертрофия клитора;
• гипертрихоз;
• атрофия молочных желез;
• бесплодие.

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – адреногенитального синдрома, гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

• кариотипирование определяет набор хромосом;
• анализ полового хроматина;
• исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают эстрогены. Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

Симптомы гермафродитизма

Известно множество случаев этой патологии у животных, но иногда подобное явление встречается и у людей. В зависимости от того какие гонады преобладают, имеет перевес в своей значимости, проявляются те или иные признаки женские или мужские признаки. Это касается:

• наружных половых органов;
• молочных желез;
• тембра голоса;
• волосяного покрова.

Преобладание мужских или женских гонад сказывается даже на манере поведения или походке, уровне психоэмоциональной восприимчивости, складе характера. Наиболее часто встречается истинный гермафродитизм, приводящий к бесплодию, нарушению психоэмоционального равновесия, а порой даже к неадекватному и аморальному поведению человека.

• Симптоматика
• Истинная двуполость
• Псевдодвуполость у женщин
• Ложная двуполость у мужчин
• Типы ложного гермафродитизма

Симптоматика

Явными признаками гермафродитизма является несоответствие установленного пола человека и его признаков, точнее:

• наличие хорошо развитых молочных желез у мужчин;
• деформация полового члена;
• формирование половых органов у мужчины по женскому типу;
• наличие мужских наружных половых органов у женщин;
• аменорея, связанная с отсутствием матки и придатков;
• наличие полноценного влагалища и значительного увеличенного (до размеров полового члена) клитора;
• наличие так называемого «слепого» влагалища и смещение мочеиспускательного канала.

В некоторых случаях пациент обращается в медицинское учреждение с подозрением на паховую грыжу, но в ходе обследования обнаруживается, что в глубине увеличенных половых губ расположены яички.

По мнению ученых, эта патология, вызвана генетическим сбоем и стала причиной того, что у человека присутствуют как мужские, так и женские вторичные половые признаки. Исследователи различают два вида заболевания:

• истинный или естественный гермафродитизм;
• ложный.

К возникновению и той и другой формы приводит процесс в ходе которого еще во время внутриутробного развития плода изменяются гены и хромосомы, происходит их мутация и возникает сбой в гормональном равновесии в организме матери или плода.

Гермафродитизм у людей, иначе называемый двуполостью, встречается как у мужчин, так и у женщин. И в обоих случаях он может быть истинным или ложным. Поставить окончательный диагноз и назначить адекватное решение может только высококвалифицированный врач.

Истинная двуполость

Амбисексуальность, двуполость или истинный гермафродитизм встречается довольно редко. По данным статистики – это всего 1 случай на 10 тыс. новорожденных младенцев. В таком случае в организме сразу после появления на свет будут обнаружены половые клетки обоих полов и при визуальном осмотре выявлено наличие половых признаков, присущих обоим полам.

Двуполость определяет нахождение в крови пациента как мужские, так и женские гонады. Истинный гермафродитизм может быть:

• Билатеральным, когда в месте расположения половых желез с обеих сторон находится или овотестис, содержащий тканевые клетки обоих половых желез, или яичник и яичко. Причем овотестис, как и яичник, находится в брюшной полости, а яичко в паховом канале или опускается в мошонку.
• Унилагеральный – с одной стороны овотестис, а с другой яичник или яичко.
• Латеральный отличается отсутствием овотестиса, но с одной стороны находится яичник, а с противоположной – яичко.

Особенность таких половых желез заключается в том, что яичники могут быть полноценными, а в яичках полностью отсутствуют процесс выработки сперматозоидов. Андрогены и эстрогены в этих случаях вырабатываются в норме, вторичные половые признаки смешанные. Гермафродитизм у человека явление довольно редкое, тогда как в окружающей нас природе – свойственный множеству живых существ и грибов, растений.

Например, червям для размножения достаточно одной особи, в организме которой присутствуют половые клетки обоих полов. Эта патология настолько редка, что все время наблюдений и исследований было зафиксировано только две сотни подобных случаев. Гораздо чаще встречается другая патология, связанная с наличием гонад одного пола и вторичных половых признаков другого. Это гермафродитизм ложный.

Псевдодвуполость у женщин

Если истинный гермафродитизм предполагает наличие в организме пациента яичка и яичника одновременно, то ложный – это состояние при котором строение гениталий и их внешний вид присущий тому или иному полу не соответствует половой принадлежности гонад. Причиной возникновения гермафродитизма у женщин может стать внутриутробная вирилизация плода. Такое возможно:

• если есть в организме матери опухоли, вырабатывающей или стимулирующей выработку андрогенов (мужских половых гормонов);
• вторая причина – регулярный прем женщиной лекарственных препаратов, повышающих уровень выработки андрогенов;
• третья – врожденные нарушения функциональности коры надпочечника, отвечающий за стабильную выработку прогестерона и других гормонов.

Эта патология может передаваться по наследству. При ее наличии формирование половых желез проходит правильно и яичники не отличаются и не имеются нарушений в развитии. Вторичные половые признаки имеют признаки как мужских, так и женских. В зависимости от того насколько высока степень мутации зависит и выраженность изменений. Это может быть незначительное увеличение клитора, а может иметь сформированные гениталии по внешнему виду и размерам не отличающиеся от мужских.

Дополнительными признаками патологии можно считать наличие у представительницы слабого пола прекрасно развитой мускулатуры, грубого голоса, повышенного вторичного оволосения. Зачастую такие женщины воспринимают себя как мужчину, и окружающие относятся к ним также. Значительнее опаснее та ситуация, при которой еще в родильном зале сразу после появления на свет ребенку в соответствии с имеющимися у него наружными половыми признаками, ставят мужской пол, но только со временем выясняется, что его половые железы – это яичники. Живя какое-то время в неведении, такой человек добровольно причисляет себя к пассивным гомосексуалистам.

Ложная двуполость у мужчин

Мужской псевдо гермафродитизм – это патология, при наличии которой мужчина имеет мужские гонады и женские наружные половые органы. Существуют две формы этой патологии:

• гипоспадия, для которой характерно неправильное развитие мочеиспускательного канала;
• крипторхизм, когда неправильное развитие характерно для мужских половых желез (яичек).

Если истинный гермафродитизм встречается крайне редко, а случай, когда пациент имел полноценные женские и мужские половые органы одновременно не описан вообще, то ложная двуполость встречается довольно часто как женщин, так и у мужчин. Гермафродитизм предполагает бесплодие, но носителями генома, способными передавать его по наследству являются здоровые женщины. У мужчин патология проявляется в виде синдрома андрогенной нечувствительности.

Ткани мужского организма становятся нечувствительными к андрогенам (мужским половым гормонам), а чувствительность к эстрогенам (гормонам женским) наоборот заметно возрастает. Несмотря на то что пациент внешне выглядит как женщина, у него:

• полностью отсутствует влагалище;
• несмотря на наличие женских половых органов нет менструации, так как нет матки;
• молочные железы достаточно сильно увеличены (развиты по женскому типу);
• вторичное оволосение незначительно или полностью отсутствует.

Главная отличительная черта – неправильное расположение яичек. Они находятся не в мошонке, а в паховых каналах. Их можно обнаружить в глубине больших половых губ или в брюшной полости.

Феминизация пациента может быть полной или неполной. Это зависит от того, насколько высок или низок уровень чувствительности тканей мужского организма к андрогенам. В случаях, когда врачом диагностируется Райфенстайна, у больного имеются половые органы практически полностью внешне соответствующие нормально развитым, полноценным и функциональным.

Типы ложного гермафродитизма

Различают три типа ложного гермафродитизма у мужчин:

• феминизирующий, при котором у больного женский тип телосложения;
• вирильный – телосложение типично мужское;
• евнухоидный – молочные железы неразвиты, но вторичное оволосение отсутствует и сильно изменен тембр голоса.

Обращение к специалистам по поводу лечения гермафродитизма вызвано дискомфортом и желанием пациента достичь соответствия внутреннего мира и существующей внешности. Возможность хирургического лечения зачастую определяется паспортным полом пациента, но в некоторых ситуациях (при незначительных дефектах наружных половых органов) возможно проведение коррекции.

В любом случае терапия строго индивидуальна, и по решению врача пациенту могут быть назначены гормональные препараты и средства, стимулирующие функцию гипофиза. Важно регулярное посещение психотерапевтических занятий, общение с психологом. Диагностика и терапия этой патологии должна быть проведена еще в раннем детстве, что накладывает на педиатров огромную ответственность.

Статья написана по материалам сайтов: www.krasotaimedicina.ru, fb.ru, ogormone.ru, ginekolog-i-ya.ru, gormonys.ru.