Главная / Медикаменты / Симптомы и лечение гемофилии (царской болезни). Симптомы у женщин. Почему жены Генриха VIII не могли родить

Симптомы и лечение гемофилии (царской болезни). Симптомы у женщин. Почему жены Генриха VIII не могли родить

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин. Ну неинтересно это потомкам - разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией - постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения - это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин - это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное - Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее - очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов - “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену - сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания - А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях - бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев - около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них - в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев . Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
наличие кровяных элементов в и ;
образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

обильными кровопотерями из носа;
кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
Анемии постгеморрагического типа.
Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев .
С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

Диагностика

Диагностику гемофилии у детей от рождения выполняют сразу несколько узких специалистов: гематолог, неонатолог, генетик, педиатр. Если болезнь уже дала осложнения или протекает совместно с другими патологиями, то понадобятся дополнительные консультации таких детских врачей, как ортопед, травматолог, гастроэнтеролог, невролог, отоларинголог.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с подобным заболеванием, обязательно должны осуществить медицинскую консультацию генетического характера. Делать это нужно еще в период планирования беременности. Исследование ДНК женщины и мужчины, а также пренатальная диагностика гемофилии выявят возможность передачи гена мутации.

Подтверждение диагноза у новорожденного проводят посредством лабораторного анализа гомеостаза. При гемофилии коагулограмма покажет увеличенное время свертывания кровяного биоматериала, повышение тромбинового времени и времени рекальцификации. Самым достоверным показателем присутствия заболевания становится снижение прокоагулянтной активности ниже 50% одного из характерных факторов свертываемости.

Ребенок, страдающий гемофилией, должен постоянно подвергаться диагностике организма.

При наличии гематом за брюшиной и внутренних кровотечений разной локализации показано УЗИ органов брюшной полости, в случае гемартроза – рентгенографическое исследование суставов. Если элементы крови обнаружены после акта мочеиспускания, то рекомендуется сдавать (общий) и регулярно выполнять УЗИ почек.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь. Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму. Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня , а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

17/04/2014

Королевская болезнь – так называли гемофилию – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови и простой порез может привести к опасным для жизни кровотечениями. Это болезнь стала проклятием потомков британской королевы Виктории I (1819-1901), вошедших в монархические семейства по всему миру. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, страдал «склонностью к кровотечениям» и умер в возрасте тридцати одного года, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса были носительницами болезни. Из четырех сыновей принцессы Беатрисы, вступившей в брак с Генрихом, принцем Баттенбергским, двое были больны гемофилией. А ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Унаследовал гемофилию и умер в трехлетнем возрасте Федерик – внук королевы Виктории и сын принцессы Алисы от брака с Людовиком, принцем Гессенским. Носительницами гемофилии были две дочери Алисы, одна из которых – Александра – стала женой последнего российского императора Николая II и матерью больного гемофилией наследника – цесаревича Алексея.

Венценосные родители старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья требовала одевать двух своих сыновей, больных гемофилией, в подбитые ватой костюмы, а деревья в парке оборачивать войлоком. Семья императора Николая II также приняла меры предосторожности: к цесаревичу допускали лишь узкий круг посвященных в тайну людей и жизнь мальчика проходила вдали от мира за высокой оградой Царскосельского парка. И все же родители жили в ожидании катастрофы – каждая царапина, ушиб или порез могли стать для наследника началом конца.

Гемофилия опасна не только высоким риском кровотечений, но также кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияния в суставы приводят к развитию характерного для гемофилии осложнения – гемартроза и ранней инвалидности.

В мире 1 из 10000 мальчиков рождается с гемофилией А и 1 из 100000 мальчиков с гемофилией В. Общее число больных гемофилией на земном шаре составляет не менее 300 тысяч. В Украине диагноз гемофилия установлен более чем у 2600 человек.

На наследственную природу «склонности к смертельной кровоточивости», передающейся по материнской линии, косвенно указывалось еще в Талмуде. Однако причины развития недуга стали проясняться только в 1861 г,когда профессор Дерптского университета (ныне г. Тарту в Эстонии) Александр Александрович Шмидт разработал ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позднее его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые присутствуют у здоровых людей. Уже знакомые с законами наследования признаков и генетической терминологией немецкие исследователи Бауэр и Шлосман в 1922-1924 гг указывали, что наследование гемофилии сцеплено с полом и имеет рецессивный характер. Это означает, что дефектные гены – виновники гемофилии – находятся в одной из двух женских Х-хромосом . При наличии у женщин нормального гена во второй Х-хромосоме заболевание не проявляется, так как организму вполне хватает белка, синтез которого он обеспечивает. Следует отметить, что встреча у девочки двух хромосом с одной формой гемофилии маловероятна, но не исключена. Такое роковое совпадение –– причина редких случаев гемофилии у женщин. У мужчин же имеется всего одна Х-хромосома, полученная от матери. Поэтому, если мать – носительница гемофилии, то с 50%-ной вероятностью дефектный ген достанется ее сыну и тогда болезнь у него обязательно проявится.

Свертывание крови – очень сложный процесс, в который вовлечены клетки крови, стенки кровеносных сосудов и множество специальных факторов, преимущественно белковой природы. У больных гемофилией затронут механизм коагуляции – образование кровяного сгустка. Связано это с дефектами генов, которые кодируют один из белков: фактор свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин) или фактор IX (фактор Кристмаса). Недостаточность в крови фактора VIII приводит к развитию гемофилии А (80-90% больных), а при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10-15% больных).

Гемофилия – наследственное заболевание, до сих пор являющееся неизлечимым. Для пациентов жизненно важным является регулярное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия. С этой целью ранее использовались криопреципитаты и лиофилизированные концентраты крови, а также замороженная плазма здоровых людей, а затем стали применять очищенные факторы свертывания крови VIII и IX из донорской крови. После разработки технологии получения рекомбинантных факторов свертывания крови (методами генной инженерии) развитые страны почти полностью перешли на их использование. Рекомбинантные факторы не несут угрозы заражения вирусами гепатитов В, С, иммунодефицита человека и др. В западных странах уровень медицинской помощи позволяет обеспечить больным гемофилией нормальную жизнь; здесь продолжительность их жизни не отличается от среднестатистической. К сожалению, в Украине проблема обеспечения всех пациентов с гемофилией высококачественными препаратами для заместительной терапии пока не решена.

На фото : кровяной сгусток, образуемый при сворачивании крови (эритроциты, опутанные нитями белка фибрина); электронная микроскопия (источник – www.britannica.com)

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

В. Л. ИЖЕВСКАЯ, кандидат медицинских наук

Английская королева Виктория не подозревала о том, что является носительницей гемофилии до тех пор, пока не родила своего восьмого ребенка - сына Леопольда.

С его рождением стало ясно, что над английским королевским домом нависла угроза страшной, неизлечимой в те времена болезни.

И не только над английским: отсюда гемофилия дала свои «метастазы» в те дома, куда пришли дети и внуки Виктории.

Не миновала участь сия и многострадальную Россию. Родная внучка королевы Александра Федоровна стала женой русского монарха Николая II. У них родился сын - царевич Алексей, страдавший тяжелой формой гемофилии.

О том, что гемофилия - заболевание семейное наследственное, знали очень и очень давно. Еще в Талмуде (II век нашей эры) описаны смертельные кровотечения у мальчиков после обряда обрезания.

И предписывается всех родственников мужского пола по женской линии, рождающихся впоследствии в таких семьях, не обрезать. Заметьте: по женской линии. Поразительно! Еще и в помине не было никакой генетики, а уже знали, что болезнь передается только через мать, дочь, внучку...

Но в чем дело, как это происходит, смогли объяснить именно генетики в нашем веке. Далеко не оразу удалось подобрать к гемофилии генетические ключи: уж больно там все закручено.

Смотрите: страдают гемофилией только мальчики. Но при этом их дети - мальчики и девочки - всегда здоровы. Однако у этих, казалось бы, совершенно здоровых девочек впоследствии рождаются больные мальчики. Почему?

Разгадка крылась в Х-хромосоме. Возможно, из предыдущих статей о генетике вы помните, что у женщины две одинаковые половые хромосомы - XX, а у мужчин разные - ХУ.

Так вот в самом конце длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены двух из известных тринадцати факторов свертывания крови. Они-то и будут нас интересовать: это VIII и IX факторы.

Повышенная кровоточивость, то есть гемофилия, вызвана их дефицитом в организме. Когда отсутствует в крови VIII фактор - антигемофильный глобулин - развивается гемофилия А. Нет IX фактора - плазменного компонента тромбобластина, - гемофилия В.

Но вот вопрос: почему их нет, откуда дефицит? Виновата мутация (см. «Генетические опечатки» «Здоровье» № 7 за 1991 год) генов, отвечающих за синтез этих факторов.

Бывает, что ген VIU (IX) фактора выпадет полностью. В этом случае антигемофильный глобулин (или плазменный компонент тромбобластина) практически не продуцируется: развивается крайне тяжелая форма гемофилии.

В генах могут быть небольшие ошибки, опечатки - тогда факторы свертывания крови производятся, но работают плохо, активность их снижена.

Форма заболевания зависит от того, насколько она низка по сравнению с нормой, которая в популяции колеблется от 50 до 200%. Так вот, чем цифра меньше 50, тем острее и тяжелее проявления гемофилии.

Поскольку мутантный ген гемофилии локализуется только в Х-хромосоме и с ней передается из поколения в поколение, говорят, что заболевание наследуется сцепленно с полом.

Такая локализация гена многое объясняет. Становится ясно, почему у больного гемофилией рождаются здоровые дети. Сыну он передает У-хромосому, в которой нет и не может быть гена гемофилии. Поэтому все его сыновья будут здоровы.

А вот дочь обязательно получит Х-хромосому с мутантным геном. Но... От матери она тоже получит X-хромосому а вместе с ней нормальный ген VIII (IX) фактора свертывания крови, который и обеспечит его достаточный синтез.

И все будет благополучно до тех пор, пока носительница гена гемофилии не передаст дефектную Х-хромосому своему сыну. В этом случае мальчик обязательно заболеет.

Гемофилия может быть тяжелой, средней или легкой формы. Как уже говорилось, это зависит от того, мутацию какого рода претерпел ген фактора свертывания крови.

Для тяжелой формы болезни, когда производится 3% фактора от нормы, характерно раннее проявление кровоточивости. Гемофилия может дать о себе знать обильным кровотечением уже во время рождения ребенка, обрезания пуповины. А в дальнейшем при прорезывании зубов.

У тяжелых гемофиликов самая незначительная травма сопровождается обильным - внутренним или наружным - кровоизлиянием. Чаще кровь изливается в мягкие ткани, в полость суставов.

В поле зрения врачей, как правило, попадают больные с тяжелой или средней формой (5-10% фактора от нормы) гемофилии. Те же, у кого активность факторов свертывания крови составляет 20-30%, могут благополучно прожить всю жизнь и даже не узнать, что страдают легкой формой гемофилии.

Надо сказать, что для гемофилии характерна одна особенность: если у кого-то в семье выявлена тяжелая форма гемофилии, то в дальнейшем следует ожидать появления у потомков именно тяжелой формы. Аналогично и с легкой формой болезни.

Но гемофилия через несколько поколений может вообще уйти из семьи. Взгляните на вкладку в частности на левую ветвь нашей гипотетической семьи.

Как видите, в VI поколении и у здорового мужчины, и больного гемофилией рождаются здоровые сыновья. Все! Можно сказать, что болезнь ушла. Правда, неизвестно, навсегда или нет.

Несмотря на то, что о гене VIII фактора, мутации в котором приводят к гемофилии, в последнее десятилетие удалось узнать достаточно много, остается неясным, как и по каким причинам возникает мутация.

Теперь, когда его знают в «лицо»», специалисты надеются создать против гемофилии более действенные методы лечения, чем те, которые медики имеют на вооружении сегодня.

Хотя надо сказать, что заместительная терапия, если она проводится правильно и планомерно, дает хорошие результаты. В организм больного вводится то, чего так остро ему недостает, чего не вырабатывают его собственные клетки, - лекарственные препараты содержащие свертывающие факторы.

Главное - вводить эти препараты вовремя, не допускать обострений болезни, предупреждать возможные кровоизлияния в мягкие ткани, суставы и связанные с этим осложнения - гемартрозы, контрактуры.

Но, пожалуй, самое главное - предупредить рождение больного ребенка. Этим целям служит дородовая диагностика пола и заболеваний плода. Если плод девочка - нет проблем. Женщина может смело рожать.

Когда врач видит, что развивается мальчик, он предлагает прервать беременность - слишком велик риск рождения больного ребенка. Хотя по законам генетики в потомстве женщины-носительницы только 50% мальчиков рискуют получить ген гемофилии. Но это теоретически.

До недавнего времени нельзя было установить, какую хромосому получил ребенок. И существовал один выход - прервать беременность.

Не так давно благодаря успехам генетики, молекулярной биологии, биоинженерии появилась возможность посмотреть, какую Х-хромосому унаследовал мальчик от матери - нормальную или с мутантным геном.

Такая диагностика проводится на ранних сроках беременности (8-10 недель) по плодной оболочке плода - хориону. Делается так называемая биопсия хориона, а затем проводится хромосомный и молекулярный анализ клеток плодной оболочки.

Эти клетки идентичны клеткам плода, и по ним специалисты могут судить, кто развивается - мальчик или девочка. А также какую хромосому унаследовал мальчик от матери. Если нормальную - гемофилия ему не угрожает, прерывать беременность нет необходимости.

Предвижу вопросы читателей и сразу хочу сказать: пока этот метод не получил у нас широкого распространения. Такое обследование женщины из группы высокого риска могут пройти в Москве во Всесоюзном научном медико-генетическом центре АМН СССР, во Всесоюзном гематологическом научном центре, во Всесоюзном научно-исследовательском центре по охране здоровья матери и ребенка.

Проводится такое обследование также в Санкт-Петербурге, в Институте акушерства и гинекологии АМН СССР.

И учтите: обследование требует времени. Поэтому обращаться за консультативной помощью надо тогда, когда вы планируете ребенка, а не на поздних сроках беременности.

На схеме представлена семья, где в первом поколении больной гемофилией (синяя фигурка) вступает в брак со здоровой женщиной (розовая фигурка). У них рождаются дети (II поколение): здоровый сын (розовая фигурка) и дочь-носительница гена гемофилии (сине-розовая фигурка), которая получила дефектную Х-хромосому от отца.

У этой дочери рождаются больной сын, здоровая дочь и дочь-носительница (III поколение).

Теперь рассматривайте левую ветвь, идущую от сына, страдающего гемофилией. Как видите, здесь все кончается благополучно: в VI поколении болезнь из этой семьи уходит - рождаются два здоровых сына.

В правой ветви, которая начинается от дочери-носительницы (III поколение), гемофилия остается в семье: ею страдает представитель VII поколения.

Никто не застрахован

«Всегда считала, что гемофилия - мужская болезнь, а женщины от нее застрахованы. Разве это не так?»

Действительно, гемофилия чаще поражает мужчин, и на то есть веские генетические причины. Но медицине известны случаи, когда болеют и женщины. К счастью, крайне редко.

Ведь для того, чтобы заболеть гемофилией, девочка должна получить две Х-хромосомы с мутантными генами. Такая ситуация возможна, если больной гемофилией вступает в брак с женщиной-носительницей. Их дочь получает две дефектные Х-хромосомы: одну от отца, другую от матери, и у нее неизбежно развивается гемофилия.

Как ни слепа любовь, но вероятность того, чтобы встретились и полюбили друг друга страдающий гемофилией и носительница мутантного гена, невероятно мала.

Однако она резко возрастает, если больной женится на своей родственнице (не важно, дальней или близкой) по материнской линии.

В этом случае надо, как говорится, сто раз отмерить. И обязательно (еще до свадьбы!) побывать в медико-генетической консультации.

В. Л. КРАВЧЕНКО, врач