Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

• Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
• Перераспределение в соматических клетках.
• Сегрегация хромосом при митозе.
• Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

• Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
• Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
• Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
• Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
• Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

• Небольшой и медленный рост.
• Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
• Короткая, толстая шея со складочками.
• Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
• Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
• Низко посаженые и маленькие уши.
• Искаженная форма языка и рта.
• Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

• Раскосые глаза.
• «Плоское» лицо.
• Короткоголовость.
• Утолщенная шейная кожная складка.
• Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

• Снижение мышечного тонуса.
• Повышенная подвижность суставов.
• Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
• Широкие и короткие кости, плоский затылок.
• Деформированные уши и складчатый нос.
• Небольшое аркообразное небо.
• Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
• Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

• Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
• Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
• Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
• Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
• Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

Формы

Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:

• Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
• Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
• Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.

Осложнения и последствия

Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.

Рассмотрим основные опасности трисомии:

• Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
• Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
• Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
• Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
• Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
• Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
• Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.

Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.

Диагностика мозаичного синдрома Дауна

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

• Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.

• Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Анализы

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

• Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.

• Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Инструментальная диагностика

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Дифференциальная диагностика

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевского-Тернера
• Синдром Эдвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Врожденный гипотиреоз
• Другие формы хромосомных аномалий

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

• Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
• Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
• Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
• Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.

Правильное питание и нормальный вес. Витамины, минералы и другие питательные вещества не только укрепляют иммунитет, но и поддерживают гормональное равновесие. Лишний вес или чрезмерная худоба нарушают гормональный баланс, и провоцируют сбои в созревании и развитии половых клеток.

Подготовка к беременности. За пару месяцев до планируемого зачатия необходимо пройти консультацию у гинеколога и начать принимать витаминно-минеральные комплексы. Особое внимание стоит уделить фолиевой кислоте, витаминам В и Е. Они нормализуют работу половых органов и улучшают обменные процессы в половых клетках. Не стоит забывать, что риск родить ребенка с отклонениями возрастает у пар, где возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45.

Дородовая диагностика. Анализы, скрининги и ряд других диагностических процедур, проводимых во время беременности, позволяют выявить серьезные нарушения у плода и принять решение о дальнейшем вынашивании или абортировании.

Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна

Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

• Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

• Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.

• Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».

• Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.

• Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
• Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.

• Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.

• Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

Синдром Дауна, называемый иначе синдром трисомии 21, это наиболее распространенное хромосомальное заболевание человека. Название болезни происходит от фамилии врача – Джона Лэнгдона Дауна – который впервые описал это заболевание в 1866 году.

Подсчитано, что порядка 11-12 на 10 тысяч человек страдают от этой болезни. Не известно, почему происходят такие нарушения у плода; неизвестно также, как эффективно им противостоять. Синдром Дауна ведет к изменениям устройства организма, как внутренним, так и внешним.

Причины синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна не до конца изучены. Заболевание развивается при появлении дополнительной хромосомы в 21 паре. Возможно, расстройство связано с нарушенной генетической информацией, содержащейся в половых клетках родителей.

Мутации могут проходить 4 способами:

• Трисомия 21 – во время мейотического деления возникает дополнительная пара хромосом. Когда дело доходит до соединения двух клеток (во время беременности), образуется зигота с 47 хромосомами, вместо 46.
• Мозаицизм – о нем говорят, когда часть клеток имеет нужное количество хромосом, а часть – нет.
• Робертсоновская транслокация – наблюдается, когда хромосома 21 «подключается», через так называемые «длинные руки», к 14-ой хромосоме.
• Любое копирование участка хромосомы 21 – удвоение участка хромосомы 21.

Пока, единственным подтвержденным фактор, который повышает риск возникновения синдрома Дауна , является возраст матери. Зависимость выражается следующим образом: чем выше возраст матери, тем выше риск возникновения заболевания. Для сравнения: когда возраст матери составляет 20 лет – 1 из 1231 детей рождается с синдромом Дауна, когда 30 – 1 из 685, когда 40 – 1 из 78.

Наследование синдрома Дауна наблюдается очень редко. Происходит только тогда, когда отец или мать являются носителями мутации хромосом.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь Дауна проявляется внешними изменения: косые глаза, короткий череп, плоский профиль лица, маленькие пальцы рук, ладони. Часто такие люди страдают от врожденной катаракты или близорукости . Их язык иногда имеет борозду, ушные раковины маленькие, как и нос, а шея короткая. Имеют низкое жесткое нёбо и плохие зубы. В период младенчества видны складки кожи на шее. Встречаются у них также другие заболевания, например, порок сердца или проблемы с сенсорными системами: слух, зрение и осязание. Люди с синдромом Дауна имеют только 11 пар ребер.

Людям, страдающие этим заболеванием, являются умственно неполноценными, учатся медленнее и с большим трудом. Но в большинстве случаев не имеют проблем с выполнением повседневных действий, только люди с глубокими нарушениями не могут справиться с мытьем или уборкой.

Люди с мягкими нарушениями являются очень самостоятельными – опекун необходим только в редких случаях. В свою очередь, в случае лиц, пострадавших от глубокой олигофазии, необходим круглосуточный уход.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна диагностируется на этапе пренатального развития: специалист, выполняющий ультразвуковое исследование, может различить черты плода, указывающие на развитие болезни.

Чтобы убедиться в диагнозе, врач направляет беременную женщину на генетические исследования . Некоторые врачи рекомендуют беременным женщинам прием витаминных препаратов , чтобы таким образом снизить риск развития врожденных дефектов.

Специальное обучение больного позволяет ему в будущем вести самостоятельную жизнь. Крайне важной является правильная реабилитация и лечение ребенка специальными лекарствами. Людям с синдромом Дауна, назначают препараты, которые увеличивают секрецию серотонина , регулирующего мышечное напряжение.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом (хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем зачастую неинвазивными методами.

История открытия синдрома Дауна

Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».

В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».

В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека - 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей. Таким образом была установлена причина синдрома Дауна - пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности - по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала - от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов. Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна - это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога. Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Пренатальная диагностика

Пары, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения. Получив медицинское подтверждение о наличии хромосомных аномалий у плода, женщина может прервать беременность на любом сроке, это будет законно и, с точки зрения многих специалистов, гуманнее. Но конечно же, может и не делать этого, и будет по-своему права. Результат такого теста даст ей возможность максимально подготовится к рождению своего ребенка. Изучить достаточно информации по уходу за такими детьми с первых дней их жизни, найти нужных специалистов в своем городе.

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика, биохимический скрининг и НИПТ-тест.

Неинвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Обычно для проверки на синдром Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Несколько лет назад был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Инвазивные методы диагностики синдрома Дауна

Амниоцентез

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость, специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Биопсия хориона

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику, действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложноотрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Родители, которым сообщили, что у их ребенка серьезная хромосомная патология и отказывающиеся от прерывания беременности, зачастую переоценивают свои силы, не осознавая насколько это тяжкий крест для всей семьи в целом и для будущего малыша в частности.

Если же было принято твердое решение оставить беременность, семейная пара должна осознать, что на них теперь ложится серьезная ответственность. Не стоит отрицать наличие у ребенка отклонений и считать его нормальным, ведь такое отношение может лишить его необходимой медицинской помощи. Родители должны окружать такого малыша лаской и заботой в не меньшей степени, чем других детей, ведь он прекрасно чувствует отношение к нему.

Дети с синдромом Дауна должны регулярно наблюдаться у специалистов, принимать назначенные врачом препараты, ходить на специальные процедуры и соблюдать режим. Стационарное лечение назначается только при необходимости. Зачастую всё это стоит немалых средств и не у каждой семьи есть финансовые возможности, чтобы обеспечить особенного ребенка всем необходимым.

У детей с синдромом Дауна наблюдаются быстрая утомляемость, нарушение координации и мелкой моторики, отставание в физическом и умственном развитии. Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии. Благодаря стремительному развитию медицины и педагогики у малышей с синдромом Дауна теперь гораздо больше перспектив в получении образования, чем это было в начале XX века. В те времена продолжительность жизни людей с данной патологией составляла в среднем 20-25 лет. Влияние этого фактора не позволяло им уделять достаточное количество времени освоению тех или иных дисциплин. Последние статистические исследования на вопрос «сколько живут люди с синдромом Дауна?» отвечают, что планка продолжительности жизни поднялась до 50 лет.

Однако повышение уровня жизни людей с хромосомной аномалией не избавило от многих проблем как их самих, так и их родителей. Например, в нашей стране крайне слабо развита система ранней помощи (от рождения и до трёх лет), а именно в этот период жизни малыша родителям необходимо разъяснить, как лучше заниматься с ребенком, какие развивающие пособия использовать и на что делать упор, чтобы развить необходимые для жизни навыки. Получение дошкольного и школьного образования также потребует серьезных усилий. Как ни печально, но в пределах нашей страны у страдающих синдромом Дауна гораздо меньше условий, способствующих развитию личности, чем в Европе и США. Их вряд ли захотят принять в обычный детский сад или школу. В образовательных учреждениях отсутствуют смешанные группы, что лишает больного ребенка полноценно развивать свои коммуникативные навыки.

Отношение к «солнечным» детям зачастую далеко не такое доброжелательное, как в странах Запада. Общество видит в них «не таких как все», не предпринимает попыток воспринимать их на равных, а иногда и вовсе не старается скрыть агрессии и отвращения к таким людям.

К счастью, родители таких детей всё чаще собирают организованные группы и организации, в которых осуществляется психологическая поддержка и обмен опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку, иногда они сами находят средства и педагогов. Это внушает надежду на то, что в будущем отношение к людям с синдромом Дауна в нашем обществе будет более терпимым и уважительным.

Создание семьи, как и деятельность во многих других сферах жизни, для человека с синдромом Дауна представляет определенные трудности. Да, эти люди могут найти себе пару и благополучно вступить в брак, но с вопросом появления потомства дело обстоит ещё более непросто.

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей? Ответ на этот вопрос зависит, прежде всего, от пола больного. Мужчины с подобными генетическими патологиями всегда являются бесплодными. Относительно женщин ситуация куда менее критична. По данным ученых, менструации у больных во многих случаях имеют регулярный характер, и примерно каждая вторая женщина с синдромом Дауна способна выносить и родить ребенка. Стоит заметить, что около 35-50 % детей, рожденных от таких женщин, имеют различные врожденные пороки развития: это может быть и синдром Дауна, и ряд других генетических аномалий.

Прерывание беременности по медицинским показаниям, к которым относится и синдром Дауна, разрешено законом и проводится на любом сроке беременности, поэтому не стоит осуждать тех родителей, которые решили, что не готовы взять на себя суровое жизненное испытание и подвергнуть ему своего ребенка. Для женщины гораздо безопаснее будет, если прерывание произойдет на ранних сроках беременности. Вот почему очень важно проходить своевременную пренатальную диагностику.

Оставлен Лизавета Сб, 03/10/2015 - 00:00

Описание:

Что такое синдром Дауна?

Дата публикации:

01/01/14

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип .

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

• 13077 просмотров

Трисомия 21 (синдром Дауна) – наиболее распространенная и самая известная хромосомная аномалия человека. Трисомия 21 характеризуется умственной отсталостью, дисморфизмами лица и другими отличительными фенотипическими чертами. При трисомии 21, у человека внутри клеток находится три вместо двух 21-х хромосом, эта трисомия является наиболее распространенной среди всех человеческих трисомий. Термин «синдром Дауна» когда-то широко использовался, но в настоящее время, он считается уже устаревшим.

Как и с большинством других расстройств, связанных с хромосомными аномалиями, трисомия 21 приводит к развитию нескольких системных осложнений, в качестве части клинического синдрома.

Трисомия 21. Причины

Трисомия 21 развивается в 3-х следующих цитогенетических вариантах:

• Три полные копии хромосомы 21
• Хромосомная транслокация, которая приводит к появлению 3-й, критической области хромосомы, которая отвечает за развитие проявлений этого синдрома
• Мозаицизм

У 94% пациентов фиксируется полная трисомия 21, мозаичная форма у 2,4% лиц и транслокационная трисомия у 3,3% лиц. Примерно 75% несбалансированных транслокаций являются De Novo транслокациями и примерно на 25% приходится семейная транслокация.

Также, очень часто, трисомия 21 развивается в результате нерасхождения хромосом во время мейоза у одного из родителей. Это явление коррелирует с возрастом матери и отца на момент зачатия ребенка. Чаще всего, такое нерасхождение наблюдается с материнской стороны во время I стадии мейоза. И на этой стадии, нерасхождение происходит в 3 раза чаще, чем на стадии II. Остальные случаи имеют отцовское происхождение. Возраст матери – единственный хорошо изученный фактор риска нерасхождения хромосом:

• Возраста матери 35 лет, риск составляет 1 к 385
• Возраст матери 40 лет, риск составляет 1 к 106
• Возраст матери 45 лет, риск составляет 1 к 30

Что касается транслокационной формы, то она происходит тогда, когда некоторая часть хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, в результате чего, у ребенка будут все те же 46 хромосом, но у одной из них будет дополнительный материал от хромосомы 21. Чаще всего, такие транслокации происходят с хромосомами 14 (14/21), 21 (21/21) или 22 (22/21).

При мозаичной форме, только у части клеток будет 46 хромосом, в то время как в других клетках будет аномальный набор.

Трисомия 21. Патофизиология

Дополнительная хромосома 21 затрагивает почти каждую систему органов, в результаты чего, у человека могут развиться проявления из широкого спектра фенотипических особенностей трисомии 21. Эти особенности включают в себя опасные для жизни осложнения, клинически значимые для жизни осложнения (например, тяжелая умственная отсталость) и изменения некоторых частей тела в размерах и в форме. Живорожденные почти всегда имеют задержки в физическом развитии, в развитии костей и зубов.

Сегодея существует две различных гипотезы, которыми можно объяснить механизм, по которому наличие лишних генов может привести к развитию таких аномалий. (1) Потеря хромосомного баланса и (2) эффект дозы гена. В соответствии с гипотезой эффекта дозы гена, гены, расположенные на хромосоме 21 могут сверхэкспрессироваться в клетках и тканях пациентов, что может внести свой ​​вклад в развитие фенотипических аномалий.

Видимо, именно дополнительный экземпляр проксимальной части 21q22.3 приводит к развитию типичного фенотипа, который включает в себя:

• Умственная отсталость – большинство пациентов с трисомией 21 имеют некоторую степень когнитивных нарушений, начиная от легкой (IQ 50-75) и заканчивая тяжелой формой (IQ 20-35). Все пациенты проявляют как моторные так и языковые задержки в детском периоде.
• Характерные черты лица
• Аномалии рук
• Врожденные пороки сердца – почти половина пациентов имеют врожденный пороки сердца, в том числе дефект межжелудочковой перегородки и дефекты атриовентрикулярного канала

Молекулярный анализ показывает, что область 21q22.1-q22.3, также известная как критическая область синдрома Дауна, содержит ген или гены, ответственные за развитие врожденных болезней сердца. Также, совсем недавно был обнаружен другой ген, DSCR1, который также находится в области 21q22.1-q22.2. Этот ген высоко выражается в головном мозге и сердце и на сегодня, он является основным кандидатом, ответственным за развитием умственной отсталости и сердечных дефектов.

Трисомия 21. Фото

Младенец с трисомией 21. Узкие глазные щели, плоская переносица, выступающий язык, уши аномальной формы.

Ребенок с трисомией 21. Маленький нос с плоской спинкой, открытый рот с слегка выступающим языком и маленькие уши.

Трисомия 21. Симптомы и проявления

Только 1-2% пациентов имеют симптомы и проявления, требующие лечения. Эти симптомы и проявления включают в себя: легкая утомляемость, боль в шее, ограничение подвижности шеи или аномальный наклон головы, трудности при ходьбе, аномальный рисунок походки, потеря двигательных навыков, координации движений, неуклюжесть, сенсорные дефициты, спастичностиь, гиперрефлексия, потеря силы в верхних частях тела, изменения в работе кишечника и функций мочевого пузыря. Эти симптомы и проявления часто остаются относительно стабильными в течение нескольких месяцев или лет. В редких случаях, они могут прогрессировать в параплегию, гемиплегию, квадриплегию или даже может наступить смерть.

Физическое обследование

При осмотре больных, медицинский персонал может обратить внимание на следующие характерные черепно-лицевые аномалии:

• Брахицефалия
• Аномальные кожные складки
• Аномалии переносицы
• Косые глазные щели
• Маленький нос и рот
• Высунутый язык
• Маленькие и диспластические уши
• Диастаз прямых мышц живота
• Поперечные ладонные складки
• Маленький пятый палец с клинодактилией
• Широкий зазор между первым и вторым пальцами ноги

Общие физические особенности, которые чаще всего встречаются у лиц с трисомией 21, могут включать в себя:

• Укороченные конечности
• Короткие, широкие руки, с коротким пятым пальцем и с поперечными ладонными складками (~ 60% пациентов)
• Гипергибкость суставов
• Гипотония
• Сухая кожа
• Преждевременное старение
• Задержки развития и умственная отсталость
• Врожденные пороки сердца

Центральная нервная система

Умственная отсталость присутствует у всех лиц с трисомией 21. IQ может иметь значение от 20 до 85. Гипотония мышц улучшается с возрастом. Артикуляционные проблемы также присутствуют у большинства лиц с трисомией 21. Апноэ сна часто приводит к гипоксии или гиперкапнии. Эпилепсия присутствует у 5-10% пациентов. Инфантильные спазмы являются наиболее распространенными припадками, они наблюдаются еще в младенчестве, в то время как тонико-клонические припадки являются наиболее распространенными у пожилых пациентов.

Поведение и психическое состояние

В общем, спонтанность, искренняя доброта, мягкость, бодрость, хорошее терпение, являются классическими характеристиками больных с трисомией 21. Однако, некоторые дети могут демонстрировать тревогу и упрямство.

Большинство детей с трисомией 21 не имеют никаких сопутствующих психических или поведенческих расстройств. Но некоторые из них могут иметь синдром дефицита внимания / гиперактивности, оппозиционное вызывающее расстройство, расстройства аутистического спектра, стереотипные двигательные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство.

Преждевременное старение

Снижение тонуса кожи, раннее поседение или потеря волос, гипогонадизм, катаракта, потеря слуха, прогрессирование гипотиреоза, судороги, развитие новообразований, дегенеративные сосудистые заболевания, потеря адаптивных способностей и повышенный риск развития старческого слабоумия (всё это часто наблюдается у лиц с болезнью Альцгеймера), встречаются у многих детей с трисомией 21.

Череп

Брахицефалия, микроцефалия, наклонный лоб, плоский затылок, большие роднички, отсутствие лобных и клиновидных пазух с гипоплазией гайморовых пазух также встречаются у лиц с трисомией 21.

Глаза

Косые глазные щели, пятнистая радужная оболочка глаза, аномалии рефракции (50%), косоглазие (44%), нистагм (20%), блефарит (33%), конъюнктивит, слезотечение из стенотических носослезный протоков, врожденные катаракты (3%), отслойка сетчатки.

Гипертелоризм, гипоплазии костей носа и плоская переносица.

Рот и зубы

Характерные особенности включают (относительно): небольшие зубы, выступающий язык, дыхание через рот с частым выпуском слюны, трещины в нижней губе, угловой хейлит, частичная анодонтия (50%), недоразвитие зубов, уродливые зубы, неправильный прикус, разрушение пародонта. или расщелина нёба также могут наблюдаться у некоторых лиц, но это происходит это редко.

Уши маленькие, в форме спирали. Хронический отит и потеря слуха часто встречаются у лиц с трисомией 21.

Шея, как правило, широкая и короткая, с избытком кожи на спине. Аномалии позвонков в шейном отделе позвоночника.

Грудь и живот

Живот часто выпуклый. Диастаз прямых мышц живота и пупочная грыжа.

Кожа

Ксероз, локализованные гиперкератозные поражения, эластоз, алопеция (<10%), витилиго, фолликулит, абсцессы и рецидивирующие инфекции кожи наблюдаются у лиц с трисомией 21.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца встречаются у 40-50% пациентов, они также являются частой причиной смерти в первые 2 года жизни.

Нарушения желудочно-кишечного тракта

Эти аномалии встречаются примерно у 12% пациентов. Атрезия двенадцатиперстной кишки или стеноз, болезнь Гиршпрунга (<1%), трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля, неперфорированный анус и пупочная грыжа встречаются у многих пациентов с трисомией 21.

Аномалии мочеполовой системы

Почечные пороки развития, крипторхизм, гипоспадия и неполное созревание.

Рост и скелетные аномалии

Из-за гипотонии у детей фиксируется низкий рост, а иногда и ожирение (у подростков). Широкие, короткие руки, ноги, пальцы, клинодактилия пятого пальца, дисплазия таза, суставная слабость, большой просвет между первым и вторым пальцами и атланто-затылочной нестабильность, являются типичными проявлениями трисомии 21.

Эндокринные нарушения

Тиреоидит Хашимото, который приводит к гипотиреозу, является наиболее распространенным приобретенным расстройством щитовидной железы у пациентов с трисомией 21. Это расстройство, как правило, начинает развиваться уже со школьного возраста. Реже, тиреоидит Хашимото может вызвать гипертиреоз, болезнь Грейвса.

Гематологические нарушения

Дети с трисомией 21 имеют повышенный риск развития лейкемии, в том числе острого лимфобластного лейкоза и острого миелоидного лейкоза. Относительный риск развития острого лейкоза в первые 5 лет жизни – в 56 раз выше чем у лиц без трисомии 21. Хотя риск развития лейкемии у лиц с трисомией 21 высокий, эти пациенты имеют более низкий риск развития больших опухолей, за исключением опухолей состоящих из зародышевых клеток и, возможно, ретинобластом и лимфом.

Иммунодефицит

Пациенты с трисомией 21 имеют 12-кратное увеличение риска развития инфекционных болезней, особенно пневмонии (из-за нарушений клеточного иммунитета).

Трисомия 21. Диагностика

Диагноз трисомии 21 ставится только на основе цитогенетических исследований (кариотипирование). Другими методами диагностики можно обнаружить и определить тяжесть аномалий (КТ, МРТ, УЗИ, рентген и др.)

Трисомия 21. Лечение

Хирургическое исправление пороков сердца, которые встречаются у более 50% пациентов, следует проводить в первые 6 месяцев жизни, это может помочь в предотвращении развития серьезных осложнений, это также имеет решающее значение в выживании пациентов. Хирургическое вмешательство необходимо для исправления аномалий желудочно-кишечного тракта, атрезии двенадцатиперстной кишки и болезни Гиршпрунга. Другие желудочно-кишечные аномалии, которые также должны быть устранены на операции, включают: трахеопищеводный свищ, стеноз привратника, кольцевая поджелудочная железа, мегаколон и неперфорированной анус. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо в случаях гиперподвижности шейного отдела позвоночника. Врожденные катаракты встречаются примерно у 3% детей и они также должны быть извлечены вскоре после рождения, после чего врачи назначат соответствующие очки или контактные линзы.

Однако, стоит обратить внимание на то, что хирургическое вмешательство у детей с трисомией 21 имеет высокий риск осложнений (инфекции, плохое заживление ран). Другие лечебные методики будут применяться исходя от типов и тяжести других пороков и аномалий.

Трисомия 21. Прогноз

В последнее время, общий прогноз для лиц с трисомией 21 резко улучшился. Многие взрослые пациенты стали более здоровыми, они уже лучше интегрируются в общество и у них фиксируется увеличение продолжительности жизни. Тем не менее, общая продолжительность жизни до сих пор не высока.

Примерно 75% плодов с трисомией 21 погибают еще на эмбриональном этапе или на более поздних сроках. Примерно 25-30% живорожденных умирают в течение первого года жизни. Наиболее частыми причинами смерти являются респираторные инфекции (бронхопневмония) и врожденные пороки сердца. Средний возраст смерти – 49 лет. Тем не менее, некоторые пациенты способны доживать до 60-ти лет.

Врожденный порок сердца является основной причиной смерти человека с трисомией 21. Кроме того, преждевременное старение, атрезия пищевода с или без чреспищеводного свища, болезнь Гиршпрунга, атрезия двенадцатиперстной кишки и лейкемия, также вносят большой вклад в повышенную смертность.

У пожилых лиц, с сохраненными когнитивными и функциональными способностями, выживаемость будет более благоприятной. Клинически наиболее важные нарушения, связанные с повышенной смертностью (в этой группе), включают: деменция, сидяче-лежачий образ жизни, нарушения зрения и эпилепсия (но не сердечно-сосудистая болезнь).

Лица с трисомией 21 имеют значительно повышенный риск развития инфекций (из-за ослабленной иммунной системы). Большие миндалины и аденоиды и стеноз хоан могут заблокировать верхние дыхательные пути. Обструкция дыхательных путей может привести к серозному отиту, альвеолярной гиповентиляции, артериальной гипоксемии, гипоксии головного мозга и к легочной артериальной гипертензии, в результате чего, может развиться легочное сердце и сердечная недостаточность.

Процесс старения со временем ускоряется. Многие пациенты развивают прогрессивную болезнь Альцгеймера. И в возрасте 40 лет, 75% пациентов будут иметь признаки и симптомы болезни Альцгеймера. Задержка диагностики атланто-затылочной нестабильности может привести к необратимому повреждению спинного мозга.