Что такое мутация? Как происходит мутация генов

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают две основные формы изменчивости : наследственная и ненаследственная.

Наследственная , или генотипическая , изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Ненаследственная , или фенотипическая , или модификационная , изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Мутации

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория , основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами .

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными . Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней . К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р -), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t21 21) и др.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n ), тетраплоиды (4n ) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия ) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типы гамет	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX трисомия по Х-хромосоме	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевского	45, Y0 гибель зиготы

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевского

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков *			Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+				+
		Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

* Примечание . Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами . Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции . Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n ). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v . Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p . При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v ) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

Варианта (v )	14	15	16	17	18	19	20
Частота встречаемости (p )	2	7	22	32	24	8	5

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением» . Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

Среднее значение признака подсчитывается по формуле:

где М — средняя величина признака; ∑(v

Мутациями называются спонтанные изменения в структуре ДНК живых организмов, ведущие к возникновению всевозможных отклонений в росте и развитии. Итак, рассмотрим, что такое мутация, причины ее возникновения и существующие в Стоит также обратить внимание на влияние изменений генотипа на природу.

Ученые заявляют, что мутации существовали всегда и присутствуют в организмах абсолютно всех живых существ на планете, более того, их может наблюдаться до нескольких сотен в одном организме. Проявление же их и степень выраженности зависят от того, какими причинами они были спровоцированы и какая генетическая цепочка пострадала.

Причины мутаций

Причины мутаций могут быть самыми разнообразными, и возникнуть они могут не только естественным путем, но и искусственно, в лабораторных условиях. Ученые-генетики выделяют следующие факторы возникновения изменений:

2) генные мутации - изменения в последовательности построения нуклеотидов при образовании новых цепочек ДНК (фенилкетонурия).

Значение мутаций

В большинстве случаев они наносят вред всему организму, поскольку мешают его нормальному росту и развитию, и иногда приводят к смерти. Полезные мутации не встречаются никогда, даже если они наделяют сверхспособностями. Они становятся предпосылкой для активного действия и влияют на селекцию живых организмов, приводя к появлению новых видов или вырождению. Таким образом, отвечая на вопрос: «Что такое мутация?» - стоит отметить, что это малейшие изменения в структуре ДНК, нарушающие развитие и жизнедеятельность всего организма.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена а на т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются у человека являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенсмутация (от англ, mis - ложный, неправильный + лат. sensus - смысл) - замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;

2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация (от лат. non - нет + sensus - смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции;

3) нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame - рамка + shift: - сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.

Известны и другие типы генных мутаций. По типу молекулярных изменений выделяют:

делении (от лат. deletio - уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликации (от лат. duplicatio - удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

инверсии (от лат. inversio - перевертывание), т.е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нукпеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерции (от лат. insertio - прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию.

Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она 1) приводит к изменению генетической информации, 2) может передаваться от поколения к поколению.

Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.

Например, ген, контролирующий группу крови системы АВ0. имеет три аллеля: 0, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы АВ0 является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека.

Именно генные мутации обусловливают развитие большинства Ласледственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными, болезнями, Т. е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

Геномные и хромосомные мутации

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n + 1, 2n - 1 и т.д.).

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, - моносомия по Х-хромосоме - приводит (к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эуплоидная (нормальная) клеточная линия, а другая — моносомная .

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза. Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия (т. е. в клетке присутствует три гомологичные хромосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией. Если моносомая зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Хромосомные мутации - это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то что хромосомные аберрации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

— делеции (от лат. deletio — уничтожение) - утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, деления в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

— инверсии (от лат. inversio — перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается только порядок расположения генов;

— дупликации (от лат duplicatio — удвоение) — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обуслошшвает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Схемы наиболее частых хромосомных аберраций:
Делении: 1 - концевая; 2 - интерстициальная. Инверсии: 1 - перицентрическая (с захватом центромеры); 2 - парацентрическая (в пределах одного плеча хромосомы)

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от лат. tгаns — за, через + locus — место). Это:

Реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

Нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

- «центрическое» слияние (робертсоновская транслокация) - соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры «сестринские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромосомами. Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами.

Наследственная патология как результат наследственной изменчивости

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого нам человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей — как внутри групповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое — обусловлено генетическим их отличием. В настоящее время считается, что вся внутривидовая изменчивость обусловлена различными генотипами, возникающими и поддерживаемыми естественным отбором.

Известно, что гаплоидный геном человека содержит 3,3х10 9 пар нуклеотидных остатков, что теоретически позволяет иметь до 6-10 млн генов. Вместе с тем данные современных исследований свидетельствуют, что в геноме человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными.

Концепция наследственного полиморфизма была сформулирована Э. Фордом в 1940 г. для объяснения существования в популяции двух или более различающихся форм, когда частота наиболее редкой из них не может быть объяснена только мутационными событиями. Поскольку мутация гена является редким событием (1х10 6), частоту мутантного аллеля, составляющую более 1%, можно объяснить только его постепенным накоплением в популяции за счет селективных преимуществ носителей данной мутации.

Многочисленность расщепляющихся локусов, многочисленность аллелей в каждом из них наряду с явлением рекомбинации создает неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. Расчеты свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во многом определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением.

Кроме того, у человека как социального существа естественный отбор со временем протекал во все более специфических формах, что также расширяло наследственное разнообразие. Сохранялось то, что могло отметаться у животных, или, наоборот, терялось то, что животные сохраняли. Так, полноценное обеспечение потребностей в витамине С привело в процессе эволюции к утере гена L-гулонодактоноксидазы, катализирующей синтез аскорбиновой кислоты. В процессе эволюции человечество приобретало и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Например, у человека в процессе эволюции появились гены, определяющие чувствительность к дифтерийному токсину или к вирусу полиомиелита.

Таким образом, у человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой грани между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обусловливающей возникновение наследственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «разумность» своего вида накоплением патологических мутаций. Это положение лежит в основе одной из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутации в популяциях человека.

Наследственная изменчивость популяций человека, как поддерживаемая, так и уменьшаемая естественным отбором, формирует так называемый генетический груз.

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая гак называемый сегрегационный генетический груз; другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз.

Отрицательный эффект генетического груза проявляется повышенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потомства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дизадаптацией и инвалидизацией, а также обусловливает повышенную необходимость в медицинской помощи.

Английский генетик Дж.Ходдейн был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, хотя сам термин был предложен Г. Меллером еще в конце 40-х гг. Смысл понятия «генетический груз» связан с высокой степенью генетической изменчивости, необходимой биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям среды.

Ожидание рождения ребенка - самое прекрасное время для родителей, но также и самое страшное. Многие волнуются, что малыш может родиться с какими-либо недостатками, физическими или умственными отклонениями.

Наука не стоит на месте, есть возможность проверить на маленьких сроках беременности малыша на наличие отклонений в развитии. Практически все эти анализы могут показать, все ли нормально с ребенком.

Почему так происходит, что у одних и тех же родителей могут появиться на свет абсолютно разные дети - здоровый ребенок и ребенок с отклонениями? Это определяют гены. В рождении недоразвитого малыша или ребенка с физическими недостатками влияют генные мутации, связанные с изменением структуры ДНК. Поговорим об этом подробнее. Рассмотрим, как это происходит, какие генные мутации бывают, и их причины.

Что такое мутации?

Мутации - это физиологическое и биологическое изменение клеток в структуре ДНК. Причиной может стать облучение (при беременности нельзя делать снимки рентгеновские, на наличие травм и переломов), ультрафиолетовые лучи (долгое нахождение на солнце во время беременности или нахождение в комнате с включенными лампами ультрафиолетового света). Также такие мутации могут передаться и по наследству от предков. Все они распределяются на типы.

Генные мутации с изменением структуры хромосом или их количества

Это мутации, при которых строение и число хромосом изменены. Хромосомные участки могут выпадать или удваиваться, перемещаться в зону негомологическую, поворачиваться от нормы на сто восемьдесят градусов.

Причины появления такой мутации - это нарушение при кроссенговере.

Генные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их количества, являются причиной серьезных расстройств и болезней у малыша. Такие заболевания неизлечимы.

Виды хромосомных мутаций

Всего различаются два вида основных хромосомных мутаций: численные и структурные. Анэуплоидии - это виды по количеству хромосом, то есть когда генные мутации связаны с изменением числа хромосом. Это возникновение дополнительной или нескольких последних, потеря какой-либо из них.

Генные мутации связаны с изменением структуры в том случае, когда хромосомы разрываются, а в дальнейшем воссоединяются, нарушив нормальную конфигурацию.

Виды численных хромосом

По числу хромосом мутации разделяют на анэуплоидии, то есть виды. Рассмотрим основные, выясним разницу.

• трисомии

Трисомия - это возникновение в кариотипе лишней хромосомы. Самое распространенное явление - это появление двадцать первой хромосомы. Она становится причиной синдрома Дауна, или, как еще называют это заболевание - трисомия двадцать первой хромосомы.

Синдром Патау выявляется по тринадцатой, а по восемнадцатой хромосоме диагностируют Это все аутосомные трисомии. Прочие трисомии не являются жизнеспособными, они погибают в утробе и теряются при самопроизвольных абортах. Те индивидуумы, у которых возникают дополнительные половые хромосомы (X, Y), - жизнеспособны. Клиническое проявление таких мутаций весьма незначительно.

Генные мутации, связанные с изменением числа, возникают по определенным причинам. Трисомии чаще всего могут возникнуть при расхождении в анафазе (мейоз 1). Результатом такого расхождения является то, что обе хромосомы попадают только в одну из двух дочерних клеток, вторая остается пустой.

Реже может возникнуть нерасхождение хромосом. Это явление называют нарушением в расхождении сестринских хроматид. Возникает в мейозе 2. Это именно тот случай, когда две совершенно одинаковые хромосомы селятся в одной гамете, вызывая трисомную зиготу. Нерасхождение происходит в ранние стадии процесса дробления яйцеклетки, которая была оплодотворена. Таким образом, возникает клон клеток-мутантов, который может охватить большую или меньшую часть тканей. Иногда проявляется клинически.

Многие связывают двадцать первую хромосому с возрастом беременной женщины, но этот фактор до сегодняшнего дня не имеет однозначного подтверждения. Причины, по которым не расходятся хромосомы, остаются неизвестными.

• моносомии

Моносомией называют отсутствие любой из аутосом. Если такое происходит, то в большинстве случаев плод невозможно выносить, случаются преждевременные роды на ранних сроках. Исключение - моносомия по причине двадцать первой хромосомы. Причиной, по которой возникает моносомия, может стать и нерасхождение хромосом, и потеря хромосомы во время ее пути в анафазе к клетке.

По половым хромосомам моносомия приводит к образованию плода, у которого кариотип ХО. Клиническое проявление такого кариотипа - синдром Тернера. В восьмидесяти процентах случаев из ста появление моносомии по Х-хромосоме происходит из-за нарушения мейоза папы ребенка. Это связано с нерасхождением Х и Y хромосом. В основном плод с кариотипом ХО погибает в утробе матери.

По половым хромосомам трисомия разделяется на три вида: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. является трисомией 47 XXY. С таким кариотипом шансы выносить ребенка делятся пятьдесят на пятьдесят. Причиной такого синдрома может стать нерасхождение хромосом Х или нерасхождение Х и Y сперматогенеза. Второй и третий кариотипы могут возникнуть только у одной из тысячи беременных женщин, они практически не проявляются и в большинстве случаев обнаруживаются специалистами совершенно случайно.

• полиплоидия

Это генные мутации, связанные с изменением гаплоидного набора хромосом. Эти наборы могут быть утроенными и учетверенными. Триплоидия чаще всего диагностируется уже только тогда, когда произошел спонтанный аборт. Было несколько случаев, когда матери удавалось выносить такого малыша, но все они погибали, не достигнув и месячного возраста. Механизмы генных мутаций в случае триплодии обуславливают полным расхождением и нерасхождением всех хромосомных наборов либо женских, либо мужских половых клеток. Также механизмом может послужить двойное оплодотворение одной яйцеклетки. В этом случае происходит перерождение плаценты. Такое перерождение называют пузырным заносом. Как правило, такие изменения ведут к развитию у малыша умственных и физиологических нарушений, прерыванию беременности.

Какие генные мутации связаны с изменением структуры хромосом

Структурные изменения хромосом являются следствием разрыва (разрушения) хромосомы. В результате эти хромосомы соединяются, нарушив прежний свой вид. Эти видоизменения могут быть несбалансированными и сбалансированными. Сбалансированные не имеют излишка или недостатка материала, поэтому не проявляются. Проявиться они могут только в тех случаях, если на месте разрушения хромосомы был ген, который является функционально важным. У сбалансированного набора могут появиться гаметы несбалансированные. В следствии оплодотворение яйцеклетки такой гаметой может стать причиной появления плода с несбалансированным хромосомным набором. При таком наборе у плода возникает целый ряд пороков развития, появляются тяжелые виды патологии.

Типы структурных видоизменений

Генные мутации происходят на уровне образования гаметы. Предотвратить этот процесс нельзя, равно как нельзя заведомо узнать, могут произойти. Структурных видоизменений есть несколько видов.

• делеции

Это изменение связано с потерей части хромосомы. После такого разрыва хромосома становится более короткой, а ее оторванная часть теряется при дальнейшем делении клетки. Интерстициальные делеции - это тот случай, когда одна хромосома разрывается сразу в нескольких местах. Такие хромосомы обычно создают нежизнеспособный плод. Но есть и случаи, когда малыши выживали, но у них из-за такого набора хромосом был синдром Вольфа-Хиршхорна, "кошачий крик".

• дупликации

Эти генные мутации происходят на уровне организации сдвоенных участков ДНК. В основном дупликация не может стать причиной таких патологий, которые вызывают делеции.

• транслокации

Транслокация возникает из-за переноса генетического материала с одной хромосомы на другие. Если же происходит разрыв одновременно в нескольких хромосомах и они обмениваются сегментами, то это становится причиной возникновения реципроктной транслокации. Кариотип такой транслокации имеет всего сорок шесть хромосом. Сама же транслокация выявляется только при детальном анализе и изучении хромосомы.

Изменение последовательности нуклеотидов

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов, когда выражаются в видоизменении структур некоторых участков ДНК. По последствиям такие мутации делятся на два типа - без сдвига рамки считывания и со сдвигом. Чтобы точно знать причины изменения участков ДНК, нужно рассмотреть каждый тип отдельно.

Мутация без сдвига рамки

Эти генные мутации связаны с изменением и заменой нуклеотидных пар в структуре ДНК. При таких заменах не теряется длина ДНК, но возможна потеря и замена аминокислот. Есть вероятность того, что структура белка сохранится, этим послужит Рассмотрим детально оба варианта развития: с заменой и без замены аминокислот.

Мутация с заменой аминокислот

Замена остатка аминокислоты в составе полипептидов называют миссенс-мутациями. В гемоглобиновой молекуле человека есть четыре цепи - две "а" (она размещена в шестнадцатой хромосоме) и две "b" (кодировка в одиннадцатой хромосоме). Если "b" - цепь нормальная, и в ее составе есть сто сорок шесть остатков аминокислот, а шестым является глутаминовая, то гемоглобин будет нормальным. В этом случае кислота глутаминовая должна быть закодирована триплетом ГАА. Если за счет мутации ГАА заменен на ГТА, то вместо глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина образуется валин. Таким образом, вместо нормального гемоглобина HbA появится другой гемоглобин HbS. Таким образом, замена одной аминокислоты и одного нуклеотида станет причиной серьезного тяжелого заболевания - анемии серповидноклеточной.

Эта болезнь проявляется тем, что эритроциты становятся по форме, как серп. В таком виде они не способны нормально доставлять кислород. Если на клеточном уровне гомозиготы имеют формулу HbS/HbS, то это ведет к смерти ребенка в самом раннем детстве. Если формула HbA/HbS, то эритроциты имеют слабую форму изменения. Такое слабое изменение имеет полезное качество - устойчивость организма к малярии. В тех странах, где есть опасность заразиться малярией такая же, как в Сибири простудой, это изменение несет полезное качество.

Мутация без замены аминокислот

Замены нуклеотидов без обмена аминокислотами называются сеймсенс-мутациями. Если в участке ДНК, кодирующем "b"- цепь произойдет замена ГАА на ГАГ, то из-за того, что окажется в избытке, замены глутаминовой кислоты не может произойти. Структура цепи не будет изменена, в эритроцитах не будет видоизменений.

Мутации со сдвигом рамки

Такие генные мутации связаны с изменением длины ДНК. Длина может стать меньше или больше, в зависимости от потери или прибавления нуклеотидных пар. Таким образом, будет изменена полностью вся структура белка.

Может произойти внутригенная супрессия. Это явление происходит, когда есть место двум мутациям, компенсирующим друг друга. Это момент присоединения нуклеотидной пары после того, как одна была утеряна, и наоборот.

Нонсенс-мутации

Это особая группа мутаций. Она происходит редко, в ее случае происходит появление стоп-кодонов. Это может случиться как при утрате пар нуклеотидов, так и при их присоединении. Когда появляются стоп-кодоны, синтез полипептидов полностью останавливается. Так могут образоваться нуль-аллели. Этому не будет соответствовать ни один из белков.

Есть такое понятие, как межгенная супрессия. Это такое явление, когда мутация одних генов подавляет мутации в других.

Выявляются ли изменения при беременности?

Генные мутации, связанные с изменением числа хромосом, в большинстве случаев можно определить. Чтобы узнать, есть ли у плода пороки в развитии и патологии, на первых неделях беременности (с десяти до тринадцати недель) назначают скрининг. Это ряд простых обследований: забор на анализы крови из пальца и вены, УЗИ. На ультразвуковом исследовании плод рассматривают в соответствии с параметрами всех конечностей, носа и головы. Эти параметры при сильном несоответствии нормам указывают на то, что у малыша есть пороки в развитии. Подтверждается или опровергается этот диагноз на основании результатов анализа крови.

Также под пристальным наблюдением медиков оказываются будущие мамы, у малышей которых могут возникнуть мутации на генном уровне, передающиеся по наследству. То есть это те женщины, в родне которых были случаи рождения ребенка с умственными или физическими отклонениями, выявленными синдромами Дауна, Патау и прочими генетическими заболеваниями.

January 2nd, 2016

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций...

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

Тетрохроматическое зрение

У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.

Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.

Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.

Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой..., что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим "тетрахроматом", теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.

Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.

Мы уже о – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов - на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво - кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Гиперэлластичная кожа

Синдром Элерса - Данлоса - генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.

Эхолокация

Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.

Вечная молодость

Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример - Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.

Нечувствительность к боли

Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, - это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

Суперсила

Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.

Золотая кровь

Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.

Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.

Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.

А вот вы знали, что существует еще