Женские хромосомы xy. Хромосомы: определение и структура

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний - больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера  - генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY . При этом в мужских половых железах - яичках - образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара - половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ , а мужчины - ХY . Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х -хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

• 47,ХХY  - наиболее часто встречающийся
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х -хромосом, дополнительную Y -хромосому - 48,ХХYY . И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY /47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера - врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х -хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера - третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии - бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х -хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии - повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

• смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
• тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора - препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества - инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

• общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
• гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);

Пол ребенка определяется в момент, когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются. Как известно, наш организм состоит из многих миллиардов клеток. В каждой клетке человеческого тела имеется 46 хромосом, из них 44 всегда парные (22 пары) приблизительно одинаковой формы и размера. У женщины 23-я пара хромосом тоже одинакова - две так называемые Х-хромосомы; у мужчин 23-я пара хромосом состоит их двух неодинаковых хромосом - из одной Х- и одной Y-хромосомы.

Зрелые половые клетки (мужская - сперматозоид, женская - яйцеклетка) к моменту генеративной зрелости содержат только по одной хромосоме от каждой пары, т.е. в целом 23 хромосомы. В качестве половой хромосомы в яйцеклетке имеется всегда Х-хромосома, а в сперматозоиде Х- или Y-хромосома. Когда половые клетки при оплодотворении сливаются, набор хромосом удваивается. Если созревшее яйцо сливается со сперматозоидом, содержащим Y-половую хромосому, то зародыш будет мужского пола. Если же сперматозоид содержит Х-хромосому, то зародыш будет женского пола. Следовательно, пол ребенка определяется только Х- или Y-хромосомой сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. В настоящее время весьма успешно проводятся исследования по вопросу о том, какие жизненные условия благоприятны или непереносимы для обоих видов сперматозоидов на пути к яйцеклетке. Например, сперматозоиды с мужской Y -хромосомой хуже переносят кислую среду, чем сперматозоиды с Х-хромосомой.

Мужские яички производят одинаковое количество семенных клеток с Х- и Y-хромосомами. То, что в настоящее время на 100 девочек рождается 106 мальчиков, можно объяснить, вероятно, большей подвижностью сперматозоидов, содержащих Y-хромосому (они быстрее достигают яйцеклетки), чем сперматозоидов, содержащих Х-хромосому. Преобладание новорожденных мужского пола в развитых странах обусловлено высокоразвитой заботой о беременных, хорошим родовспоможением и охраной младенчества. В других же странах преобладание лиц женского пола связано с биологическими причинами; более низкой выживаемостью младенцев мужского пола, а не потерями вследствие войны. .

В первые шесть недель развития у зародыша нет каких-либо специфических признаков пола. В дальнейшем первичные зачатки половых органов формируются по-разному, в зависимости от набора хромосом. После завершения нормального развития у каждого человека все еще обнаруживаются двуполые зачатки. И мужчина и женщина обладают признаками другого пола. Так, например, у мужчины сохраняются не имеющие для него биологического значения соски молочных желез.

При оплодотворении происходит слияние двух половых клеток: мужской - сперматозоида и женской - яйцеклетки. Сперматозоиды после созревания выбрасываются из яичек, а яйцеклетка - из яичников. Считается, что сперматозоиды способны сохранять свою жизнедеятельность в течение 48- 56 часов, а яйцеклетка - максимум 16- 24 часа.

После эякуляции сперматозоиды с помощью своих хвостиков перемещаются во влагалище со скоростью 2-3 мм/мин. Через полость матки они могут проникнуть в маточную трубу и, сохраняя жизнеспособность в течение двух дней после семяизвержения, оплодотворить там яйцеклетку.

Известно, что гормоны (возбудители, стимуляторы и активные вещества) играют роль как при половом созревании, так и в процессе половой жизни. Гормоны состоят преимущественно из белков различной молекулярной структуры и вырабатываются железами внутренней секреции. Поступая в кровеносное русло, они током крови разносятся во все органы тела. В зависимости от своей химической структуры они вызывают в определенных "чувствительных" к этим гормонам группах клеток изменения активности и ускоряют или тормозят ее. Железы внутренней секреции выделяют несколько различных гормонов, с помощью которых они влияют друг на друга как непосредственно, так и путем "автоматического регулирования" гормонального равновесия. Процессы эти подчиняются центральному управлению.

Половые железы внутренней секреции - яички мужчины и яичники женщины - определяют развитие половых признаков и полового инстинкта. Эти железы внутренней секреции покрывают большую часть потребности организма в мужских (андрогенах) и женских (эстрогенах) половых гормонах. Яичники женщины, помимо этого, вырабатывают еще гестагены (во время беременности и во второй половине каждого месячного цикла).

В яичниках и других эндокринных железах женщины вырабатываются и женские, и мужские гормоны; в яичках мужчины тоже и мужские, и женские гормоны. К тому же эстрогены и андрогены по химической структуре довольно близки. С биологической точки зрения ни один человек не является исключительно женщиной или мужчиной ни физически, ни духовно.

Потеря гонад не превращает человека в бесполое существо, а приводит к формированию признаков другого пола - к вирилизации женщины или феминизации мужчины. Это является еще одним доказательством того, что андрогены и эстрогены присутствуют в крови каждого человека и производятся вне половых желез, прежде всего в корковом слое надпочечников.

Органом, регулирующим гормональное равновесие, является гипофиз; ему принадлежит ведущая роль в эндокринном обмене организма. Свою главную функцию гипофиз, масса которого равна 0,6 г, выполняет с помощью большого числа биологически активных веществ, которые он сам производит, выбрасывает в малых или больших количествах и тем самым передает другим железам внутренней секреции необходимые импульсы. Для половых функций важны, прежде всего, гонадотропины (специфические гормоны, стимулирующие выработку гормонов гонадами обоих полов и ускоряющие созревание яйцеклеток и сперматозоидов) и гормон, стимулирующий корковый слой надпочечников. Если гипофиз перестает функционировать, половые железы атрофируются. Но пока гипофиз функционирует нормально, он частично может компенсировать отсутствие гормонов половых желез. Гонады и гипофиз, взаимодействуя по закону "обратной связи", до определенной степени устраняют нарушения и функциональные колебания с помощью еще одной системы, входящей в этот функциональный круг. Гормоны являются как бы действующими вслепую двигателями половой жизни. Управление со стороны нервной системы необходимо.

Половые органы женщины и мужчины, бесспорно, являются для интимного контакта самыми важными органами тела. Знания об их строении (анатомии) и функции (физиологии) полезны и необходимы для успешного совершения половой близости. Различают внутренние и наружные половые органы. Последние важны для осуществления полового акта и ощущения сексуальных переживаний, а внутренние играют большую роль для зачатия и размножения.

Из наружных половых органов женщины прежде всего обращает на себя внимание покрытый волосиками лобок, называемый еще бугром Венеры (название "срам" для наружных половых органов дошло до нас с того времени, когда упоминание о них считалось постыдным). Волосы на лобке растут до наружных краев больших половых губ - двух валиков, которые закрывают расположенную между ними половую щель и которые у многих женщин при сексуальном возбуждении могут раскрываться. Слева и справа от входа во влагалище возвышаются, образуя веретенообразную щель, две маленькие половые губы (нимфы). Они представляют собой две мягкие кожные складки, снабженные сальными железами, многочисленными чувствительными нервами и кровеносными сосудами. При сeксуальном возбуждении они наполняются кровью, набухают и вследствие этого немного приподнимаются. В их нижней части открываются протоки бартолиновых желез, которые во время полового акта выделяют несколько капель бесцветного слизистого секрета. Кверху малые половые губы суживаются и сходятся у клитора.

Клитор играет исключительную роль в половом возбуждении и удовлетворении многих женщин. Для эротической реакции его размер не имеет значения. Видна только миллиметровая головка клитора, который при возбуждении может немного набухать и выпрямляться. Его основание покрыто подвижной кожной складкой (крайняя плоть), иногда ею покрыта даже головка. Ритмическое передвижение этой складки при легком надавливании в продольном направлении вниз является эффективным сексуальным раздражителем.

Пространство между клитором и нижним краем входа во влагалище называют преддверием влагалища. С обеих сторон его окружают пролегающие под кожей пещеристые тела преддверия длиной 3 см и шириной 1 см, которые при возбуждeнии наливаются кровью. В этом состоянии они образуют у многих женщин тугую, но эластичную манжетку, которая охватывает введенный во влагалище половой член мужчины и способствует сладострастному возбуждению обоих партнеров.

Вход во влагалище у девственниц закрыт девственной плеврой, имеющей форму полумесяца (закрыт не полностью, как предполагают иногда некомпетентные лица, - иначе не могла бы выделяться менструальная кровь). Во время первого полового акта или при введении пальца она разрывается, причиняя некоторым девушкам не значительную боль (боль и кровь необязательны).

Над входом во влагалище, под клитором, расположено отверстие мочеиспускательного канала, ниже входа во влагалище - промежность и задний проход; для некоторых женщин касание их является тоже сексуальным раздражителем.

Наружные и внутренние женские половые органы соединяются влагалищем, которое играет определенную роль при совокуплении и размножении. В качестве органа совокупления оно вмещает мужской половой член, плотно облегая его; в качестве органа размножения является частью родовых путей и поэтому очень эластично. Влагалище представляет собой чрезвычайно эластичный трубчатый орган, выстланный тонкой поперечноскладчатой слизистой оболочкой. Непосредственно за входом влагалище кольцеобразно охватывают мускулы, обладающие значительной способностью к растяжению и сокращению. Многие женщины могут сознательно сокращать и расслаблять эти и другие мускулы, чтобы скорее и легче вызвать оргазм.

Матка представляет собой толстостенное полое тело грушевидной формы. Ее полость выстлана мягкой, богатой железами слизистой оболочкой, которая в течение менструального цикла так изменяется, что в нее может внедриться оплодотворенное яйцо. Если оплодотворение не происходит, верхние слои слизистой оболочки матки отторгаются во время менструации, затем образуется новая слизистая. При зачатии яйцо имплантируется в слизистую. Вместе с ростом плода увеличивается и матка благодаря усиленному разрастанию мышечных клеток в стенке.

Матка вдается своей шейкой во влагалище. Цервикальный канал шейки матки закрыт слизистой пробкой, через которую могут проникать сперматозоиды. Часть шейки матки, открывающаяся во влагалище, называется маточным зевом. Непосредственно под ним влагалище расширено, так как там накапливается семенная жидкость. Щелочная среда содействует здесь подвижности и жизнестойкости сперматозоидов. Если семя изливается вглубь влагалища и женщина после этого продолжает лежать на спине, то вероятность оплодотворения при наличии яйцеклетки повышается. У входа во влагалищe кислота, образующаяся влагалищным секретом, может умерщвлять семя.

В полость матки входят наверху с боков две маточные (фаллопиевы) трубы, плотно прилегающие бахромками к яичникам. После овуляции яйцо задерживается в трубе максимум на 24 часа и может в ней подвергнуться оплодотворению. Ритмичные мышечные сокращения стенки трубы и колебательные движения секрета в трубе медленно передвигают яйцо в матку.

В яичниках, расположенных с обеих сторон брюшной полости, ко времени рождения заложено около 400000 яйцеклеток. Большинство из них гибнет. В каждый месячный цикл созревает только одна яйцеклетка, значит в общем около 400- 500, начиная с периода половой зрелости до климакса. Кроме того, в яичниках образуются женские половые гормоны.

Хотя половые органы мужчины имеют совсем другое строение, чем половые органы женщины, функции их отдельных частей во многом совпадают, так как формирование и тех и других происходит из аналогичных зачатков эмбриона.

Мужской половой член, который в первую очередь является органом совокупления, состоит из корня, ствола и головки. Длина и объем пениса во время полового возбуждения значительно увеличиваются. Размеры расслабленного органа не позволяют делать вывод о его размерах при эрекции. Напряжение пениса происходит за счет увеличения объема пещеристых тел. Под влиянием нервных импульсов, поступающих в нервную систему кровеносных сосудов, они сильно наполняются кровью. Вследствие уменьшения оттока и повышения притока крови половой член напрягается и выпрямляется. Два пещеристых тела проходят через ствол пениса. Мочеиспускательный канал, который проходит через половой член и является одновременно мочевым и семенным трактом, охватывается еще одним пещеристым телом, но другого вида. Охватывающее мочеиспускательный канал спереди пещеристое тело переходит в головку. В клетках выстилающего слоя головки имеется множество нервных окончаний, возбуждение которых вызывает ощущение сладострастия.

Ствол полового члена покрыт подвижной, тонкой кожей, которая в виде ободка покрывает головку целиком или частично (крайняя плоть). В нижней части головки крайняя плоть при помощи уздечки прикрепляется к основанию члена. Если крайняя плоть слишком узка и ее нельзя оттянуть и открыть головку, то говорят о фимозе (он легко устраним). Ритмическое перемещение крайней плоти по головке и кожи по стволу полового члена или контакт члена со стенкой влагалища поддерживает нарастающее половое возбуждение и вызывает в качестве нервной "разрядки" сладострастное ощущение - оргазм.

В период эмбрионального развития плода яички, как и женские яичники (функции их совпадают), находятся в брюшной полости. Еще до рождения яички перемещаются в мошонку плода. Только в мошонке у достигшего половой зрелости мужчины яички вырабатывают способное к оплодотворению семя при температуре, которая примерно на 4?С ниже температуры тела. Если яички не опустились в мошонку, то мужчина не способен к оплодотворению. Половые железы должны быть низведены в мошонку своевременным введением гормонов или оперативным вмешательством, желательно до двухлетнего возраста.

Два овальных яичка, по бокам несколько уплощенных, у взрослого мужчины достигают размера слив. Левое яичко кажется всегда несколько больше, чем правое, и расположено в мошонке немного ниже из-за различного выхода путей, отводящих кровь. Беспокойство некоторых мужчин, считающих это аномалией, не оправдано.

Яички вырабатывают, во-первых, большую часть мужских половых гормонов - тестостерон - в интерстициальных клетках (открытых Лейгидом в 1850 г.). Во-вторых, в их семенных канальцах (общей длиной 150-300 м) созревают мужские половые клетки (сперматозоиды, которые раньше обычно назывались живчиками из-за способности самостоятельно передвигаться).

Сперматогенез начинается с наступлением половой зрелости и продолжается до преклонного возраста, если не нарушается какими-либо заболеваниями. Психические факторы, например сильный страх, могут оказывать отрицательное влияние на созревание сперматозоидов. По 12-13 отводящим каналам сперматозоиды попадают в 3-5-метровый сильно извитой проток придатков яичек, которые расположены сбоку от яичек, здесь заканчивается созревание сперматозоидов. Затем они перемещаются в семявыводящий проток или же подвергаются распаду. Размеры зрелых сперматозоидов намного меньше яйцеклеток (до 0,1 мм); они состоят из головки, средней части и хвоста.

Два семявыносящих протока доходят в брюшной полости почти до мочевого пузыря. Там располагаются семенные пузырьки, которые через семявыносящие канальцы выделяют секрет, содержащий белок. Этот секрет способствует большей подвижности сперматозоидов и создает вокруг них защитный слой. Далее путь семявыводящих протоков пролегает через предстательную железу. Она имеет форму каштана и продуцирует основную часть семенной жидкости, разжижающую семенную массу и усиливающую подвижность сперматозоидов. Семявыносящие протоки впадают в мочеиспускательный канал, куда поступает также секрет двух куперовых желез (величина каждой - с горошину). Секрет, выделяемый ими в мочеиспускательный канал задолго до семяизвержения, усиливает жизнеспособность сперматозоидов. В момент кульминации полового возбуждения в результате непроизвольных сокращений мышц семявыносящих протоков просвет их расширяется и семя всасывается из протоков яичек. Следующее непосредственно за этим рефлекторное сужение создает давление, которое выталкивает сперматозоиды; мужчина при этом испытывает сильное ощущение сладострастия.

Описание женских и мужских органов совокупления и размножения приведено упрощенно. В действительности на их функциональную деятельность влияют многие системы организма. Для эрекции полового члена необходим усиленный приток крови. Но поступление больших объемов крови зависит от попеременного сужения и расширения просвета кровеносных сосудов, осуществляемых нервными импульсами. Следовательно, нервной системе, как и кровеносной, принадлежит значительная, роль в эрекции полового члена при сексуальном возбуждении. Дальнейшее участие нервной системы становится еще более очевидным при совершающихся в определенной последовательности ритмических движениях полового члена во время оргазма, сокращениях мускулатуры стенок семявыносящего протока, стенок семенного пузырька, предстательной железы и ощущения сладострастия.

Два с половиной тысячелетия назад Платон вложил в уста комедиографа Аристофана басню о возникновении любви, согласно которой человек сначала был двуполым существом, одновременно мужчиной и женщиной, с четырьмя руками, четырьмя ногами и двумя головами, поэтому он был вдвое сильнее и умнее. Он задумал даже посягнуть на жизнь богов. Тогда Зевс разделил человека на две части, и с тех пор каждый получеловек - женщина и мужчина - стремится к соединению со своей половиной. В басне древнегреческого философа имеется рациональное зерно: женщину и мужчину влечет друг к другу. А как объясняет это наука? Какие закономерности вызывают стремление к соединению с любимым человеком, и какие механизмы управляют этим процессом? Ответ на эти вопросы дан нами при изложении истоков сексуальности и взаимодействия половых гормонов.

Мы уже охарактеризовали роль нервной системы как регулятора жизнедеятельности отдельных органов и систем организма и пояснили, что для сохранения жизни реакции на регулярно повторяющиеся внешние раздражения так входят в дифференцированные модели определенных организованных форм жизни, что передаются всем последующим поколениям в виде наследственной информации. Для регуляции таких жизненных процессов, как, например, дыхание, кровообращение, терморегуляция и сон, в межуточном мозге имеются специальные центры. Отдел ствола мозга - гипоталамус является обменным пунктом многих нeрвных путей, которые отходят от поверхности тела или от внутренних органов к головному мозгу и исходят от него. Гормоны, выделяемые гипоталамусом, сдерживают или активируют деятельность гипофиза, значение которого в половом процессе мы уже объяснили. Здесь расположен и так называемый половой центр, который управляет половыми рефлексами и тем самым - указанными нервными реакциями в половых органах. Они непосредственно вызываются импульсами, проходящими через спинной мозг.

Центр эрекции расположен в спинном мозге на уровне крестца. От него к половым органам отходят напрягающие нервы. Их иннервация обусловливает наполнение кровью пещеристых тел мужчины и женщины. Центр эякуляции расположен также в спинном мозге, в поясничном отделе. По нервным волокнам, отходящим от него, в момент приближения оргазма через промежуточные звенья и срамной нерв идут импульсы к мышцам сeмявыносящих протоков или же влагалища, которые при водят к эякуляции у мужчин или к сокращениям стенок влагалища у женщин. Наступающее при этом сладострастное ощущение возникает с помощью обратной связи через все перечисленные ступени в коре головного мозга.

Чем выше уровень организации живого существа, тем большее значение приобретают нервные процессы в регуляции половой жизни и взаимном притяжении полов. При этом все б6льшую роль играют центры межуточного и спинного мозга, а также высшие центры головного мозга, которые у человека наиболее совершенны. Гормоны повышают чувствительность нервной системы, ее готовность реагировать на половые раздражители и оказывают благоприятное влияние на рефлекс совокупления. Вот почему неопытный молодой мужчина очень быстро реагирует на эротичeские впечатлений желанием, эрекцией и эякуляцией. При недостатке гормонов этого не наблюдается.

Доминирующее значение психики (поведения, которому научились, психических реакций, переживаний) по сравнению с гормональным влиянием проявляется, например, в постклимактерический период, когда яичники перестают производить гормоны, или после оперативного удаления яичников (большинство женщин сохраняют способность испытывать желание и сладострастное удовлетворение от полового общения, хотя остальные гормональные железы не компенсируют потери). Половое влечение и половая способность многих мужчин сохраняются после кастрации или выпадения функции яичек (хотя и в меньшей мере), если имеется хорошее взаимопонимание с партнером и если до этого интимные отношения поддерживались регулярно. При половой слабости или при явлениях старения искусственное введение гормонов обычно не оправдывает тех надежд, которые на них возлагаются, особенно при нормальном функционировании желез. Эстрогены стимулируют половое влечение женщины, но только при определенных обстоятельствах; скорее андрогены повышают ее половое влечение, но бесконтрольное применение их способствует появлению мужеподобного облика.

Повседневная жизнь дает нам множество доказательств первенствующей роли психических процессов над системой внутренней секреции: мы можем страстно желать одного человека, оставаясь совершенно равнодушным к другому; манящий взгляд любимого человека часто мгновенно разжигает желание, обида может быстро его подавить, не изменяя при этом гормональный уровень. Психические реакции оказывают влияние на гормональные, даже подавляют их. Об этом свидетельствует отсутствие менструации и полового влечения при сильных переживаниях и заботах. Радостные чувства стимулируют эндокринные процессы.

Половое влечение человека, вытекающие отсюда половые потребности и способы их удовлетворения обусловлены в значительно меньшей мере биологическими процессами, чем воспитанием и жизненным опытом. Именно они формируют характер человека и придают половым отношениям особый оттенок. Следовательно, половое поведение никогда не бывает только биологически обусловленным, его формы определяются социальными условиями, влияющими на жизнь партнеров.

Все жизненно важные функции организма, протекающие вне сознания (дыхание, кровообращение, терморегуляция), имеют специальные центры в межуточном мозге, это относится так же и к сексуальным импульсам. Однако они объединяются через кору головного мозга в более высокую функциональную систему и активизируются или затормаживаются в той мере, в какой этого требуют условия жизни, определяемые общественным мнением. Эта регуляция со стороны коры головного мозга начинает действовать всегда в том случае, когда нарушено равновесие между организмом и окружающей средой, и только коррекция функциональных процессов, т. е. поведение человека, может восстановить гармонию его жизни или создать ее. В клетках коры головного мозга откладываются также общественные воздействия, выработанные путем воспитания или вызванные отсутствием такового. Мы их осознаем субъективно в форме чувств, моральных представлений и т. д. Благодаря тому, что головной мозг оказывает регулирующее влияние на процессы в межуточном мозге, а, следовательно, и на центр совокупления, половое поведение определяется обществено-cоциальными факторами, а не слепо действующими инстинктами. Человек в состоянии обуздать свои сексуальные желания в зависимости от конкретных условий, дать им свободу, направлять, т. е. регулировать их в зависимости от сложившейся ситуации.

Под таким углом зрения становится понятным, что фигура человека, цвет волос, звук его голоса, слова и жесты являются элементами, которые (в зависимости от сложившихся в детстве и юности представлений о положительном и отрицательном) вызывают чувства симпатии и антипатии. Следовательно, каждый из нас оказывает воздействия, вызывающие сексуальные потребности и реакции (у мужчин они более выражены, чем у женщин).

В качестве еще одного природного различия между мужчиной и женщиной рассмотрим строение их тел.

Прежде всего, бросаются в глаза округлые, плавные очертания тела женщины по сравнению с угловатыми линиями у мужчины. Обращает на себя внимание женская грудь. Наряду с биологической функцией кормления ребенка у многих женщин грудь играет большую роль при взаимном сексуальном стимулировании. Таз, женщины по сравнению с тазом мужчины шире, в связи с чем у женщин более крутые бедра и более широкое седалище. Эти особенности, в зависимости от изменчивого "вкуса времени", тоже причисляются к женским прелестям. Кожа женщины нежнее, чем кожа мужчины, и чувствительные клетки, воспринимающие прикосновения, располагаются ближе к поверхности. Женщине нравятся нежные ласковые прикосновения. Мужчине, в свою очередь, доставляет удовольствие ощущение нежной кожи женского тела. Повышению возбуждения способствует упругая мягкость ткани под кожей по сравнению с более грубой и плотной тканью мужчины, у которого сильнее развита мускулатура.

Женщин отличает более хрупкое строение скелета, меньший размер черепа (слабее развит подбородок, верхняя челюсть, носовая и лобная кости), более нежное лицо. Облик мужчины или женщины зависит также от типа оволосения. У женщин густые мягкие волосы на голове, кроме подмышечной впадины и иногда - голеней, волосы растут еще только на лобке, образуя треугольник. У многих мужчин не только грудь, но и остальные части тела покрыты волосяным покровом различной густоты, что не следует считать недостатком внешности. Многим женщинам это нравится. Волосы на лобке у мужчин растут в форме ромба вверх доходя до пупка. Не свойственный данному полу тип оволосения является следствием гормональных нарушений.

Голос женщины из-за особенностей ее гортани звонкий, мелодичный, голос мужчины более низкий и резкий. Нередко индивидуальные особенности мужчины, связанные с полом, обусловливают особое звучание его голоса, оказывающего эрогенное влияние на женщину.

Мужчины и женщины различаются осанкой и походкой. Женщинам свойственны округлые, мягкие и упругие движения, которые мужчина воспринимает как прелестные. У мужчины движения более угловатые и резкие. Даже в маскарадном костюме мужчину и женщину можно распознать по походке и осанке.

Y -хромосома

В организме каждого мужчины присутствует так называемая Y -хромосома, которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Для Y- хромосомы парной является Х -хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X- хромосому, от отца – либо X , либо Y . Если в яйцеклетке оказываются две Х- хромосомы, родится девочка, а если Х- и Y- хромосомы – мальчик.

В течение почти 100 лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y -хромосома действительно самая маленькая, заметно меньше Х -хромосомы) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х гг. Y -хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но определить наличие каких-либо генов, локализованных в Y- хромосоме, оказалось невозможным.

В середине XX в. генетики преположили, что несколько весьма специфических генов могут содержаться в Y- хромосоме. Однако в 1957 г., на собрании Американского общества генетики человека, эти гипотезы подверглись критике. Y -хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «Y -хромосома, безусловно, несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

Еще 15 лет назад Y- хромосома не вызывала у ученых особого интереса. Теперь расшифровка Y- хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. В ходе исследования стало понятно, что Y -хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, т.к. именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия.

Исследования Y- хромосомы, возможно, дадут ответ и на многие другие вопросы: Где появился человек? Как шло развитие языка? Что отличает нас от обезьян? Действительно ли «война полов» запрограммирована в наших генах?

Сейчас генетики стали понимать, что Y -хромосома – нечто уникальное в мире хромосом. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), отвечают либо за производство спермы организмом мужчины, либо за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY – при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.

Примерно 300 млн лет назад в природе не существовало Y- хромосомы. У большинства животных была пара Х- хромосом, и пол определялся другими факторами, такими как температура (у некоторых рептилий, таких как крокодилы и черепахи, и в настоящее время из одного и того же яйца, в зависимости от температуры, может вылупиться как самец, так и самка). Затем в организме некоего млекопитающего произошла мутация, и появившийся при этом новый ген стал определять «мужской тип развития» для носителей этого гена.

Ген выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Х -хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y- хромосомы: она есть только в организмах мужского пола. Исследуя мутации в Y- хромосоме, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных таким способом результатов оказались весьма удивительными.

В ноябре прошлого года отрасль биологии под названием «археогенетика» совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics , предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях, так называемых гаплотипах Y- хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки.

Получалось, что «генетическая Ева», прародительница всего человечества, на 84 тыс. лет старше «генетического Адама», если измерять возраст по Y- хромосоме. Женский эквивалент Y- хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая только от матери к дочери, известна, как м-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке.
В течение последних нескольких лет было общепринято, что «митохондриальная Ева» жила около 143 тыс. лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом «Адама» 59 тыс. лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в геноме человека, появились в разное время. Около 143 тыс. лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность м-ДНК. Она, как всякая удачная мутация, распространялась все шире, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную, версию м-ДНК. Это же произошло с Y- хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тыс. лет, чтобы создать версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий: возможно, на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Исследования Y -хромосомы не только позволяют проследить миграции древних народов, но и могут рассказать, какую часть генома разделяет какой-либо мужчина с другим носителем той же фамилии (поскольку и фамилия человека, и его Y -хромосома наследуются по мужской линии). Эту методику можно применять и для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Данные, полученные при исследовании Y -хромосомы, подтверждают, что «война полов» запрограммирована в генах. То, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестно. В то время как мужчина теоретически может иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом.

Особое положение Y- хромосомы дает возможность генам, расположеннм в ней, влиять только на мужскую особь и «не беспокоиться» о том, как они влияют на особей женского пола.

Было обнаружено, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются, по-видимому, из-за интенсивной конкуренции. Y -хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Наличие Y- хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, по статистике, чем больше у мужчины старших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Одно из возможных объяснений этого факта заключается в том, что в Y- хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона, названного АМН. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при его отсутствии превращаются в матку и яичники. Кроме того, АМН вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну важную функцию, а именно – направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Изолированность – одна из важнейших особенностей Y- хромосомы. Копирование генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y -хромосома закрыла свои границы, и это создает «заброшенные земли» там, где не происходит ремонта и обновления генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок, и некогда функциональные гены становятся бесполезными.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок ДНК, подобно астероиду вторгшийся в чужую хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течение многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами, или транспозонами.

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены – это «странники генома». Иногда они «выпрыгивают» из одной хромосомы и «приземляются» в случайном месте на другой. Они могут встроиться в середину гена, вызывая хаос, а могут «пришвартоваться» с края, слегка видоизменяя его функцию. Из обычных хромосом пришельцы обычно «изгоняются» вследствие бесконечного смешивания генов, но попав на Y -хромосому они сохраняются в нем миллионы лет. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. «Прыгающие эмигранты» могли превратить Y -хромосому в стартовую кнопку, запускающую эволюцию. Первым из таких Y- иммигрантов был DAZ , обнаруженный Д.Пэйджем (США).

В то время, когда Д.Пэйдж начал заниматься Y -хромосомой, о ней было известно только то, что она содержит ген SRY , который в нужный момент запускает развитие мужских органов у эмбриона. Теперь известно, что Y -хромосома содержит более двадцати генов (сравните с 2 тыс. генов в Х -хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки. Ген DAZ , вероятно, прибыл в Y- хромосому около 20 или 40 млн лет назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно, причиной их появления и был DAZ ). Отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к понижению или полному отсутствию сперматогенеза. По статистике, у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20% из них ключевой фактор – именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным.

Недавно британские исследователи выдвинули смелое предположение: критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий «прыгающий ген», вторгшийся в Y -хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его – геномы человека и шимпанзе. Более элегантный способ – представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Именно это и было сделано в Оксфорде. Сначала исследователи допустили, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стала возможной речь. Более того, предположили, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

На конференции в Лондоне в 1999 г. другая исследовательская группа объявила, что в Y -хромосоме обнаружен ген PCDH , деятельность которого скорее всего сказывается на функционировании мозга человека, но не приматов. Это делает его хорошим кандидатом на роль гена речи. Приматы имеют его Х -версию (PCDHX ), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y- хромосому.

Ученым удалось проследить связь Y -версии этого гена (PCDHY ) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около 3 млн лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY , снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых, это случилось 120–200 тыс. лет назад, т.е. как раз в то время, когда произошли большие изменения в изготовлении орудий труда.

У африканских предков человека появилась способность к передаче информации с помощью символов. Косвенные доказательства – это, конечно, хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов, чем ответов, но имеющиеся данные не противоречат теории о связи этого гена с появлением речи. Вероятно, это один из семейства генов, известных как cadhedrins . Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток, и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX /Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода.

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y- хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители – гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, т.к. они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что-то действительно ценное для организма.

Скорее всего, Y -хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции, но все оставшиеся в ней гены процветают. Они, должно быть, выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека, с его способностями. Идея опасная в плане этической корректности, но она даст возможность Y- хромосоме еще не раз удивить нас.

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Хромосомы - это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин - 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», - сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание - хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус - хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.