Причиной первичного врожденного гипотиреоза является заболевание. Врожденный гипотиреоз: причины, проявления, лечение и возможные последствия. Возможные осложнения и последствия

Гормональные заболевания матери передаются ребенку. Конечно, влияние неблагоприятных факторов никто не отменял, но оно имеет меньший процент при диагностировании гипотиреоза в детском возрасте.

Более 85% новорожденных имеют врожденную патологию, если их мамы в период беременности проходили лечение болезней щитовидной железы. Чем опасен гипотиреоз, его признаки и виды, методы лечения и профилактики будут рассмотрены ниже.

Чаще всего гипотиреоз, особенно у новорожденных, вызван наследственными факторами

Определение и причины гипотиреоза у детей

Заболевание, при котором функция щитовидной железы снижена и вырабатывается недостаточное количество гормонов для поддержания организма здоровым, называется гипотиреозом. Ему подвержены дети всех возрастов, начиная с периода внутриутробного развития. Медицинская статистика утверждает, что среди новорожденных малышей один из 5000 детей имеет врожденный гипотиреоз. При этом девочки в 2 раза чаще страдают от патологии.

Врожденная форма

В зависимости от типа заболевания, причины его появления различаются. Предпосылки врожденного гипотиреоза (ВГ):

• генетика, наследственность;
• мутации щитовидной железы – недоразвитость, неестественное расположение, полное отсутствие органа;
• сбои работы щитовидной железы, ее резистентность к усваиванию йода;
• проживание матери в экологически неблагоприятном регионе с высоким уровнем радиационного загрязнения;
• передозировки и злоупотребление медицинскими препаратами беременной женщиной, если у нее проявились болезни щитовидной железы;
• серьезные нарушения в гипоталамусо-гипофизной системе;
• болезни инфекционного характера матери или плода.

В целом причины возникновения ВГ – это аномалии щитовидки и нарушения синтеза гормонов, их метаболизма или повреждения тканевых рецепторов, ответственных за чувствительность к действию гормонов. Тяжелейшая степень врожденной патологии – кретинизм, слабоумие.

Приобретенная форма

Причины приобретенной формы заболевания, риск которой существует для ребенка в любом возрасте:

• травмы шеи;
• отсутствие либо недостаток в рационе продуктов, содержащих йод;
• последствия хирургических операций на щитовидке;
• опухоли, воспалительные процессы или травмы на любом участке треугольника гипоталамус-гипофиз-щитовидка;
• аутоиммунные заболевания, повлекшие сбои работы организма.

Классификация патологии у детей

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Причины, провоцирующие гипотиреоз, влекут за собой отличия в форме, специфике и клинике проявления заболевания. Помимо нарушений работы щитовидной железы, гипотиреоз развивается при патологиях или болезнях гипоталамуса и гипофиза, восприимчивости тканей к воздействию гормонов.

В медицинской практике принята следующая классификация патологии (см. таблицу классификации гипотиреоза у детей):

Происхождение/ Характер	Виды	Характеристика
Врожденный	Первичный (тиреогенный)	Выражен в недостатке количества вырабатываемых гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3).
	Вторичный (гипофизарный)	Недостаточность синтеза тиреотропного гормона. Дисфункция гипофиза провоцирует нарушения работы щитовидки, замедление обменных процессов в организме ребенка, торможение его нервно-физического развития. Встречается редко.
	Третичный (гипоталамический)	Нарушения деятельности гипоталамуса (контролирующей структуры головного мозга) влекут за собой отклонения в работе щитовидной железы. Присутствует недостаток гормона тиролиберина.
	Тканевый (периферический)	Изменение или отсутствие рецепторов к восприятию гормонов железы.
Приобретенный		Имеет накопительный характер развития из-за влияния негативных факторов, провоцирующих сбои работы щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса.
Субклинический (скрытый)		Обнаруживается случайно при анализе крови на ТТГ, Т3 и Т4. Внутренние органы уже страдают от гипотиреоза.
Транзиторный (переходящий)		Временная дисфункция щитовидной железы. Может быть врожденным и приобретенным. Быстро проходит самостоятельно либо поддается краткосрочному лечению. Характеризуется повышенным уровнем тиреотропного гормона на фоне низкой концентрации гормонов щитовидной железы. Возникает после операции на щитовидной железе, приема лекарственных препаратов, угнетающих ее функцию, медикаментов с литием, перхлоратом калия.
Манифестный		Дефицит тироксина на фоне повышенного уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается классическими симптомами гипотиреоза.

Симптомы гипотиреоза

Клиника патологии яркая. Нарушения функционирования гормональной структуры необратимо влекут изменения как внешности ребенка, его поведения и активности, так и в слаженности работы внутренних органов и систем.

Симптоматика гипотиреоза видоизменяется по мере взросления малыша, но общая проблема с гормональной регуляцией сохраняется. Потому важно своевременно заметить предпосылки к патологии.

У новорожденных малышей

С момента появления ребенка на свет не всегда можно заподозрить у него гипотиреоз. Наиболее яркими проявлениями, дающими повод провести срочный анализ крови новорожденного, будут:

• вес, превышающий отметку 4 кг;
• переношенность малыша, появление его после 42 недели;
• синюшность зоны носа и губ;
• грубость голоса;
• отсутствие первого крика;
• открытость рта;
• сильный отек лица;
• уплотнения в форме бугров в надключичных выемках;
• отсутствие способности поддерживать стабильную температуру тела в комфортных условиях;
• сохранение желтушности кожных покровов более месяца после рождения.

При врожденном гипотиреозе щитовидная железа не может выполнять свои функции в полной мере

Если подобные признаки у малыша не проявились, то после 1 месяца жизни они имеют следующую картину:

• проблема с терморегуляцией тела;
• шелушения кожных покровов и ломкость волос;
• зубы прорезываются позже, чем у здоровых сверстников (рекомендуем прочитать: );
• потеря аппетита, в том числе полный отказ от еды и воды на фоне снижения или увеличения массы тела;
• сосательный рефлекс слабо выражен;
• размер языка слишком большой из-за отека;
• отечность век;
• слабая динамика набора веса, роста;
• проблемы пищеварения – вздутие живота, запоры;
• сбои работы нервной системы – капризы, отсутствие рефлексов по возрасту, вялость, усталость;
• патологии в работе сердечно-сосудистой системы – слабость пульса, пониженное давление;
• плохо и долго заживающая пупочная рана;
• позднее закрытие родничка;
• тембр голоса грубый;
• слабость мышечных тканей – позднее освоение способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть;
• половые органы слабо развиты.

Крайне важно при наличии заболевания у грудничка сохранить грудное вскармливание, которое будет положительно влиять на динамику выздоровления

Естественное вскармливание обеспечивает грудничку менее выраженные симптомы. Объясняется это поступлением части гормонов с материнским молоком.

У детей от 1 года до 3 лет

В возрасте от года до 3 лет чаще всего диагностируется субклинический гипотиреоз у детей, когда явная клиника отсутствует. Результаты анализа крови покажут норму гормона Т4 и повышенную концентрацию ТТГ. Отправляйтесь с малышом к доктору, если заметили большинство из перечисленных ниже явлений:

• постоянные апатия, сонливость, лень, вялость, отсутствие интереса к окружающему миру;
• при контакте с детьми и взрослыми ребенок остается безучастным, молчит, не гулит;
• слабость мышц;
• сильные отставания в сроках прорезывания зубов, наборе веса, роста, навыках по возрасту;
• отекание мышц лица, чрезмерно большой язык;
• сухость кожи, ломкость волос;
• нарушение пропорций тела, когда туловище длинное, конечности – маленькие;
• проблемы с аппетитом и работой пищеварительной системы.

У детей старше 3 лет

После трех лет гипотиреоз у детей носит форму приобретенного вида, но встречается и субклинический. Он проявляется как нарушения:

• веса – ожирение (подробнее в статье: );
• роста – карликовость, непропорциональность тела;
• нервного развития – вспышки возбуждения, перепады настроения, сонливость, вялость;
• мимики – она отсутствует из-за отека лица;
• внимания и мышления – затормаживаются;
• сердечного ритма – слабость, низкая частота;
• водного баланса кожи – сухая, шелушится;
• структуры волос – истончаются и ломаются;
• голосовых связок – хриплость и грубость голоса;
• половой системы – позднее созревание;
• размер внутренних органов увеличенный.

Диагностика гипотиреоза

На 3-5 сутки после рождения у доношенного малыша и на 10-14 сутки у недоношенного производится забор крови на анализ гормонов на специальной фильтровальной бумаге.

Неонатальный скрининг новорожденного (подробнее в статье: )

Важность метода обусловлена высокой скоростью прогрессирования заболевания у малыша, особенно при субклиническом виде, запуском необратимых процессов в его организме при отсутствии подобранной схемы лечения. Если результат анализа крови сомнительный, ребенок получает предписание к посещению эндокринолога.

При наличии клиники и подозрений на субклинический или другой вид гипотиреоза проводят следующие виды обследования:

• биохимический и клинический анализ крови;
• анализ крови на концентрацию Т3 и Т4, антитиреоидных антител, индекс связывания гормонов;
• пробы с тиролиберином;
• сцинтиграфия и УЗИ щитовидной железы;
• ЭКГ для выявления динамики развития брадикардии;
• МРТ (КТ) гипофиза;
• рентген-исследование лучезапястных и коленных суставов на предмет наличия окостенений, определения возраста костей ребенка.

Методы лечения

Чем раньше был выявлен гипотиреоз, тем больший будет эффект от его комплексного лечения. Дети с врожденным гипотиреозом показывают позитивные результаты в росте и развитии всех органов и систем после терапии. Оптимальный срок ее начала – 7-14 день после рождения.

Эндокринологи применяют ряд методов лечения:

• медикаментозные – с применением препаратов Натрия Левотироксина, которые показаны к приему пожизненно;
• диета и корректировка рациона;
• витаминно-минеральные комплексы;
• хирургическое вмешательство при наличии опухолей в зоне щитовидной железы;
• травяная терапия – отвары ромашки, череды, шалфея, зверобоя.

После подключения невропатолога к лечению недуга в списке обязательных процедур появляются массажи, ЛФК, ноотропные препараты. Критерии эффективности комбинации методов – это исчезновение всех симптомов гипотиреоза, норма уровня ТТГ в крови, физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту.

Прогнозы и профилактика

Положительный прогноз на лечение имеют дети, у которых врожденная форма гипотиреоза диагностирована в первый месяц жизни. Если это произошло на 3 месяц и позже, то присутствует высокая вероятность отклонений в дальнейшем развитии. Более длительное промедление в диагностике и назначении лечения чревато явными патологиями роста скелета и нервно-психического развития. Ввод гормональных препаратов не улучшит состояние ребенка.

Лучшая профилактика – это осознанный подход родителей к планированию беременности. Будущей маме следует проверить щитовидную железу, уровень гормонов в крови, обогатить рацион йодсодержащими продуктами, возможно, даже сменить регион проживания на более благоприятный. Проконсультируйтесь с эндокринологом, если у вас в роду были заболевания щитовидки либо вы страдаете зобом.

Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

Причины

Частой причиной развития врожденного гипотиреоза являются генетические дефекты.

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:

• пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
• наследственная дис- или агенезия железы;
• генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
• нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
• наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
• в организме женщины во время беременности;
• пороки развития нервной системы у плода;
• повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
• аплазия гипофиза;
• врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:

• уменьшается общее число нейронов;
• снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
• страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
• замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

• замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
• снижается работоспособность мышц;
• угнетается кроветворение;
• ослабляется иммунитет;
• снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления

Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные исследования.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

• большая масса тела при рождении;
• позднее отхождение мекония;
• затянувшаяся (до 10 дней);
• сухость кожи;
• низкая двигательная активность;
• мышечная гипотония;
• вялое сосание и плохой аппетит;
• дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
• желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
• снижение температуры тела;
• ранняя (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

• нарастает вялость, адинамия;
• замедляется рост;
• нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
• поздно прорезываются зубы;
• появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
• утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
• голос становится низким;
• долго не закрывается родничок;
• наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
• нередко выявляется .

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

• и ТТГ;
• (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
• ультразвуковое исследование железы;
• рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

• родовая травма;
• желтухи и анемии различного генеза;
• хондродисплазии;
• и др.

Лечение

Основу лечения составляет заместительная терапия - новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза назначают L-тироксин.

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

• витамины;
• нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
• массаж;
• занятия лечебной физкультурой.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

• регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
• контроль температуры тела;
• способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

• Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
• Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
• Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
• Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

Диагностика

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

• запор – 2 балла;
• пупочная грыжа – 2 балла;
• отечность лица – 2 балла;
• бледность – 1 балл;
• большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
• слабость в мышцах – 1 балл;
• продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
• большой язык – 1 балл;
• открытый задний родничок – 1 балл;
• продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Лечение

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

• Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
• Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
• Хорошие показатели роста костей, скелета.
• Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
• Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.

Гипотиреоз представляет собой заболевание, возникающее в результате длительного, стойкого недостатка гормонов щитовидной железы либо понижения их биологического эффекта на уровне тканей организма человека. Врожденный гипотиреоз является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. В основе развития этого заболевания лежит дефицит гормонов щитовидной железы, который может быть как полным, так и частичным. В большинстве случаев дети с таким заболеванием страдают в плане умственного развития вплоть до появления кретинизма. Нормальное умственное развитие наблюдается только в том случае, если гипотиреоз распознается сразу, а заместительное лечение тиреоидными гормонами (гормоны щитовидной железы) назначается в первые 30 дней после рождения ребенка. В 85-90% всех случаев заболевания врожденный гипотиреоз развивается в результате дефицита йода либо при неправильном развитии щитовидной железы во внутриутробном периоде. При этом чаще всего отмечается врожденное отсутствие железы (аплазия), ее недоразвитие (гипоплазия), либо она может быть расположена в нехарактерном для нее месте (дистопия). В остальных 5-10% случаев врожденный гипотиреоз возникает в результате нарушения процесса образования гормонов щитовидной железы, начиная.от дефицита в организме ребенка йода и заканчивая неправильным течением всех химических процессов образования тиреоидных гормонов. Передается врожденный гипотиреоз по аутосомно-рецессивному типу наследования и довольно часто сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Крайне редкой формой рассматриваемого заболевания является синдром устойчивости тканей организма к действию гормонов щитовидной железы. Одновременно с этим содержание тиреоидных гормонов в сыворотке крови ребенка остается в пределах возрастной нормы. Отдельно рассматривается так называемый транзиторный (временный) гипотиреоз новорожденных. Это состояние возникает, к примеру, в результате приема женщиной в период беременности тиреостатических препаратов, таких как пропицил и тиамазол. Кроме того, транзиторный гипотиреоз новорожденных может быть вызван влиянием материнских антител на щитовидную железу ребенка. После рождения через определенный промежуток времени материнские антитела исчезают из крови ребенка, и все проявления заболевания проходят. В большинстве случаев транзиторный гипотиреоз развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, больше всего случаев этого заболевания встречается в областях с большим дефицитом йода.

Выделяют достаточно большое количество характерных признаков врожденного гипотиреоза. Однако они далеко не всегда наблюдаются у ребенка на первой неделе жизни. Как правило, дети с врожденным гипотиреозом рождаются при сроке беременности более 40 недель, а при рождении имеют большую массу тела. Характерен также внешний вид детей с этим заболеванием: лицо, губы и веки отечные, рот постоянно полуоткрыт, так как размеры языка увеличены, он широкий и «распластанный», над ключицами, а также на тыльных поверхностях кистей и стоп расположены ограниченные отеки, которые имеют вид плотных «подушечек». При рождении, несмотря на то, что беременность была доношенной, у ребенка имеются все или большинство признаков незрелости. К таким признакам относятся следующие: на коже ребенка имеются пушковые волосы, ногтевые пластинки не полностью закрывают фалангу пальца, у девочек большие половые губы не прикрывают малые и т. д. При плаче и крике ребенка можно отметить низкий грубый голос. Отхождение мекония происходит намного позднее в сравнении со здоровыми детьми, точно так же, как и отпадение пупочного остатка. Образующаяся пупочная ранка заживает также достаточно долго. Физиологическая желтуха, которая развивается у всех детей, при врожденном гипотиреозе принимает затяжной характер. Признаками врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются: плохой аппетит, ребенок мало прибавляет в весе по сравнению с нормой, отмечается склонность к запорам, частое вздутие живота, кожа ребенка сухая, бледная, появляется шелушение, кисти и стопы холодные на ощупь, волосы ломкие, сухие, тусклые, тонус мышц снижен.

Когда возраст ребенка достигнет 5-6 месяцев, заметным становится отставание в психомоторном и физическом развитии.

Для раннего выявления врожденного гипотиреоза у детей производится взятие крови и определение в ней уровня гормонов. Кровь берется из пятки ребенка не ранее чем на пятый день жизни. В том случае, если исследование на гормоны щитовидной железы проведено раньше указанного срока, то существует вероятность получения ложных положительных результатов. В крови определяются как гормоны самой щитовидной железы, так и гормон гипофиза, влияющий на щитовидную железу, увеличивая выработку ее гормонов. Данный гормон гипофиза носит название тиреотропного и обозначается как ТТГ. В случае рождения недоношенного ребенка исследование его крови на гормоны щитовидной железы проводится на 7-14 сутки жизни. Данное исследование производится при помощи специальных бланков фильтровальной бумаги. При выявлении у ребенка врожденного гипотиреоза сразу же назначается необходимое лечение. После выписки ребенка из родильного дома необходимо проведение повторного контрольного исследования гормонов крови в детской поликлинике. Такое исследование проводится спустя две недели, а затем через 1 - 1,5 месяца после начала соответствующего лечения. Такое многократное определение гормонов щитовидной железы позволяет отличить истинный врожденный гипотиреоз от временного. В случае подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза ребенку по достижении им возраста одного года проводится уточнение этого диагноза. С этой целью отменяют получаемые им гормональные препараты на две недели, а затем определяют уровни гормонов в крови. В случае получения нормальных показателей гормональные препараты уже не назначаются.

Лечение. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении гормонов щитовидной железы. К таким препаратам относится L-тироксин. Дозировка препарата подбирается индивидуально лечащим врачом.

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

Врач-педиатр, неонатолог

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или , опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с . Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие ;
• бледность, сухость кожи или развитие , которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – , врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и . Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, ), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.